Progeria: vad det är, egenskaper och behandling

Innehåll

• Huvuddrag
• Hur behandlingen görs

Progeria, även känt som Hutchinson-Gilfords syndrom, är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av accelererat åldrande, ungefär sju gånger den normala hastigheten, så ett tioårigt barn verkar till exempel vara 70 år gammalt.

Barnet med syndromet föds uppenbarligen normalt, bara lite mindre för sin graviditetsålder, men när det utvecklas, vanligtvis efter det första året av livet, förekommer vissa tecken som indikerar för tidig åldrande, det vill säga progeriet, såsom hår förlust, förlust av subkutant fett och kardiovaskulära förändringar. Eftersom det är en sjukdom som orsakar snabb åldrande i kroppen, har barn med progeria en genomsnittlig livslängd på 14 år för flickor och 16 år för pojkar.

Hutchinson-Gilfords syndrom har inget botemedel, men eftersom tecken på åldrande uppträder kan barnläkaren rekommendera behandlingar som hjälper till att förbättra barnets livskvalitet.

Huvuddrag

Ursprungligen har progeria inga specifika tecken eller symtom, men från det första leveåret kan vissa förändringar som tyder på syndromet märkas och bör undersökas av barnläkare genom undersökningar. Således är de viktigaste egenskaperna hos för tidigt åldrande:

• Fördröjning av utvecklingen;
• Tunt ansikte med liten haka;
• Åren uppträder i hårbotten och kan nå nässeptumet;
• Huvudet är mycket större än ansiktet;
• Håravfall, inklusive ögonfransar och ögonbryn, är vanligare att observera totalt håravfall vid 3 år;
• Förhöjd fördröjning på hösten och tillväxten av nya tänder;
• Ögon som sticker ut och har svårt att stänga ögonlocken;
• Frånvaro av sexuell mognad;
• Kardiovaskulära förändringar, såsom högt blodtryck och hjärtsvikt;
• Utveckling av diabetes;
• Mer ömtåliga ben;
• Inflammation i lederna;
• Ljus röst;
• Minskad hörselkapacitet.

Trots dessa egenskaper har barnet med progeria ett normalt immunsystem och det finns ingen hjärninvolvering, så barnets kognitiva utveckling bevaras. Dessutom, även om det inte finns någon utveckling av sexuell mognad på grund av hormonella förändringar, fungerar de andra hormonerna som är involverade i ämnesomsättningen korrekt.

Hur behandlingen görs

Det finns ingen specifik form av behandling för denna sjukdom och därför föreslår läkaren vissa behandlingar enligt de egenskaper som uppstår. Bland de mest använda behandlingsformerna är:

• Daglig användning av aspirin: gör det möjligt att hålla blodet tunnare och undvika bildning av blodproppar som kan orsaka hjärtinfarkt eller stroke;
• Sjukgymnastik: hjälp för att lindra ledinflammation och stärka musklerna, undvika lätta frakturer;
• Operationer: de används för att behandla eller förebygga allvarliga problem, särskilt i hjärtat.

Dessutom kan läkaren ordinera andra mediciner, såsom statiner för att minska kolesterol eller tillväxthormoner, om barnet till exempel är mycket underviktigt.

Barnet med progeria måste följas av flera hälso- och sjukvårdspersonal, eftersom sjukdomen drabbar flera system. Således, när barnet börjar uppvisa led- och muskelsmärta, bör han ses av en ortoped så att han rekommenderar lämplig medicinering och ger vägledning om hur man kan skona lederna, vilket undviker en förvärring av artrit och artros. Kardiologen måste följa med barnet från diagnostid, eftersom de flesta bärare av sjukdomen dör på grund av hjärtkomplikationer.

Alla barn med progeria måste ha en diet som styrs av en nutritionist för att undvika osteoporos så mycket som möjligt och förbättra deras ämnesomsättning. Det rekommenderas också att utöva fysisk aktivitet eller sport minst två gånger i veckan, eftersom det förbättrar blodcirkulationen, stärker musklerna, distraherar sinnet och därmed familjens livskvalitet.

Att få råd från en psykolog kan också vara bra för barnet att förstå sin sjukdom och i fall av depression, förutom att det är viktigt för familjen.