Akromegali

Akromegali är ett tillstånd där det finns för mycket tillväxthormon (GH) i kroppen.

Akromegali är ett sällsynt tillstånd. Det orsakas när hypofysen gör för mycket tillväxthormon. Hypofysen är en liten endokrin körtel fäst vid hjärnans botten. Det kontrollerar, tillverkar och släpper ut flera hormoner, inklusive tillväxthormon.

Vanligtvis frigör en icke-cancerös (godartad) tumör i hypofysen för mycket tillväxthormon. I sällsynta fall kan hypofystumörer ärva.

Hos barn orsakar för mycket GH gigantism snarare än akromegali.

Symtom på akromegali kan inkludera något av följande:

• Kroppsodör
• Blod i avföringen
• Karpaltunnelsyndrom
• Minskad muskelstyrka (svaghet)
• Minskad perifer syn
• Lätt trötthet
• För hög höjd (när överflödig GH-produktion börjar i barndomen)
• Överdriven svettning
• Huvudvärk
• Hjärtförstoring, vilket kan orsaka svimning
• Heshet
• Käksmärta
• Ledsmärta, begränsad ledrörelse, svullnad i de beniga områdena runt en led
• Stora ben i ansiktet, stor käke och tunga, breda tänder
• Stora fötter (förändring i skostorlek), stora händer (förändring i ring eller handskstorlek)
• Stora körtlar i huden (talgkörtlar) som orsakar fet hud, förtjockning av huden, hudmärken (tillväxt)
• Sömnapné
• Bredda fingrar eller tår, med svullnad, rodnad och smärta

Andra symtom som kan uppstå med denna sjukdom:

• Kolonpolyper
• Överdriven hårväxt hos kvinnor (hirsutism)
• Högt blodtryck
• Diabetes typ 2
• Sköldkörtelförstoring
• Viktökning

Vårdgivaren kommer att utföra en fysisk undersökning och fråga om dina symtom.

Följande tester kan beställas för att bekräfta diagnosen akromegali och kontrollera komplikationer:

• Blodsocker
• Tillväxthormon- och tillväxthormonundertryckningstest
• Insulinliknande tillväxtfaktor 1 (IGF-1)
• Prolaktin
• Ryggröntgen
• MR i hjärnan, inklusive hypofysen
• Ekokardiogram
• Koloskopi
• Sömnstudie

Andra tester kan beställas för att kontrollera om resten av hypofysen fungerar normalt.

Kirurgi för att avlägsna hypofystumören som orsakar detta tillstånd korrigerar ofta onormalt GH. Ibland är tumören för stor för att kunna tas bort helt och akromegali botas inte. I detta fall kan läkemedel och strålning (strålbehandling) användas för att behandla akromegali.

Vissa personer med tumörer som är för komplicerade att ta bort genom kirurgi behandlas med läkemedel istället för kirurgi. Dessa läkemedel kan blockera produktionen av GH från hypofysen eller förhindra verkan av GH i andra delar av kroppen.

Efter behandlingen måste du träffa din leverantör regelbundet för att se till att hypofysen fungerar normalt och att akromegali inte kommer tillbaka. Årliga utvärderingar rekommenderas.

Dessa resurser kan ge ytterligare information om akromegali:

• National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases - www.niddk.nih.gov/health-information/endocrine-diseases/acromegaly
• Nationella organisationen för sällsynta störningar - rarediseases.org/rare-diseases/acromegaly

Hypofyskirurgi är framgångsrik hos de flesta, beroende på tumörens storlek och neurokirurgens upplevelse med hypofystumörer.

Utan behandling kommer symtomen att förvärras. Tillstånd som högt blodtryck, diabetes och hjärtsjukdom kan uppstå.

Ring din leverantör om:

• Du har symtom på akromegali
• Dina symtom förbättras inte med behandlingen

Akromegali kan inte förhindras. Tidig behandling kan förhindra att sjukdomen förvärras och hjälpa till att undvika komplikationer.

Somatotrof adenom; Tillväxthormonöverskott; Tillväxthormon som utsöndrar hypofysadenom; Hypofysjätten (i barndomen)

• Endokrina körtlar

Katznelson L, Laws ER Jr, Melmed S, et al. Akromegali: en riktlinje för klinisk praxis i det endokrina samhället. J Clin Endocrinol Metab. 2014; 99 (11): 3933-3951. PMID: 25356808 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25356808.

Klein I. Endokrina störningar och hjärt-kärlsjukdomar. I: Mann DL, Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Braunwald E, red. Braunwalds hjärtsjukdom: En lärobok om kardiovaskulär medicin. 10: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap 81.

Melmed S. Acromegaly. I: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, red. Endokrinologi: vuxna och barn. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 12.