Duchennes muskeldystrofi

Duchennes muskeldystrofi är en ärftlig muskelsjukdom. Det innebär muskelsvaghet, som snabbt blir värre.

Duchennes muskeldystrofi är en form av muskeldystrofi. Det förvärras snabbt. Andra muskeldystrofi (inklusive Becker muskeldystrofi) förvärras mycket långsammare.

Duchennes muskeldystrofi orsakas av en defekt gen för dystrofin (ett protein i musklerna). Men det förekommer ofta hos personer utan känd familjehistoria av tillståndet.

Tillståndet drabbar oftast pojkar på grund av hur sjukdomen ärvs. Kvinnors söner som är bärare av sjukdomen (kvinnor med en defekt gen, men inga symtom själva) har vardera 50% chans att få sjukdomen. Döttrarna har vardera 50% chans att bli bärare. Mycket sällan kan en kvinna drabbas av sjukdomen.

Duchennes muskeldystrofi förekommer hos cirka 1 av 3600 manliga spädbarn. Eftersom detta är en ärftlig sjukdom, inkluderar riskerna en familjehistoria av Duchennes muskeldystrofi.

Symtom uppträder oftast före 6 års ålder. De kan komma så tidigt som spädbarn. De flesta pojkar visar inga symtom under de första åren av livet.

Symtom kan inkludera:

• Trötthet
• Inlärningssvårigheter (IQ kan vara under 75)
• Intellektuell funktionshinder (möjligt, men blir inte sämre med tiden)

Muskelsvaghet:

• Börjar i benen och bäckenet, men förekommer också mindre allvarligt i armar, nacke och andra delar av kroppen
• Problem med motorik (löpning, hoppning, hoppning)
• Frekventa fall
• Problem med att gå upp från liggande läge eller klättra uppför trappor
• Andfåddhet, trötthet och svullnad i fötterna på grund av en försvagning av hjärtmuskeln
• Andningsproblem på grund av försvagning av andningsmusklerna
• Gradvis försämring av muskelsvaghet

Progressiv svårighet att gå:

• Förmågan att gå kan gå förlorad vid 12 års ålder och barnet måste använda rullstol.
• Andningssvårigheter och hjärtsjukdomar börjar ofta vid 20 års ålder.

Ett komplett nervsystem (neurologiskt), hjärt-, lung- och muskelundersökning kan visa:

• Onormal, sjuk hjärtmuskel (kardiomyopati) blir uppenbar vid 10 års ålder.
• Hjärtsvikt eller oregelbunden hjärtrytm (arytmi) förekommer hos alla personer med Duchennes muskeldystrofi vid 18 års ålder.
• Deformiteter i bröstet och ryggen (skolios).
• Förstorade muskler i kalvar, skinkor och axlar (cirka 4 eller 5 år). Dessa muskler ersätts så småningom av fett och bindväv (pseudohypertrofi).
• Förlust av muskelmassa (slöseri).
• Muskelkontrakt i hälarna, benen.
• Muskeldeformiteter.
• Andningsvägar, inklusive lunginflammation och sväljning med mat eller vätska som passerar in i lungorna (i sena stadier av sjukdomen).

Test kan inkludera:

• Elektromyografi (EMG)
• Genetiska tester
• Muskelbiopsi
• Serum CPK

Det finns inget känt botemedel mot Duchennes muskeldystrofi. Behandlingen syftar till att kontrollera symtomen för att förbättra livskvaliteten.

Steroidläkemedel kan sakta ner förlusten av muskelstyrka. De kan startas när barnet diagnostiseras eller när muskelstyrkan börjar sjunka.

Andra behandlingar kan inkludera:

• Albuterol, ett läkemedel som används för personer med astma
• Aminosyror
• Karnitin
• Koenzym Q10
• Kreatin
• Fisk olja
• Extrakt av grönt te
• E-vitamin

Effekterna av dessa behandlingar har dock inte bevisats. Stamceller och genterapi kan användas i framtiden.

Användningen av steroider och bristen på fysisk aktivitet kan leda till överdriven viktökning. Aktivitet uppmuntras. Inaktivitet (som sängstöd) kan förvärra muskelsjukdomen. Sjukgymnastik kan hjälpa till att upprätthålla muskelstyrka och funktion. Talterapi behövs ofta.

Andra behandlingar kan inkludera:

• Assisterad ventilation (används under dagen eller natten)
• Läkemedel för att hjälpa hjärtfunktionen, såsom angiotensinkonverterande enzymhämmare, betablockerare och diuretika
• Ortopediska apparater (som hängslen och rullstolar) för att förbättra rörligheten
• Ryggradskirurgi för att behandla progressiv skolios för vissa människor
• Protonpumpshämmare (för personer med gastroesofageal reflux)

Flera nya behandlingar studeras i försök.

Du kan lindra sjukdomsstressen genom att gå med i en supportgrupp där medlemmar delar gemensamma erfarenheter och problem. Muscular Dystrophy Association är en utmärkt källa till information om denna sjukdom.

Duchennes muskeldystrofi leder till en gradvis försämrad funktionshinder. Döden inträffar ofta vid 25 års ålder, vanligtvis från lungstörningar. Framstegen inom stödjande vård har dock resulterat i att många män lever längre.

Komplikationer kan inkludera:

• Kardiomyopati (kan också förekomma hos kvinnliga bärare, som också bör screenas)
• Hjärtsvikt (sällsynt)
• Deformiteter
• Hjärtarytmier (sällsynt)
• Psykisk funktionsnedsättning (varierar, vanligtvis minimalt)
• Permanent, progressiv funktionshinder, inklusive nedsatt rörlighet och minskad förmåga att ta hand om sig själv
• Lunginflammation eller andra luftvägsinfektioner
• Andningssvikt

Ring din vårdgivare om:

• Ditt barn har symtom på Duchennes muskeldystrofi.
• Symtom förvärras eller nya symtom utvecklas, särskilt feber med hosta eller andningsproblem.

Människor med en familjehistoria av sjukdomen kanske vill söka genetisk rådgivning. Genetiska studier utförda under graviditeten är mycket exakta för att upptäcka Duchennes muskeldystrofi.

Pseudohypertrofisk muskeldystrofi; Muskeldystrofi - typ av Duchenne

• X-länkade recessiva genetiska defekter - hur pojkar påverkas
• X-länkade recessiva genetiska defekter

Bharucha-Goebel DX. Muskeldystrofi. I: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 627.

Muscular Dystrophy Association webbplats. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Åtkomst 27 oktober 2019.

Selcen D. Muskelsjukdomar. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 393.

Warner WC, Sawyer JR. Neuromuskulära störningar. I: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, red. Campbells operativa ortopedi. 13: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 35.