von Gierkes sjukdom

Von Gierkes sjukdom är ett tillstånd där kroppen inte kan bryta ner glykogen. Glykogen är en form av socker (glukos) som lagras i levern och musklerna. Det bryts normalt ner till glukos för att ge dig mer energi när du behöver det.

Von Gierkes sjukdom kallas också typ I glykogenlagringssjukdom (GSD I).

Von Gierkes sjukdom uppstår när kroppen saknar proteinet (enzymet) som frigör glukos från glykogen. Detta orsakar onormala mängder glykogen att byggas upp i vissa vävnader. När glykogen inte bryts ner ordentligt leder det till lågt blodsocker.

Von Gierkes sjukdom ärvs, vilket innebär att den överförs genom familjer. Om båda föräldrarna har en icke-fungerande kopia av genen relaterad till detta tillstånd har var och en av deras barn 25% (1 av 4) chans att utveckla sjukdomen.

Dessa är symtom på von Gierkes sjukdom:

• Ständig hunger och behov av att äta ofta
• Lätt blåmärken och näsblod
• Trötthet
• Irritabilitet
• Svullna kinder, tunna bröst och ben och svullen mage

Din vårdgivare kommer att utföra en fysisk undersökning.

Tentan kan visa tecken på:

• Försenad pubertet
• Förstorad lever
• Gikt
• Inflammatorisk tarmsjukdom
• Levertumörer
• Allvarligt lågt blodsocker
• Fördröjd tillväxt eller misslyckande att växa

Barn med detta tillstånd diagnostiseras vanligtvis före 1 års ålder.

Tester som kan göras inkluderar:

• Biopsi av lever eller njure
• Blodsockertest
• Genetisk testning
• Mjölksyra blodprov
• Triglyceridnivå
• Urinsyra blodprov

Om en person har denna sjukdom kommer testresultaten att visa lågt blodsocker och höga nivåer av laktat (producerat av mjölksyra), blodfetter (lipider) och urinsyra.

Målet med behandlingen är att undvika lågt blodsocker. Ät ofta under dagen, särskilt mat som innehåller kolhydrater (stärkelse). Äldre barn och vuxna kan ta majsstärkelse genom munnen för att öka deras kolhydratintag.

Hos vissa barn placeras ett matarrör genom näsan i magen hela natten för att ge socker eller okokt majsstärkelse. Röret kan tas ut varje morgon. Alternativt kan ett gastrostomirör (G-rör) placeras för att leverera mat direkt till magen över natten.

Ett läkemedel för att sänka urinsyran i blodet och minska risken för gikt kan ordineras. Din leverantör kan också ordinera läkemedel för att behandla njursjukdom, höga lipider och för att öka de celler som bekämpar infektioner.

Människor med von Gierkes sjukdom kan inte bryta ner frukt eller mjölksocker ordentligt. Det är bäst att undvika dessa produkter.

Association for Glycogen Storage Disease - www.agsdus.org

Med behandling har tillväxt, pubertet och livskvalitet förbättrats för personer med von Gierkes sjukdom. De som identifieras och behandlas noggrant i ung ålder kan leva till vuxen ålder.

Tidig behandling minskar också frekvensen av allvarliga problem som:

• Gikt
• Njursvikt
• Livshotande lågt blodsocker
• Levertumörer

Dessa komplikationer kan uppstå:

• Frekvent infektion
• Gikt
• Njursvikt
• Levertumörer
• Osteoporos (tunnare ben)
• Krampanfall, slöhet, förvirring på grund av lågt blodsocker
• Kort höjd
• Underutvecklade sekundära sexuella egenskaper (bröst, könshår)
• Magsår eller tarm

Ring din leverantör om du har en familjehistoria av glykogenlagringssjukdom eller tidig spädbarnsdöd på grund av lågt blodsocker.

Det finns inget enkelt sätt att förhindra glykogenlagringssjukdom.

Par som vill ha en bebis kan söka genetisk rådgivning och testning för att bestämma risken för att vidarebefordra von Gierkes sjukdom.

Typ I glykogen lagringssjukdom

Bonnardeaux A, GD Bichet. Ärftliga störningar i njurröret. I: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, red. Brenner och Rector's The Kidney. 10: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Defekter i metabolismen av kolhydrater. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, et al. Glykogenlagringssjukdom typ 1: klinisk profil och laboratorieprofil. J Pediatra (Rio J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.