TP53 genetiskt test

Innehåll

• Vad är ett TP53-genetiskt test?
• Vad används det till?
• Varför behöver jag ett TP53-genetiskt test?
• Vad händer under ett TP53-genetiskt test?
• Måste jag göra något för att förbereda mig för testet?
• Finns det några risker för testet?
• Vad betyder resultaten?
• Finns det något annat jag behöver veta om ett TP53-test?
• Referenser

Vad är ett TP53-genetiskt test?

Ett TP53-genetiskt test letar efter en förändring, känd som en mutation, i en gen som heter TP53 (tumörprotein 53). Gener är de grundläggande enheterna för ärftlighet som överlämnas från din mor och far.

TP53 är en gen som hjälper till att stoppa tillväxten av tumörer. Det är känt som en tumörundertryckare. En tumörundertryckningsgen fungerar som bromsarna på en bil. Det sätter "bromsarna" på celler så att de inte delar sig för snabbt. Om du har en TP53-mutation kanske inte genen kan kontrollera tillväxten av dina celler. Okontrollerad celltillväxt kan leda till cancer.

En TP53-mutation kan ärvas från dina föräldrar eller förvärvas senare i livet från miljön eller från ett misstag som händer i din kropp under celldelning.

• En ärftlig TP53-mutation är känd som Li-Fraumenis syndrom.
• Li-Fraumenis syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som kan öka risken för vissa typer av cancer.
• Dessa cancerformer inkluderar bröstcancer, bencancer, leukemi och cancer i mjukvävnad, även kallad sarkom.

Förvärvade (även kända somatiska) TP53-mutationer är mycket vanligare. Dessa mutationer har hittats i ungefär hälften av alla fall av cancer och i många olika typer av cancer.

Andra namn: TP53 mutationsanalys, TP53 fullständig genanalys, TP53 somatisk mutation

Vad används det till?

Testet används för att leta efter en TP53-mutation. Det är inte ett rutintest.Det ges vanligtvis till människor baserat på familjehistoria, symtom eller tidigare diagnos av cancer.

Varför behöver jag ett TP53-genetiskt test?

Du kan behöva ett TP53-test om:

• Du har fått diagnosen ben- eller mjukvävnadscancer före 45 års ålder
• Du har fått diagnosen bröstcancer före klimakteriet, en hjärntumör, leukemi eller lungcancer före 46 års ålder
• Du har haft en eller flera tumörer före 46 års ålder
• En eller flera av dina familjemedlemmar har diagnostiserats med Li-Fraumenis syndrom och / eller har haft cancer före 45 års ålder

Det här är tecken på att du kan ha en ärftlig mutation av TP53-genen.

Om du har diagnostiserats med cancer och inte har en familjehistoria av sjukdomen kan din vårdgivare beställa detta test för att se om en TP53-mutation kan orsaka din cancer. Att veta om du har mutationen kan hjälpa din leverantör att planera behandling och förutsäga det troliga resultatet av din sjukdom.

Vad händer under ett TP53-genetiskt test?

Ett TP53-test görs vanligtvis på blod eller benmärg.

Om du får ett blodprov, en vårdpersonal tar ett blodprov från en ven i armen med en liten nål. Efter att nålen har satts in samlas en liten mängd blod i ett provrör eller injektionsflaska. Du kan känna lite stick när nålen går in eller ut. Det tar vanligtvis mindre än fem minuter.

Om du får ett benmärgstest, din procedur kan innehålla följande steg:

• Du kommer att ligga ner på din sida eller mage, beroende på vilket ben som ska användas för testning. De flesta benmärgstester tas från höftbenet.
• Din kropp kommer att täckas med tyg, så att endast området runt testplatsen visas.
• Platsen kommer att rengöras med ett antiseptiskt medel.
• Du får en injektion av en bedövande lösning. Det kan svida.
• När området är bedövat tar vårdgivaren provet. Du måste ligga mycket stilla under testerna.
• Vårdgivaren kommer att använda ett specialverktyg som vrids in i benet för att ta ut ett prov av benmärgsvävnad. Du kan känna ett visst tryck på webbplatsen medan provet tas.
• Efter testet kommer vårdgivaren att täcka webbplatsen med ett bandage.
• Planera att någon ska köra dig hem, eftersom du kan få ett lugnande medel före testerna, vilket kan göra dig dåsig.

Måste jag göra något för att förbereda mig för testet?

Du behöver vanligtvis inte några speciella förberedelser för ett blod- eller benmärgstest.

Finns det några risker för testet?

Det finns väldigt liten risk för att ta ett blodprov. Du kan ha lätt smärta eller blåmärken på platsen där nålen sattes in, men de flesta symtomen försvinner snabbt.

Efter ett benmärgstest kan du känna dig stel eller öm vid injektionsstället. Detta försvinner vanligtvis om några dagar. Din vårdgivare kan rekommendera eller ordinera en smärtstillande hjälp.

Vad betyder resultaten?

Om du har fått diagnosen Li-Fraumenis syndrom, så gör inte menar att du har cancer, men din risk är högre än de flesta. Men om du har mutationen kan du vidta åtgärder för att minska risken, till exempel:

• Oftare cancerundersökningar. Cancer är mer behandlingsbar när det finns i de tidiga stadierna.
• Att göra livsstilsförändringar, som att träna mer och äta en hälsosammare kost
• Kemoprevention, intag av vissa läkemedel, vitaminer eller andra ämnen för att minska risken eller försena utvecklingen av cancer.
• Avlägsnar vävnad som är i riskzonen

Dessa steg varierar beroende på din hälsohistoria och familjebakgrund.

Om du har cancer och dina resultat indikerar en förvärvad TP53-mutation (en mutation hittades men du inte har någon familjehistoria av cancer eller Li-Fraumenis syndrom) kan din leverantör använda informationen för att förutse hur din sjukdom kommer att utvecklas och vägleda din behandling.

Lär dig mer om laboratorietester, referensintervall och förstå resultat.

Finns det något annat jag behöver veta om ett TP53-test?

Om du har fått diagnosen eller misstänker att du har Li-Fraumenis syndrom kan det hjälpa att prata med en genetisk rådgivare. En genetisk rådgivare är en specialutbildad professionell inom genetik och genetisk testning. Om du inte har testats ännu kan rådgivaren hjälpa dig att förstå riskerna och fördelarna med att testa. Om du har testats kan rådgivaren hjälpa dig att förstå resultaten och leda dig till supporttjänster och andra resurser.

Referenser

1. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Onkogener och tumörsuppressorgener; [uppdaterad 25 juni 2014; citerad 29 juni 2018]; [cirka 4 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2020. Hur riktade terapier används för att behandla cancer; [uppdaterad 27 december 2019; citerad 2020 13 maj]; [cirka 4 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Li-Fraumenis syndrom; 2017 okt [citerad 2018 juni 29]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
4. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2020. Förstå riktad terapi; 20 januari 2019 [citerad 2020 13 maj]; [cirka 4 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
5. Centers for Disease Control and Prevention [Internet]. Atlanta: US Department of Health and Human Services; Cancerförebyggande och kontroll: screeningtest; [uppdaterad 2018 maj 2; citerad 29 juni 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. Li-Fraumenis syndrom: LFSA-föreningen [Internet]. Holliston (MA): Li-Fraumenis syndromförening; c2018. Vad är LFS?: Li-Fraumenis syndromförening; [citerad 29 juni 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
7. Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation för medicinsk utbildning och forskning; c1998–2018. Benmärgsbiopsi och aspiration: Översikt; 2018 jan 12 [citerad 2018 juni 29]; [cirka 4 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation för medicinsk utbildning och forskning; c1995–2018. Test-ID: P53CA: Hematologiska tumörer, TP53 Somatisk mutation, DNA-sekvensering Exon 4-9: Klinisk och tolkande; [citerad 29 juni 2018]; [cirka 4 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation för medicinsk utbildning och forskning; c1995–2018. Test-ID: TP53Z: TP53-gen, fullständig genanalys: klinisk och tolkande; [citerad 29 juni 2018]; [cirka 4 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. MD Anderson Cancer Center [Internet]. University of Texas MD Anderson Cancer Center; c2018. TP53-mutationsanalys; [citerad 29 juni 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Benmärgsundersökning; [citerad 29 juni 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Termer: kemoförebyggande; [citerad 11 juli 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
13. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Genetisk testning av ärftliga cancersyndrom; [citerad 29 juni 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Termer: gen; [citerad 29 juni 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. NeoGenomics [Internet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories; c2018. TP53-mutationsanalys; [citerad 29 juni 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; TP53-gen; 26 juni 2018 [citerad 29 juni 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
17. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Vad är en genmutation och hur uppstår mutationer ?; 26 juni 2018 [citerad 29 juni 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Parrales A, Iwakuma T. Targeting Oncogenic Mutant p53 for Cancer Therapy. Front Oncol [Internet]. 2015 21 december [citerad 2020 13 maj]; 5: 288. Tillgänglig från: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018. Hälsocyklopedi: Bröstcancer: genetisk testning; [citerad 29 juni 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. Quest Diagnostics [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Testcenter: TP53 Somatisk mutation, Prognostic; [citerad 29 juni 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2017. Hälsoinformation: Benmärgsaspiration och biopsi: Hur det görs; [uppdaterad 2017 maj 3; citerat 17 juli 2018]; [cirka 5 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

Informationen på denna webbplats bör inte användas som ersättning för professionell medicinsk vård eller rådgivning. Kontakta en vårdgivare om du har frågor om din hälsa.