DiGeorge syndrom: vad det är, tecken och symtom, diagnos och behandling

Innehåll

• Huvudsakliga tecken och symtom
• Hur diagnosen ställs
• Behandling för DiGeorge syndrom

DiGeorge syndrom är en sällsynt sjukdom som orsakas av en medfödd defekt i tymus, bisköldkörteln och aorta, som kan diagnostiseras under graviditeten. Beroende på graden av syndromets utveckling kan läkaren klassificera det som partiellt, fullständigt eller övergående.

Detta syndrom kännetecknas av förändringar i den långa armen av kromosom 22, varför det är en genetisk sjukdom och vars tecken och symtom kan variera beroende på barnet, med liten mun, klyftgom, missbildningar och nedsatt hörsel, till exempel. är viktigt att diagnosen ställs och behandlingen påbörjas sedan för att minska risken för komplikationer för barnet.

Huvudsakliga tecken och symtom

Barn utvecklar inte denna sjukdom på samma sätt, eftersom symtomen kan variera beroende på genetiska förändringar. De viktigaste symptomen och egenskaperna hos barnet med DiGeorge-syndromet är dock:

• Blåaktig hud;
• Öronen är lägre än normalt;
• Liten mun, formad som en fiskmunn;
• Försenad tillväxt och utveckling;
• Mentalt handikapp;
• Inlärningssvårigheter;
• Hjärtförändringar;
• Problem relaterade till mat;
• Immunsystemets lägre kapacitet;
• Kluven gom;
• Frånvaro av tymus och bisköldkörteln vid ultraljudundersökningar;
• Missbildningar i ögonen;
• Dövhet eller markant minskad hörsel;
• Uppkomst av hjärtproblem.

I vissa fall kan detta syndrom också orsaka andningsproblem, svårigheter att gå upp i vikt, fördröjt tal, muskelspasmer eller frekventa infektioner, till exempel tonsillit eller lunginflammation.

De flesta av dessa egenskaper är synliga strax efter födseln, men hos vissa barn kan symtomen bli uppenbara bara några år senare, särskilt om den genetiska förändringen är mycket mild. Således, om föräldrar, lärare eller familjemedlemmar identifierar någon av egenskaperna, kontakta barnläkaren som kan bekräfta diagnosen.

Hur diagnosen ställs

Vanligtvis ställs diagnosen DiGeorge syndrom av en barnläkare genom att observera sjukdomens egenskaper. Så om han anser det nödvändigt kan läkaren beställa diagnostiska tester för att identifiera om det finns vanliga hjärtförändringar av syndromet.

För att göra en mer korrekt diagnos kan dock också ett blodprov, så kallat cytogenetik, beställas, där närvaron av förändringar i kromosom 22, som är ansvarig för uppkomsten av DiGeorge-syndromet, utvärderas.Förstå hur cytogenetiskt test görs.

Behandling för DiGeorge syndrom

Behandlingen av DiGeorge syndrom börjar omedelbart efter diagnosen, vilket vanligtvis sker under de första dagarna av barnets liv, fortfarande på sjukhuset. Behandling innefattar vanligtvis att stärka immunförsvaret och kalciumnivåerna, eftersom dessa förändringar kan leda till infektioner eller andra allvarliga hälsotillstånd.

Andra alternativ kan också inkludera kirurgi för att korrigera klyftan och användningen av mediciner för hjärtat, beroende på de förändringar som har utvecklats hos barnet. Det finns fortfarande inget botemedel mot DiGeorge-syndromet, men man tror att användningen av embryonala stamceller kan bota sjukdomen.