Cystinuri

Cystinuri är ett sällsynt tillstånd där stenar gjorda av en aminosyra som kallas cystein i njurarna, urinledaren och urinblåsan. Cystin bildas när två molekyler av en aminosyra som kallas cystein binds ihop. Villkoret förmedlas genom familjer.

För att få symtomen på cystinuri måste du ärva den felaktiga genen från båda föräldrarna. Dina barn kommer också att ärva en kopia av den felaktiga genen från dig.

Cystinuri orsakas av för mycket cystin i urinen. Normalt löser sig mest cystin och återvänder till blodomloppet efter att ha kommit in i njurarna. Människor med cystinuri har en genetisk defekt som stör denna process. Som ett resultat byggs cystin upp i urinen och bildar kristaller eller stenar. Dessa kristaller kan fastna i njurarna, urinledarna eller urinblåsan.

Cirka en av 7000 personer har cystinuri. Cystinstenar är vanligast hos unga vuxna under 40 år. Mindre än 3% av urinvägsstenarna är cystinstenar.

Symtom inkluderar:

• Blod i urinen
• Flankvärk eller smärta i sidan eller ryggen. Smärta är oftast på ena sidan. Det känns sällan på båda sidor. Smärta är ofta svår. Det kan bli värre över dagar. Du kan också känna smärta i bäckenet, ljumsken, könsorganen eller mellan övre delen av buken och ryggen.

Tillståndet diagnostiseras oftast efter en episod av njursten. Att testa stenarna efter att de tagits bort visar att de är gjorda av cystin.

Till skillnad från kalciuminnehållande stenar visas cystinstenar inte bra på vanliga röntgenstrålar.

Tester som kan göras för att upptäcka dessa stenar och diagnostisera tillståndet inkluderar:

• 24-timmars urinsamling
• CT-skanning i buken eller ultraljud
• Intravenös pyelogram (IVP)
• Urinprov

Målet med behandlingen är att lindra symtomen och förhindra att fler stenar bildas. En person med svåra symtom kan behöva gå till sjukhuset.

Behandlingen innebär att man dricker mycket vätska, särskilt vatten, för att producera stora mängder urin. Du bör dricka minst 6 till 8 glas per dag. Du bör också dricka vatten på natten så att du står upp på natten minst en gång för att urinera.

I vissa fall kan vätskor behöva ges genom en ven (med IV).

Att göra urinen mer alkalisk kan hjälpa till att lösa cystinkristallerna. Detta kan göras med användning av kaliumcitrat eller natriumbikarbonat. Att äta mindre salt kan också minska cystinfrisättning och stenbildning.

Du kan behöva smärtstillande medel för att kontrollera smärta i njurarna eller urinblåsan när du passerar stenar. Mindre stenar (5 mm eller mindre än 5 mm) passerar oftast på egen hand. Större stenar (mer än 5 mm) kan behöva extra behandlingar. Vissa stora stenar kan behöva tas bort med hjälp av procedurer som:

• Extrakorporeal chockvåglitotripsy (ESWL): Ljudvågor passeras genom kroppen och fokuseras på stenarna för att bryta dem i små, farbara fragment. ESWL kanske inte fungerar bra för cystinstenar eftersom de är mycket hårda jämfört med andra typer av stenar.
• Perkutan nefrostolitotomi eller nefrolitotomi: Ett litet rör placeras genom flanken direkt in i njuren. Ett teleskop passeras sedan genom röret för att fragmentera stenen under direkt syn.
• Ureteroskopi och laserlitotripsy: Lasern används för att bryta upp stenarna och kan användas för att behandla stenar som inte är för stora.

Cystinuri är ett kroniskt livslångt tillstånd. Stenar återkommer ofta. Men tillståndet resulterar sällan i njursvikt. Det påverkar inte andra organ.

Komplikationer kan inkludera:

• Blåsskada från sten
• Njurskada från sten
• Njurinfektion
• Kronisk njursjukdom
• Urinvägsobstruktion
• Urinvägsinfektion

Ring din vårdgivare om du har symtom på stenar i urinvägarna.

Det finns läkemedel som kan tas så att cystin inte bildar en sten. Fråga din leverantör om dessa läkemedel och deras biverkningar.

Varje person med känd historia av stenar i urinvägarna bör dricka mycket vätska för att regelbundet producera en stor mängd urin. Detta gör att stenar och kristaller kan lämna kroppen innan de blir tillräckligt stora för att orsaka symtom. Att minska ditt intag av salt eller natrium hjälper också.

Stenar - cystin; Cystinstenar

• Njursten och litotripsy - urladdning
• Njurstenar - egenvård
• Njurstenar - vad ska du fråga din läkare?
• Perkutana urinprocedurer - urladdning

• Kvinnlig urinvägar
• Manliga urinvägar
• Cystinuri
• Nefrolithiasis

Äldste JS. Urinär litiasis. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 562.

Guay-Woodford LM. Ärftliga nefropatier och utvecklingsavvikelser i urinvägarna. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 119.

Lipkin ME, Ferrandino MN, Preminger GM. Utvärdering och medicinsk hantering av urinlitiasis. I: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, red. Campbell-Walsh urologi. 11: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 52.

Sakhaee K, Moe OW. Urolithiasis. I: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, red. Brenner och Rector's The Kidney. 11: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 38.