Ärftlig hemorragisk telangiektasi

Ärftlig hemorragisk telangiectasia (HHT) är en ärftlig sjukdom i blodkärlen som kan orsaka kraftig blödning.

HHT överförs genom familjer i ett autosomalt dominerande mönster. Detta betyder att den onormala genen behövs från endast en förälder för att ärva sjukdomen.

Forskare har identifierat fyra gener som är inblandade i detta tillstånd. Alla dessa gener verkar vara viktiga för att blodkärlen ska utvecklas ordentligt. En mutation i någon av dessa gener är ansvarig för HHT.

Människor med HHT kan utveckla onormala blodkärl i flera delar av kroppen. Dessa kärl kallas arteriovenösa missbildningar (AVM).

Om de är på huden kallas de telangiectasias. De vanligaste platserna inkluderar läppar, tunga, öron och fingrar. De onormala blodkärlen kan också utvecklas i hjärnan, lungorna, levern, tarmarna eller andra områden.

Symtom på detta syndrom inkluderar:

• Ofta näsblod hos barn
• Blödning i mag-tarmkanalen (GI), inklusive blodförlust i avföringen, eller mörk eller svart avföring
• Kramper eller oförklarliga, små stroke (från blödning till hjärnan)
• Andnöd
• Förstorad lever
• Hjärtsvikt
• Anemi orsakad av lågt järn

Vårdgivaren kommer att utföra en fysisk undersökning och fråga om dina symtom. En erfaren leverantör kan upptäcka telangiektaser under en fysisk undersökning. Det finns ofta en familjehistoria av detta tillstånd.

Test inkluderar:

• Blodgas tester
• Blodprov
• Imaging test av hjärtat kallas ett ekkokardiogram
• Endoskopi, som använder en liten kamera fäst vid ett tunt rör för att se in i kroppen
• MR för att upptäcka AVM i hjärnan
• CT- eller ultraljudsundersökningar för att upptäcka AVM i levern

Genetisk testning är tillgänglig för att leta efter förändringar i gener associerade med detta syndrom.

Behandlingar kan innefatta:

• Kirurgi för att behandla blödning i vissa områden
• Elektrokauteri (värmevävnad med elektricitet) eller laserkirurgi för att behandla frekventa eller tunga näsblod
• Endovaskulär embolisering (injicering av ett ämne genom ett tunt rör) för att behandla onormala blodkärl i hjärnan och andra delar av kroppen

Vissa människor svarar på östrogenbehandling, vilket kan minska blödningsepisoder. Järn kan också ges om det finns mycket blodförlust, vilket leder till anemi. Undvik att ta blodförtunnande läkemedel. Vissa läkemedel som påverkar utveckling av blodkärl studeras som möjliga framtida behandlingar.

Vissa människor kan behöva ta antibiotika innan de får tandarbete eller operation. Personer med AVM för lungor bör undvika dykning för att förhindra dekompressionssjuka (krökningarna). Fråga din leverantör vilka andra försiktighetsåtgärder du bör vidta.

Dessa resurser kan ge mer information om HHT:

• Centers for Disease Control and Prevention - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Cure HHT - curehht.org
• Nationella organisationen för sällsynta störningar - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Människor med detta syndrom kan leva en helt normal livslängd, beroende på var i kroppen AVM: erna är.

Dessa komplikationer kan uppstå:

• Hjärtsvikt
• Högt blodtryck i lungorna (pulmonell hypertoni)
• Inre blödning
• Andnöd
• Stroke

Ring din leverantör om du eller ditt barn har täta näsblod eller andra tecken på denna sjukdom.

Genetisk rådgivning rekommenderas för par som vill ha barn och som har en familjehistoria av HHT. Om du har detta tillstånd kan medicinska behandlingar förhindra vissa typer av stroke och hjärtsvikt.

HHT; Osler-Weber-Rendu syndrom; Osler-Weber-Rendu sjukdom; Rendu-Osler-Webers syndrom

• Cirkulationssystem
• Hjärtslagarterier

Brandt LJ, Aroniadis OC. Kärlsjukdomar i mag-tarmkanalen. I: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, red. Sleisenger och Fordtrans mag-tarm- och leversjukdom. 10: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 37.

Cappell MS, Lebwohl O. Ärftlig hemorragisk telangiectasia I: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, red. Behandling av hudsjukdomar: omfattande terapeutiska strategier. 4: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: kap 98.

McDonald J, Pyeritz RE. Ärftlig hemorragisk telangiektasi. I: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, red. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: University of Washington, Seattle; 1993-2019. Uppdaterad 2 februari 2017. Åtkomst till 6 maj 2019.