Polycystisk njursjukdom

Innehåll

• Vad är polycystisk njursjukdom?
• Vilka är symptomen på PKD?
• Vad orsakar PKD?
• Autosomal dominerande PKD
• Autosomal recessiv PKD
• Förvärvad cystisk njursjukdom
• Hur diagnostiseras PKD?
• Vilka är komplikationerna med PKD?
• Vad är behandlingen för PKD?
• Hantering och stöd för PKD
• Reproduktionsstöd
• Njursvikt och alternativ för transplantation
• Vad är utsikterna för personer med PKD?

Vad är polycystisk njursjukdom?

Polycystisk njursjukdom (PKD) är en ärftlig njursjukdom. Det får vätskefyllda cyster att bildas i njurarna. PKD kan försämra njurfunktionen och så småningom orsaka njursvikt.

PKD är den fjärde ledande orsaken till njursvikt. Personer med PKD kan också utveckla cyster i levern och andra komplikationer.

Vilka är symptomen på PKD?

Många människor lever med PKD i flera år utan att uppleva symtom associerade med sjukdomen. Cystor växer vanligtvis 0,5 tum eller större innan en person börjar märka symtom. Initiala symtom associerade med PKD kan inkludera:

• smärta eller ömhet i buken
• blod i urinen
• regelbunden urination
• smärta i sidorna
• urinvägsinfektion (UTI)
• njursten
• smärta eller tyngd i ryggen
• hud som lätt blåmärker
• blek hudfärg
• Trötthet
• ledvärk
• spikavvikelser

Barn med autosomal recessiv PKD kan ha symtom som inkluderar:

• högt blodtryck
• UTI
• regelbunden urination

Symtom hos barn kan likna andra störningar. Det är viktigt att få läkare för ett barn som upplever något av symtomen ovan.

Vad orsakar PKD?

PKD är i allmänhet ärftligt. Mindre vanligt utvecklas det hos personer som har andra allvarliga njurproblem. Det finns tre typer av PKD.

Autosomal dominerande PKD

Autosomal dominant (ADPKD) kallas ibland vuxen PKD. Enligt National Kidney Foundation står det för cirka 90 procent av fallen. Någon som har en förälder med PKD har 50 procent chans att utveckla detta tillstånd.

Symtom utvecklas vanligtvis senare i livet, mellan åldrarna 30 och 40. Men vissa människor börjar uppleva symtom i barndomen.

Autosomal recessiv PKD

Autosomal recessiv PKD (ARPKD) är mycket mindre vanligt än ADPKD. Det är också ärftligt, men båda föräldrarna måste bära genen för sjukdomen.

Människor som är bärare av ARPKD har inte symtom om de bara har en gen. Om de ärver två gener, en från varje förälder, kommer de att ha ARPKD.

Det finns fyra typer av ARPKD:

• Perinatal form är närvarande vid födseln.
• Neonatal form inträffar inom den första månaden av livet.
• Infantil form uppstår när barnet är 3 till 12 månader gammalt.
• Juvenil form inträffar efter att barnet är 1 år gammalt.

Förvärvad cystisk njursjukdom

Förvärvad cystisk njursjukdom (ACKD) ärvs inte. Det förekommer vanligtvis senare i livet.

ACKD utvecklas vanligtvis hos personer som redan har andra njurproblem. Det är vanligare hos personer som har njursvikt eller som är i dialys.

Hur diagnostiseras PKD?

Eftersom ADPKD och ARPKD ärvs kommer din läkare att granska din familjehistoria. De kan initialt beställa ett komplett blodantal för att leta efter anemi eller tecken på infektion och en urinalys för att leta efter blod, bakterier eller protein i urinen.

För att diagnostisera alla tre typer av PKD kan din läkare använda avbildningstester för att leta efter cystor i njurarna, levern och andra organ. Avbildningstester som används för att diagnostisera PKD inkluderar:

• Abdominal ultraljud. Detta icke-invasiva test använder ljudvågor för att titta på dina njurar efter cyster.
• CT-skanning i buken. Detta test kan upptäcka mindre cyster i njurarna.
• MRI-skanning i buken. Denna MR-bild använder starka magneter för att avbilda din kropp för att visualisera njurstrukturen och leta efter cyster.
• Intravenöst pyelogram. Detta test använder ett färgämne för att få dina blodkärl att visas tydligare på en röntgen.

Vilka är komplikationerna med PKD?

Förutom de symtom som generellt upplevs med PKD kan det vara komplikationer när cyster på njurarna blir större.

Dessa komplikationer kan inkludera:

• försvagade områden i väggarna i artärerna, kända som aorta- eller hjärnaneurysmer
• cyster på och i levern
• cystor i bukspottkörteln och testiklarna
• divertikula, eller påsar eller fickor i väggen i tjocktarmen
• grå starr eller blindhet
• leversjukdom
• mitralventil prolaps
• anemi eller otillräckliga röda blodkroppar
• blödning eller sprängning av cyster
• högt blodtryck
• leversvikt
• njursten
• hjärtsjukdom

Vad är behandlingen för PKD?

Målet med PKD-behandling är att hantera symtom och undvika komplikationer. Kontroll av högt blodtryck är den viktigaste delen av behandlingen.

Vissa behandlingsalternativ kan inkludera:

• smärtmedicinering, utom ibuprofen (Advil), som inte rekommenderas eftersom det kan förvärra njursjukdom
• blodtrycksmedicinering
• antibiotika för att behandla UTI
• en låg-natriumdiet
• diuretika för att hjälpa till att ta bort överskott av vätska från kroppen
• operation för att tappa cyster och hjälpa till att lindra obehag

Under 2018 godkände Food and Drug Administration ett läkemedel som heter tolvaptan (varumärket Jynarque) som en behandling för ADPKD. Det används för att bromsa utvecklingen av njurnedgång.

En av de allvarliga potentiella biverkningarna av tolvaptan är allvarlig leverskada, så din läkare kommer regelbundet att övervaka hälsan i din lever och njurar när du använder detta läkemedel.

Med avancerad PKD som orsakar njursvikt kan dialys och njurtransplantation vara nödvändig. En eller båda njurarna kan behöva tas bort.

Hantering och stöd för PKD

En diagnos av PKD kan innebära förändringar och överväganden för dig och din familj. Du kan uppleva en rad känslor när du får en PKD-diagnos och när du anpassar dig till att leva med tillståndet.

Att nå ut till ett stödnätverk för familj och vänner kan vara till hjälp.

Du kanske också vill kontakta en dietist. De kan rekommendera dietsteg för att hjälpa dig att hålla blodtrycket lågt och minska det arbete som krävs för njurarna, som måste filtrera och balansera elektrolyter och natriumnivåer.

Det finns flera organisationer som ger support och information för personer som lever med PKD:

• PKD Foundation har kapitel över hela landet för att stödja de med PKD och deras familjer. Besök deras webbplats för att hitta ett kapitel nära dig.
• National Kidney Foundation (NKF) erbjuder utbildnings- och stödgrupper för njurpatienter och deras familjer.
• American Association of Kidney Patients (AAKP) engagerar sig för att skydda njurpatienternas rättigheter i alla nivåer av myndigheter och försäkringsorganisationer.

Du kan också prata med din nefrolog eller lokal dialysklinik för att hitta stödgrupper i ditt område. Du behöver inte vara i dialys för att få tillgång till dessa resurser.

Om du inte är redo eller inte har tid att delta i en supportgrupp har var och en av dessa organisationer online-resurser och forum tillgängliga.

Reproduktionsstöd

Eftersom PKD kan vara ett ärftligt tillstånd, kan din läkare rekommendera att du ser en genetisk rådgivare. De kan hjälpa dig ta reda på en karta över din familjs medicinska historia med avseende på PKD.

Genetisk rådgivning kan vara ett alternativ som kan hjälpa dig att väga viktiga beslut, till exempel sannolikheten för att ditt barn kan ha PKD.

Njursvikt och alternativ för transplantation

En av de allvarligaste komplikationerna av PKD är njursvikt. Detta är när njurarna inte längre kan:

• filtrera avfallsprodukter
• bibehålla vätskebalansen
• bibehålla blodtrycket

När detta inträffar kommer din läkare att diskutera alternativ med dig som kan inkludera en njurtransplantation eller dialysbehandlingar för att fungera som konstgjorda njurar.

Om din läkare placerar dig på en njurtransplantationslista, finns det flera faktorer som avgör din placering. Dessa inkluderar din allmänna hälsa, förväntade överlevnad och tid du har gått i dialys.

Det är också möjligt att en vän eller släkting kan donera en njure till dig. Eftersom människor bara kan leva med en njur med relativt få komplikationer kan detta vara ett alternativ för familjer som har en villig givare.

Beslutet att genomgå en njurtransplantation eller donera en njure till en person med njursjukdom kan vara svårt. Att tala med din nefolog kan hjälpa dig att väga dina alternativ. Du kan också fråga vilka mediciner och behandlingar som kan hjälpa dig att leva så bra som möjligt under tiden.

Enligt University of Iowa kommer den genomsnittliga njurtransplantationen att tillåta njurfunktion från 10 till 12 år.

Vad är utsikterna för personer med PKD?

För de flesta blir PKD långsamt värre med tiden. Det beräknas att 50 procent av personer med PKD kommer att uppleva njursvikt vid 60 års ålder, enligt National Kidney Foundation.

Detta antal ökar till 60 procent vid 70 års ålder. Eftersom njurarna är så viktiga organ, kan deras misslyckande börja påverka andra organ, såsom levern.

Rätt medicinsk vård kan hjälpa dig att hantera PKD-symptom i flera år. Om du inte har andra medicinska tillstånd kan du vara en bra kandidat för en njurtransplantation.

Du kan också överväga att prata med en genetisk rådgivare om du har en familjehistoria med PKD och planerar att få barn.