Bräckligt X-syndrom: vad det är, egenskaper och behandling

Innehåll

• Huvuddragen i syndromet
• Hur diagnosen ställs
• Hur behandlingen görs

Bräckligt X-syndrom är en genetisk sjukdom som uppstår på grund av en mutation i X-kromosomen, vilket leder till förekomsten av flera upprepningar av CGG-sekvensen.

Eftersom de bara har en X-kromosom påverkas pojkar mer av detta syndrom med karakteristiska tecken som ett långsträckt ansikte, stora öron och beteendemässiga egenskaper som liknar autismens. Denna mutation kan också hända hos tjejer, men tecknen och symtomen är mycket mildare, för eftersom de har två X-kromosomer kompenserar den normala kromosomen för den andras defekt.

Diagnosen av det bräckliga X-syndromet är svårt, eftersom de flesta symtomen är ospecifika, men om det finns en familjehistoria är det viktigt att utföra genetisk rådgivning för att kontrollera risken för att syndromet uppstår. Förstå vad genetisk rådgivning är och hur den görs.

Huvuddragen i syndromet

Bräckligt X-syndrom kännetecknas mycket av beteendestörningar och intellektuell nedsättning, särskilt hos pojkar, och det kan finnas svårigheter att lära sig och tala. Dessutom finns det också fysiska egenskaper, som inkluderar:

• Avlångt ansikte;
• Stora utskjutande öron;
• Utskjutande haka;
• Låg muskeltonus
• Platt fotad;
• Hög gom;
• Enkel palmarvikning;
• Strabismus eller närsynthet;
• Skolios.

De flesta egenskaper relaterade till syndromet märks bara från tonåren. Hos pojkar är det fortfarande vanligt att ha en förstorad testikel, medan kvinnor kan ha problem med fertilitet och äggstockssvikt.

Hur diagnosen ställs

Diagnosen av det bräckliga X-syndromet kan göras genom molekylära och kromosomala tester för att identifiera mutationen, antalet CGG-sekvenser och kromosomens egenskaper. Dessa tester görs vanligtvis med ett blodprov, saliv, hår eller till och med fostervatten, om föräldrarna vill bekräfta förekomsten av syndromet under graviditeten.

Hur behandlingen görs

Behandling av bräckligt X-syndrom görs främst genom beteendeterapi, sjukgymnastik och, om nödvändigt, kirurgi för att korrigera fysiska förändringar.

Personer med en historia av bräckligt X-syndrom i familjen bör söka genetisk rådgivning för att ta reda på sannolikheten för att få barn med sjukdomen. Män har XY-karyotypen, och om de påverkas kan de bara överföra syndromet till sina döttrar, aldrig till sina söner, eftersom genen som pojkarna får är Y, och detta innebär ingen förändring relaterad till sjukdomen.