Tuberk skleros

Knölös skleros är en genetisk sjukdom som påverkar huden, hjärnan / nervsystemet, njurarna, hjärtat och lungorna. Tillståndet kan också få tumörer att växa i hjärnan. Dessa tumörer har ett knöl eller rotformat utseende.

Tuberös skleros är ett ärftligt tillstånd. Förändringar (mutationer) i en av två gener, TSC1 och TSC2, ansvarar för de flesta fall.

Endast en förälder behöver förmedla mutationen för att barnet ska få sjukdomen. Två tredjedelar av fallen beror dock på nya mutationer. I de flesta fall finns det ingen familjehistoria av tuberös skleros.

Detta tillstånd är en av en grupp sjukdomar som kallas neurokutana syndrom. Både huden och centrala nervsystemet (hjärna och ryggmärg) är inblandade.

Det finns inga kända riskfaktorer, förutom att ha en förälder med tuberös skleros. I så fall har varje barn 50% chans att ärva sjukdomen.

Hudsymtom inkluderar:

• Områden i huden som är vita (på grund av minskat pigment) och har antingen ett askblad eller konfetti
• Röda fläckar i ansiktet som innehåller många blodkärl (ansiktsangiofibrom)
• Upphöjda fläckar av hud med en apelsinskalstruktur (shaggröna fläckar), ofta på baksidan

Hjärnsymtom inkluderar:

• Autismspektrum störningar
• Utvecklingsförseningar
• Intellektuell funktionshinder
• Krampanfall

Andra symtom inkluderar:

• Pitted tandemalj.
• Grova tillväxter under eller runt naglarna och tånaglarna.
• Icke-cancerösa tumörer på gummi på eller runt tungan.
• Lungsjukdom känd som LAM (lymfangioleiomyomatos). Detta är vanligare hos kvinnor. I många fall finns det inga symtom. Hos andra människor kan detta leda till andfåddhet, hosta blod och lungkollaps.
  

Symtomen varierar från person till person. Vissa människor har normal intelligens och inga anfall. Andra har intellektuella funktionshinder eller besvär som är svåra att kontrollera.

Tecken kan innehålla:

• Onormal hjärtrytm (arytmi)
• Kalciumavlagringar i hjärnan
• Icke-cancerösa "knölar" i hjärnan
• Gummi växer på tungan eller tandköttet
• Tumörliknande tillväxt (hamartom) på näthinnan, bleka fläckar i ögat
• Tumörer i hjärnan eller njurarna

Test kan inkludera:

• CT-skanning av huvudet
• Bröst CT
• Ekokardiogram (ultraljud i hjärtat)
• MR av huvudet
• Ultraljud i njuren
• Undersökning av ultraviolett ljus av huden

DNA-testning för de två gener som kan orsaka denna sjukdom (TSC1 eller TSC2) är tillgänglig.

Regelbundna ultraljudskontroller av njurarna är viktiga för att se till att det inte finns någon tumörtillväxt.

Det finns inget känt botemedel mot tuberös skleros. Eftersom sjukdomen kan skilja sig från person till person baseras behandlingen på symtomen.

• Beroende på svårighetsgraden av den intellektuella funktionsnedsättningen kan barnet behöva specialundervisning.
• Vissa anfall kontrolleras med medicin (vigabatrin). Andra barn kan behöva operation.
• Små tillväxt i ansiktet (angiofibromer i ansiktet) kan avlägsnas genom laserbehandling. Dessa tillväxter tenderar att komma tillbaka, och upprepade behandlingar kommer att behövas.
• Hjärtrabdomyomer försvinner vanligtvis efter puberteten. Kirurgi för att ta bort dem behövs vanligtvis inte.
• Hjärntumörer kan behandlas med läkemedel som kallas mTOR-hämmare (sirolimus, everolimus).
• Njurtumörer behandlas med kirurgi eller genom att minska blodtillförseln med hjälp av speciella röntgentekniker. mTOR-hämmare studeras som en annan behandling för njurtumörer.

För ytterligare information och resurser, kontakta Tuberous Sclerosis Alliance på www.tsalliance.org.

Barn med mild tuberös skleros klarar sig oftast bra. Barn med svårt intellektuellt handikapp eller okontrollerbara anfall behöver dock ofta livslång hjälp.

Ibland när ett barn föds med svår tuberös skleros, har en av föräldrarna visat sig ha haft ett milt fall av tuberös skleros som inte diagnostiserades.

Tumörerna i denna sjukdom tenderar att vara icke-cancerösa (godartade). Vissa tumörer (såsom njure eller hjärntumörer) kan dock bli cancerösa.

Komplikationer kan inkludera:

• Hjärntumörer (astrocytom)
• Hjärttumörer (rabdomyom)
• Allvarlig intellektuell funktionsnedsättning
• Okontrollerbara anfall

Ring din vårdgivare om:

• Vardera sidan av din familj har en historia av tuberös skleros
• Du märker symtom på tuberös skleros hos ditt barn

Ring en genetisk specialist om ditt barn diagnostiseras med hjärt-rabdomyom. Tuberös skleros är den främsta orsaken till denna tumör.

Genetisk rådgivning rekommenderas för par som har en familjehistoria av tuberös skleros och som vill ha barn.

Prenatal diagnos är tillgänglig för familjer med en känd genmutation eller historia av detta tillstånd. Men tuberös skleros uppträder ofta som en ny DNA-mutation. Dessa fall kan inte förebyggas.

Bournevilles sjukdom

• Tuberös skleros, angiofibromer - ansikte
• Tuberös skleros - hypopigmenterad macule

National Institute of Neurological Disorders and Stroke webbplats. Knölig skleros faktablad. NIH publikation 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Uppdaterad mars 2020. Åtkomst 3 november 2020.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, et al. Tuberös skleroskomplex. Genrecensioner. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 13 juli 1999. Uppdaterad 16 april 2020. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurokutana syndrom. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis and tuberous sclerosis complex. I: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, red. Dermatologi. 4: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 61.