Nicholas (Sickle cell disease)

Nicholas diagnostiserades med sigdcellsjukdom strax efter hans födelse. Han led av hand-fötts syndrom som spädbarn ("Han grät och skottade mycket på grund av smärta i händer och fötter", påminner hans mor, Bridget) och fick bort gallblåsan och mjälten vid 5 års ålder. och andra läkemedel har hjälpt honom och hans familj att hantera sjukdomen och de svåra smärtkriser som kan leda till sjukhusvistelse. Nu 15 år gammal och en hedersstudent i skolan tycker han om att "umgås", lyssna på musik, spela videospel, brottas och lära sig brasiliansk jujitsu.

Nicholas deltog i sin första kliniska prövning för ungefär tre år sedan. Det tittade på förhållandet mellan motion och sicklecellsjukdom.

"En av hematologerna på sjukhuset vi går till märkte att Nicholas är en aktiv sicklecellpatient", påminner Bridget. ”Han är i sport, och med hydroxyurea är han inte på sjukhuset så mycket som han brukade vara. Så de frågade oss om vi skulle göra en studie för att övervaka hans andning. Frågade jag, fanns det några negativa saker? Och det enda negativa var att han skulle vara andfådd, vet du. Så jag frågade Nicholas om det var okej och han sa ja. Och vi deltog i det. Oavsett vad som kan hjälpa dem att lära sig mer om sjukdomen, är vi alla för det. ”

Även om studien inte var avsedd att omedelbart förbättra deltagarnas hälsa, var både mor och son nöjda med sitt deltagande och möjligheten att hjälpa till att främja vetenskaplig kunskap om sjukdomen.

"Jag deltar i studierna, jag tror att det hjälper läkarna att ta reda på mer om sjukdomen och, du vet, komma ut med mer medicin och bara hjälpa alla som har det", säger Nicholas. "Så deras familjer och dem kommer inte att vara, du vet, i smärtskris eller på sjukhuset lika mycket."

Efter familjens positiva erfarenhet av studien deltog Nicholas 2010 i en andra klinisk prövning. Den här studerade lungfunktionen hos tonåringar med sicklecellsjukdom.

"Han cyklade på en stillastående cykel med bildskärmar hakade på sig", säger Bridget. ”Och de ville att han skulle gå snabbt och sedan sakta ner. Och gå snabbt igen. Och andas in i ett rör. Och sedan drog de hans blod för att testa. Det var ingen förbättring i hans hälsa, det var bara att se hur en person med sigdceller som är aktiv, du vet, hur deras lungfunktion var. ”

I likhet med den första prövningen har fördelen med att delta inte varit för Nicholas personligen utan för att hjälpa läkare och forskare att lära sig mer om sicklecellsjukdom.

Nicholas säger, ”Jag hoppas att läkarna räknar ut så mycket de kan om sigdceller, för det skulle bara hjälpa sicklecellpatienter och deras familjer, du vet, att inte vara så mycket på sjukhuset. Att kunna göra vad de gör mer, ha regelbundna liv och genomföra sina vanliga scheman istället för att behöva ta ledigt för att gå till sjukhuset och, du vet, gå igenom hela smärtprocessen, saker som det. ”

Bridget och Nicholas är fortfarande öppna för att delta i fler kliniska prövningar medan de överväger vad de är bekväma med som familj.

"Jag tycker att andra ska göra det [delta i klinisk forskning] så länge de inte känner att det finns något negativt resultat", säger hon. ”Jag menar, varför inte? Om det hjälper till att göra hematologerna medvetna om sigdceller på ett annat sätt, är jag allt för det. Vi är alla för det. Vi vill att de ska veta så mycket de kan om sigdceller. ”

Reproduceras med tillstånd från. NIH rekommenderar eller rekommenderar inte några produkter, tjänster eller information som beskrivs eller erbjuds här av Healthline. Sidan granskades senast 20 oktober 2017.