Allt du borde veta om Proteus syndrom

Innehåll

• Visste du?
• Symtom på Proteus syndrom
• Orsaker till Proteus syndrom
• Diagnos av Proteus syndrom
• Behandling av Proteus syndrom
• Komplikationer av detta syndrom
• Syn

Översikt

Proteus syndrom är ett extremt sällsynt men kroniskt eller långvarigt tillstånd. Det orsakar en överväxt av hud, ben, blodkärl och fett- och bindväv. Dessa överväxtar är vanligtvis inte cancerösa.

Överväxtarna kan vara milda eller svåra och de kan påverka någon del av kroppen. Lemmar, ryggrad och skalle påverkas oftast. De är vanligtvis inte synliga vid födseln, men blir mer märkbara vid åldern 6 till 18 månader. Vänster obehandlad kan överväxt leda till allvarliga hälso- och rörelseproblem.

Det beräknas att färre än 500 människor världen över har Proteus syndrom.

Visste du?

Proteus syndrom fick sitt namn från den grekiska guden Proteus, som skulle ändra sin form för att undvika fångst. Man tror också att Joseph Merrick, den så kallade Elephant Man, hade Proteus syndrom.

Symtom på Proteus syndrom

Symtom tenderar att variera mycket från en person till en annan och kan inkludera:

• asymmetriska överväxtar, som att ena sidan av kroppen har längre ben än den andra
• upphöjda, grova hudskador som kan ha en ojämn, räfflad utseende
• en böjd ryggrad, även kallad skolios
• fet överväxt, ofta på mage, armar och ben
• icke-cancerösa tumörer, ofta på äggstockarna, och membran som täcker hjärnan och ryggmärgen
• missbildade blodkärl, vilket ökar risken för livshotande blodproppar
• missbildning av centrala nervsystemet, vilket kan orsaka psykiska funktionsnedsättningar, och funktioner som långt ansikte och smalt huvud, hängande ögonlock och breda näsborrar
• förtjockade hudkuddar på fotsulorna

Orsaker till Proteus syndrom

Proteus syndrom uppträder under fostrets utveckling. Det orsakas av vad experter kallar en mutation eller permanent förändring av genen AKT1. De AKT1 gen hjälper till att reglera tillväxt.

Ingen vet riktigt varför denna mutation inträffar, men läkare misstänker att den är slumpmässig och inte ärvlig. Av denna anledning är Proteus syndrom inte en sjukdom som överförs från en generation till en annan. Proteus Syndrome Foundation betonar att detta tillstånd inte orsakas av något som en förälder gjorde eller inte gjorde.

Forskare har också upptäckt att genmutationen är mosaik. Det betyder att det påverkar vissa celler i kroppen men inte andra. Detta hjälper till att förklara varför ena sidan av kroppen kan påverkas och inte den andra, och varför svårighetsgraden av symtomen kan variera så mycket från person till person.

Diagnos av Proteus syndrom

Diagnos kan vara svårt. Villkoret är sällsynt, och många läkare känner inte till det. Det första steget som en läkare kan ta är att biopsa en tumör eller vävnad och testa provet för närvaro av en muterad AKT1 gen. Om en hittas kan screeningtest, såsom röntgen, ultraljud och CT-skanningar, användas för att leta efter inre massor.

Behandling av Proteus syndrom

Det finns inget botemedel mot Proteus syndrom. Behandling fokuserar vanligtvis på att minimera och hantera symtom.

Tillståndet påverkar många delar av kroppen, så ditt barn kan behöva behandling från flera läkare, inklusive följande:

• kardiolog
• hudläkare
• lungläkare (lungspecialist)
• ortoped (benläkare)
• sjukgymnast
• psykiater

Kirurgi för att avlägsna hudöverväxt och överflödig vävnad kan rekommenderas. Läkare kan också föreslå kirurgiskt att ta bort tillväxtplattor i benet för att förhindra överdriven tillväxt.

Komplikationer av detta syndrom

Proteus syndrom kan orsaka många komplikationer. Vissa kan vara livshotande.

Ditt barn kan utveckla stora massor. Dessa kan vara vanskrävande och leda till allvarliga mobilitetsproblem. Tumörer kan komprimera organ och nerver, vilket resulterar i saker som en kollapsad lunga och förlust av känsla i en lem. Överväxt av ben kan också leda till förlust av rörlighet.

Tillväxterna kan också orsaka neurologiska komplikationer som kan påverka mental utveckling och leda till förlust av syn och anfall.

Människor med Proteus syndrom är mer benägna att djup ventrombos eftersom det kan påverka blodkärlen. Djup ventrombos är en blodpropp som förekommer i kroppens djupa vener, vanligtvis i benet. Koageln kan bryta sig loss och färdas genom hela kroppen.

Om en koagel fastnar i en artär i lungorna, kallad lungemboli, kan den blockera blodflödet och leda till döden. Lungemboli är en ledande dödsorsak hos personer med Proteus syndrom. Ditt barn kommer regelbundet att övervakas för blodproppar. Vanliga symtom på lungemboli är:

• andnöd
• bröstsmärta
• hosta som ibland kan ge upp blodstrimmad slem

Syn

Proteus syndrom är ett mycket ovanligt tillstånd som kan variera i svårighetsgrad. Utan behandling kommer tillståndet att förvärras med tiden. Behandlingen kan innefatta kirurgi och sjukgymnastik. Ditt barn kommer också att övervakas för blodproppar.

Tillståndet kan påverka livskvaliteten, men personer med Proteus syndrom kan åldras normalt med medicinsk intervention och övervakning.