Transthyretin amyloid kardiomyopati (ATTR-CM): symtom, behandling och mer

Innehåll

• Vilka är symtomen på ATTR-CM?
• Vad orsakar ATTR-CM?
• Ärftlig (familjär) ATTR
• Vild typ ATTR
• Hur diagnostiseras ATTR-CM?
• Hur behandlas ATTR-CM?
• Vilka är riskfaktorerna?
• Hur ser du ut om du har ATTR-CM?
• Poängen

Transthyretin amyloidosis (ATTR) är ett tillstånd där ett protein som kallas amyloid deponeras i ditt hjärta, såväl som i dina nerver och andra organ. Det kan leda till en hjärtsjukdom som kallas transthyretin amyloid kardiomyopati (ATTR-CM).

Transthyretin är den specifika typen av amyloidprotein som deponeras i ditt hjärta om du har ATTR-CM. Det bär normalt vitamin A och sköldkörtelhormon i hela kroppen.

Det finns två typer av transthyretinamyloidos: vild typ och ärftlig.

Vild typ ATTR (även känd som senil amyloidos) orsakas inte av en genetisk mutation. Det deponerade proteinet har sin icke-muterade form.

I ärftlig ATTR bildas proteinet felaktigt (felveckat). Det klumpar sedan ihop sig och är mer benägna att hamna i kroppens vävnader.

Vilka är symtomen på ATTR-CM?

Ditt hjärtas vänstra kammare pumpar blod genom kroppen. ATTR-CM kan påverka väggarna i denna hjärtkammare.

Amyloidavlagringarna gör väggarna styva, så de kan inte slappna av eller klämma normalt.

Det betyder att ditt hjärta inte effektivt kan fylla (minskad diastolisk funktion) med blod eller pumpa blod genom kroppen (minskad systolisk funktion). Detta kallas restriktiv kardiomyopati, vilket är en typ av hjärtsvikt.

Symtom på denna typ av hjärtsvikt inkluderar:

• andfåddhet (dyspné), särskilt vid liggande eller med ansträngning
• svullnad i benen (perifert ödem)
• bröstsmärta
• oregelbunden puls (arytmi)
• hjärtklappning
• Trötthet
• förstorad lever och mjälte (hepatosplenomegali)
• vätska i buken (ascites)
• dålig aptit
• yrsel, särskilt vid stående
• svimning (synkope)

Ett unikt symptom som ibland uppstår är högt blodtryck som långsamt blir bättre. Detta händer eftersom ditt hjärta blir mindre effektivt kan det inte pumpa tillräckligt hårt för att göra ditt blodtryck högt.

Andra symtom du kan ha från amyloidavlagringar i andra delar av kroppen förutom ditt hjärta är:

• karpaltunnelsyndrom
• sveda och domningar i armar och ben (perifer neuropati)
• ryggvärk från ryggmärgsstenos

Om du har bröstsmärta, ring omedelbart 911.

Sök genast läkare om du utvecklar dessa symtom:

• ökad andfåddhet
• svår svullnad i benen eller snabb viktökning
• snabb eller oregelbunden hjärtfrekvens
• pauser eller långsam hjärtfrekvens
• yrsel
• svimning

Vad orsakar ATTR-CM?

Det finns två typer av ATTR, och alla har en unik orsak.

Ärftlig (familjär) ATTR

I denna typ fälls transthyretin fel på grund av en genetisk mutation. Det kan överföras från förälder till barn genom generna.

Symtom börjar vanligtvis på 50-talet, men de kan börja redan på 20-talet.

Vild typ ATTR

Proteinfelveckning är en vanlig förekomst. Din kropp har mekanismer för att ta bort dessa proteiner innan de orsakar problem.

När du åldras blir dessa mekanismer mindre effektiva, och felveckade proteiner kan klumpa sig och bilda avlagringar. Det är vad som händer i vildtyps-ATTR.

Vild typ ATTR är inte en genetisk mutation, så den kan inte föras igenom generna.

Symtom börjar vanligtvis på 60- eller 70-talet.

Hur diagnostiseras ATTR-CM?

Diagnos kan vara svår eftersom symtomen är desamma som andra typer av hjärtsvikt. Tester som ofta används för diagnos inkluderar:

• elektrokardiogram för att avgöra om hjärtväggarna är tjocka från avlagringarna (vanligtvis är den elektriska spänningen lägre)
• ekokardiogram för att leta efter tjocka väggar och bedöma hjärtfunktion och leta efter onormala avslappningsmönster eller tecken på ökat tryck i hjärtat
• hjärt-MR för att leta efter amyloid i hjärtväggen
• hjärtmuskelbiopsi för att leta efter amyloidavlagringar under ett mikroskop
• genetiska studier som letar efter ärftlig ATTR

Hur behandlas ATTR-CM?

Transthyretin produceras främst av din lever. Av denna anledning behandlas ärftlig ATTR-CM med levertransplantation när det är möjligt. Eftersom hjärtat ofta skadas irreversibelt när tillståndet diagnostiseras görs en hjärttransplantation vanligtvis samtidigt.

År 2019 godkände de två medicinerna för behandling av ATTR_CM: tafamidis meglumin (Vyndaqel) och tafamidis (Vyndamax) kapslar.

Några av symtomen på kardiomyopati kan behandlas med diuretika för att avlägsna överflödig vätska.

Andra läkemedel som vanligtvis används för att behandla hjärtsvikt, såsom betablockerare och digoxin (Lanoxin), kan vara skadliga i detta tillstånd och bör inte användas rutinmässigt.

Vilka är riskfaktorerna?

Riskfaktorer för ärftlig ATTR-CM inkluderar:

• en familjehistoria av tillståndet
• manligt kön
• ålder över 50 år
• Afrikansk härkomst

Riskfaktorer för vildtyp ATTR-CM inkluderar:

• ålder över 65 år
• manligt kön

Hur ser du ut om du har ATTR-CM?

Utan lever- och hjärttransplantation kommer ATTR-CM att förvärras med tiden. I genomsnitt lever människor med ATTR-CM efter diagnos.

Villkoret kan ha en ökande effekt på din livskvalitet, men att behandla dina symtom med medicin kan hjälpa till avsevärt.

Poängen

ATTR-CM orsakas av en genetisk mutation eller är åldersrelaterad. Det leder till symtom på hjärtsvikt.

Diagnos är svår på grund av dess likhet med andra typer av hjärtsvikt. Det blir gradvis värre med tiden men kan behandlas med lever- och hjärttransplantation och medicin för att hjälpa till att kontrollera symtomen.

Om du upplever några av de symtom som ATTR-CM listat tidigare, kontakta din läkare.