Vad är Holt-Orams syndrom?

Innehåll

• Funktioner i Holt-Orams syndrom
• Diagnos av Holt-Orams syndrom
• Behandling av Holt-Orams syndrom

Holt-Orams syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar missbildningar i de övre extremiteterna, såsom händer och axlar, och hjärtproblem som arytmier eller mindre missbildningar.

Detta är en sjukdom som ofta bara kan diagnostiseras efter barnets födelse och även om det inte finns något botemedel finns det behandlingar och operationer som syftar till att förbättra barnets livskvalitet.

Funktioner i Holt-Orams syndrom

Holt-Orams syndrom kan orsaka flera missbildningar och problem som kan inkludera:

• Deformationer i överbenen, som huvudsakligen uppstår i händerna eller i axelområdet;
• Hjärtproblem och missbildningar som inkluderar hjärtarytmi och förmaks septaldefekt, som uppstår när det finns ett litet hål mellan de två hjärtkamrarna;
• Pulmonell hypertoni, vilket är ökningen av blodtrycket inuti lungan som orsakar symtom som trötthet och andfåddhet.

Händerna är vanligtvis de lemmar som drabbas mest av missbildningar, med avsaknad av tummar.

Holt-Orams syndrom orsakas av en genetisk mutation, som inträffar mellan 4 och 5 veckors graviditet, när underbenen ännu inte är ordentligt bildade.

Diagnos av Holt-Orams syndrom

Detta syndrom diagnostiseras vanligtvis efter förlossningen, när det finns missbildningar i barnets lemmar och missbildningar och förändringar i hjärtfunktionen.

För att utföra diagnosen kan det vara nödvändigt att utföra vissa tester som röntgenbilder och elektrokardiogram. Dessutom, genom att utföra ett specifikt genetiskt test som utförs i laboratoriet, är det möjligt att identifiera mutationen som orsakar sjukdomen.

Behandling av Holt-Orams syndrom

Det finns ingen behandling för att bota detta syndrom, men vissa behandlingar som sjukgymnastik för att korrigera hållning, stärka muskler och skydda ryggraden hjälper till med barnets utveckling. Dessutom, när det finns andra problem som missbildningar och förändringar i hjärtats funktion, kan operation vara nödvändig. Barn med dessa problem bör övervakas regelbundet av en kardiolog.

Spädbarn med detta genetiska problem bör övervakas från födseln och uppföljningen bör sträcka sig hela livet så att deras hälsotillstånd regelbundet kan bedömas.