Riley-Day syndrom

Innehåll

• Symtom på Riley-Day syndrom
• Bilder av Riley-Day syndrom
• Orsak till Riley-Day syndrom
• Diagnos av Riley-Day syndrom
• Behandling för Riley-Day syndrom
• Användbar länk:

Riley-Day syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar nervsystemet, vilket försämrar sensoriska nervceller, som är ansvarig för att reagera på yttre stimuli, orsakar okänslighet hos barnet, som inte känner smärta, tryck eller temperatur från yttre stimuli.

Människor med denna sjukdom tenderar att dö unga, nära 30 år, på grund av olyckor som tenderar att hända på grund av brist på smärta.

Symtom på Riley-Day syndrom

Symtom på Riley-Day syndrom har funnits sedan födseln och inkluderar:

• Okänslighet mot smärta;
• Långsam tillväxt;
• Oförmåga att producera tårar;
• Svårigheter att äta;
• Långvariga kräkningsepisoder;
• Kramper;
• Sömnstörningar
• Brist på smak;
• Skolios;
• Högt blodtryck.

Symtom på Riley-Day syndrom tenderar att förvärras med tiden.

Bilder av Riley-Day syndrom

​

Orsak till Riley-Day syndrom

Orsaken till Riley-Day syndrom är relaterad till en genetisk mutation, men det är inte känt hur den genetiska mutationen orsakar lesioner och neurologiska störningar.

Diagnos av Riley-Day syndrom

Diagnosen av Riley-Day syndrom görs genom fysiska undersökningar som visar patientens brist på reflexer och okänslighet mot någon stimulans, såsom värme, kyla, smärta och tryck.

Behandling för Riley-Day syndrom

Behandling för Riley-Day syndrom riktar sig till symtom som de uppträder. Antikonvulsiva läkemedel, ögondroppar används för att förhindra torrhet i ögonen, antiemetika för att kontrollera kräkningar och intensiv observation av barnet för att skydda honom från skador som kan bli komplicerade och leda till döden.

Användbar länk:

• Cotards syndrom