Porfyrintester

Innehåll

• Vad är porfyrintester?
• Vad används de för?
• Varför behöver jag ett porfyrintest?
• Vad händer vid porfyrintestning?
• Måste jag göra något för att förbereda mig för testet?
• Finns det några risker med porfyrintester?
• Vad betyder resultaten?
• Finns det något annat jag behöver veta om porfyrintester?
• Referenser

Vad är porfyrintester?

Porfyrintester mäter nivån av porfyriner i ditt blod, urin eller avföring. Porfyriner är kemikalier som hjälper till att göra hemoglobin, en typ av protein i dina röda blodkroppar. Hemoglobin transporterar syre från lungorna till resten av kroppen.

Det är normalt att ha en liten mängd porfyriner i blodet och andra kroppsvätskor. Men för mycket porfyrin kan innebära att du har en typ av porfyri. Porfyri är en sällsynt sjukdom som kan orsaka allvarliga hälsoproblem. Porfyri är vanligtvis uppdelad i två kategorier:

• Akuta porfyrier, som främst påverkar nervsystemet och orsakar buksymtom
• Kutana porfyrier, som orsakar hudsymtom när du utsätts för solljus

Vissa porfyrier påverkar både nervsystemet och huden.

Andra namn: protoporfyrin; protoporfyrin, blod; protoporhyrin, avföring; porfyriner, avföring; uroporfyrin; porfyriner, urin; Mauzerall-Granick-test; syra; ALA; porfobilinogen; PBG; fritt erytrocytprotoporfyrin; fraktionerade erytrocytporfyriner; FEP

Vad används de för?

Porfyrintester används för att diagnostisera eller övervaka porfyri.

Varför behöver jag ett porfyrintest?

Du kan behöva ett porfyrintest om du har symtom på porfyri. Det finns olika symtom för de olika typerna av porfyri.

Symtom på akut porfyri inkluderar:

• Buksmärtor
• Förstoppning
• Illamående och kräkningar
• Röd eller brun urin
• Stickningar eller smärta i händer och / eller fötter
• Muskelsvaghet
• Förvirring
• Hallucinationer

Symtom på kutan porfyri inkluderar:

• Överkänslighet mot solljus
• Blåsor på hud som utsätts för solljus
• Rodnad och svullnad på exponerad hud
• Klåda
• Förändringar i hudfärg

Du kan också behöva ett porfyrintest om någon i din familj har porfyri. De flesta typer av porfyri ärvs, vilket innebär att tillståndet överförs från förälder till barn.

Vad händer vid porfyrintestning?

Porfyriner kan testas i blod, urin eller avföring. De vanligaste typerna av porfyrintester listas nedan.

• Blodprov
  • En vårdpersonal tar ett blodprov från en ven i armen med en liten nål. Efter att nålen har satts in samlas en liten mängd blod i ett provrör eller injektionsflaska. Du kan känna lite stick när nålen går in eller ut. Det tar vanligtvis mindre än fem minuter.
• 24-timmars urinprov
  • Du samlar all din urin under en 24-timmarsperiod. För detta test kommer din vårdgivare eller ditt laboratorium att ge dig en behållare och specifika instruktioner om hur du samlar dina prover hemma. Var noga med att följa alla instruktioner noggrant. Detta 24-timmars urinprovstest används eftersom mängden ämnen i urinen, inklusive porfyrin, kan variera hela dagen. Så att samla flera prover på en dag kan ge en mer exakt bild av ditt urininnehåll.
• Slumpmässigt urintest
  • Du kan tillhandahålla ditt prov när som helst på dygnet, utan några speciella förberedelser eller hantering behövs. Detta test görs ofta på en vårdgivares kontor eller i ett laboratorium.
• Avföringstest (även kallat protoporfyrin i avföringen)
  • Du samlar ett prov av din pall och placerar den i en speciell behållare. Din vårdgivare kommer att ge dig instruktioner om hur du förbereder ditt prov och skickar det till ett laboratorium.

Måste jag göra något för att förbereda mig för testet?

Du behöver inga speciella preparat för blod- eller urintester.

För ett avföringstest kan du bli instruerad att inte äta kött eller ta några aspirininnehållande läkemedel under tre dagar före ditt test.

Finns det några risker med porfyrintester?

Det finns väldigt liten risk för att ta ett blodprov. Du kan ha lätt smärta eller blåmärken på platsen där nålen sattes in, men de flesta symtomen försvinner snabbt.

Det finns inga kända risker för urin- eller avföringstester.

Vad betyder resultaten?

Om det finns höga nivåer av porfyrin i ditt blod, urin eller avföring, kommer din vårdgivare förmodligen att beställa fler tester för att bekräfta en diagnos och för att ta reda på vilken typ av porfyri du har. Även om det inte finns något botemedel mot porfyri, kan tillståndet hanteras. Vissa livsstilsförändringar och / eller läkemedel kan hjälpa till att förhindra symtom och komplikationer av sjukdomen. Specifik behandling beror på vilken typ av porfyri du har. Om du har frågor om dina resultat eller om porfyri, prata med din vårdgivare.

Lär dig mer om laboratorietester, referensintervall och förstå resultat.

Finns det något annat jag behöver veta om porfyrintester?

Medan de flesta typer av porfyri ärvs, kan andra typer av porfyri också förvärvas. Förvärvad porfyri kan orsakas av en mängd olika faktorer, inklusive överexponering för bly, HIV, hepatit C, överskott av järnintag och / eller tung alkoholanvändning.

Referenser

1. American Porphyria Foundation [Internet]. Houston: American Porphyria Foundation; c2010–2017. Om Porphyria; [citerad 26 december 2019]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.porphyriafoundation.org/for-patients/about-porphyria
2. American Porphyria Foundation [Internet]. Houston: American Porphyria Foundation; c2010–2017. Porfyriner och porfyri diagnos; [citerad 26 december 2019]; [cirka 6 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.porphyriafoundation.org/for-patients/about-porphyria/testing-for-porphyria/diagnosis
3. American Porphyria Foundation [Internet]. Houston: American Porphyria Foundation; c2010–2017. Första linjetesterna; [citerad 26 december 2019]; [cirka 4 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.porphyriafoundation.org/for-patients/about-porphyria/testing-for-porphyria/first-line-tests
4. Hepatit B Foundation [Internet]. Doylestown (PA): Hepb.org; c2017. Ärvda metaboliska sjukdomar; [citerad 20 december 2017]; [cirka 11 skärmar]. Tillgänglig från: http://www.hepb.org/research-and-programs/liver/risk-factors-for-liver-cancer/inherited-metabolic-diseases
5. Hinkle J, Cheever K. Brunner & Suddarths Handbook of Laboratory and Diagnostic Tests. 2: a upplagan, Kindle. Philadelphia: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams & Wilkins; c2014. Fraktionerade erytrocytporfyriner (FEP); sid. 308.
6. Labtest online [Internet]. American Association for Clinical Chemistry; c2001–2017. Ordlista: Slumpmässigt urinprov; [citerad 20 december 2017]; [cirka 3 skärmar].Tillgänglig från: https://labtestsonline.org/glossary#r
7. Labtest online [Internet]. American Association for Clinical Chemistry; c2001–2017. Porfyrintest; [uppdaterad 20 december 2017; citerad 20 december 2017]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://labtestsonline.org/tests/porphyrin-tests
8. Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation för medicinsk utbildning och forskning; c1998–2017. Porfyri: symtom och orsaker; 18 november 2017 [citerad 20 december 2017]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/porphyria/symptoms-causes/syc-20356066
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation för medicinsk utbildning och forskning; c1995–2017. Test-ID: FQPPS: Porfyriner, avföring: Översikt; [citerad 20 december 2017]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Overview/81652
10. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation för medicinsk utbildning och forskning; c1995–2017. Test-ID: FQPPS: porfyriner, avföring: prov; [citerad 20 december 2017]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Specimen/81652
11. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2017. Akut intermittent porfyri; [citerad 20 december 2017]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: http://www.merckmanuals.com/home/hormonal-and-metabolic-disorders/porphyrias/acute-intermittent-porphyria
12. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2017. Översikt av Porphyria; [citerad 20 december 2017]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: http://www.merckmanuals.com/home/hormonal-and-metabolic-disorders/porphyrias/overview-of-porphyria
13. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2017. Porphyria Cutanea Tarda; [citerad 20 december 2017]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: http://www.merckmanuals.com/home/hormonal-and-metabolic-disorders/porphyrias/porphyria-cutanea-tarda
14. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Blodprov; [citerad 20 december 2017]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Porfyri; 2014 februari [citerad 20 december 2017]; [cirka 4 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
16. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2017. Hälsocyklopedi: Porfyriner (urin); [citerad 20 december 2017]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=porphyrins_urine

Informationen på denna webbplats bör inte användas som ersättning för professionell medicinsk vård eller rådgivning. Kontakta en vårdgivare om du har frågor om din hälsa.