Ärftlig sfärocytisk anemi

Ärftlig sfärocytisk anemi är en sällsynt störning i ytlagret (membranet) av röda blodkroppar. Det leder till röda blodkroppar som är formade som sfärer och för tidig nedbrytning av röda blodkroppar (hemolytisk anemi).

Denna störning orsakas av en defekt gen. Defekten resulterar i ett onormalt rött blodkroppsmembran. De drabbade cellerna har en mindre yta för sin volym än normala röda blodkroppar och kan brytas lätt.

Anemi kan variera från mild till svår. I svåra fall kan sjukdomen hittas i tidig barndom. I milda fall kan det gå obemärkt förbi vuxenlivet.

Denna sjukdom är vanligast hos människor av nordeuropeisk härkomst, men den har konstaterats i alla raser.

Spädbarn kan ha gulfärgning av hud och ögon (gulsot) och blek färg (blekhet).

Andra symtom kan inkludera:

• Trötthet
• Irritabilitet
• Andnöd
• Svaghet

I de flesta fall förstoras mjälten.

Laboratorietester kan hjälpa till att diagnostisera detta tillstånd. Test kan inkludera:

• Blodutstryk för att visa onormalt formade celler
• Bilirubinnivå
• Komplett blodräkning för att kontrollera anemi
• Coombs-test
• LDH-nivå
• Osmotisk ömtålighet eller specialtest för att utvärdera med avseende på röda blodkroppar
• Antalet retikulocyter

Kirurgi för att ta bort mjälten (splenektomi) botar anemin men korrigerar inte den onormala cellformen.

Familjer med en historia av sfärocytos bör screena sina barn för denna störning.

Barn bör vänta till 5 års ålder för att få miltoperation på grund av infektionsrisken. I milda fall som upptäcks hos vuxna kanske det inte är nödvändigt att ta bort mjälten.

Barn och vuxna ska ges ett pneumokockvaccin före mjältborttagningsoperation. De bör också få folsyra tillskott. Ytterligare vacciner kan behövas baserat på personens historia.

Följande resurser kan ge mer information om ärftlig sfärocytisk anemi:

• Informationscentrum för genetiska och sällsynta sjukdomar - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditär-sfärocytos
• Nationella organisationen för sällsynta störningar - rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditär-sfärocytisk-hemolytisk

Resultatet är vanligtvis bra med behandlingen. Efter att mjälten har avlägsnats återgår livslängden för de röda blodkropparna till det normala.

Komplikationer kan inkludera:

• Gallstenar
• Mycket lägre produktion av röda blodkroppar (aplastisk kris) orsakad av en virusinfektion, vilket kan förvärra anemi

Ring din vårdgivare om:

• Dina symtom blir värre.
• Dina symtom förbättras inte med ny behandling.
• Du utvecklar nya symtom.

Detta är en ärftlig sjukdom och kanske inte kan förebyggas. Att vara medveten om din risk, till exempel en familjehistoria av sjukdomen, kan hjälpa dig att få diagnosen och behandlas tidigt.

Medfödd sfärocytisk hemolytisk anemi; Sfärocytos Hemolytisk anemi - sfärocytisk

• Röda blodkroppar - normala
• Röda blodkroppar - sfärocytos
• Blod celler

Gallagher PG. Störningar i röda blodkroppar. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, red. Hematologi: grundläggande principer och praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Ärftlig sfärocytos. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 485.