Anorchia

Anorchia är frånvaron av båda testiklarna vid födseln.

Embryot utvecklar tidiga könsorgan under de första veckorna av graviditeten. I vissa fall utvecklas tidiga testiklar inte hos män innan 8 veckor in i graviditeten. Dessa barn kommer att födas med kvinnliga könsorgan.

I vissa fall försvinner testiklarna mellan 8 och 10 veckor. Dessa barn kommer att födas med tvetydiga könsorgan. Detta innebär att barnet kommer att ha delar av både manliga och kvinnliga könsorgan.

I vissa fall kan testiklarna försvinna mellan 12 och 14 veckor. Dessa barn kommer att ha normal penis och pung. De kommer dock inte ha några testiklar. Detta kallas medfödd anorchia. Det kallas också "försvinnande testikelsyndrom."

Orsaken är okänd. Genetiska faktorer kan vara inblandade i vissa fall.

Detta tillstånd bör inte förväxlas med bilaterala oskadade testiklar, där testiklarna ligger i buken eller ljumsken snarare än pungen.

Symtom kan inkludera:

• Normala könsorgan utanför puberteten
• Underlåtenhet att börja puberteten vid rätt tidpunkt

Tecknen inkluderar:

• Tom pung
• Brist på manliga könsegenskaper (penis och pubic hårväxt, röstdjupning och ökad muskelmassa)

Test inkluderar:

• Anti-Müllerian hormonnivåer
• Bentäthet
• Follikelstimulerande hormon (FSH) och luteiniserande hormon (LH) nivåer
• Kirurgi för att leta efter manlig reproduktionsvävnad
• Testosteronnivåer (låga)
• Ultraljud eller MR för att leta efter testiklar i buken
• XY karyotyp

Behandlingen inkluderar:

• Konstgjorda (protetiska) testikelimplantat
• Manliga hormoner (androgener)
• Psykologiskt stöd

Utsikterna är bra med behandlingen.

Komplikationer inkluderar:

• Avvikelser i ansikte, nacke eller rygg
• Infertilitet
• Psykologiska problem på grund av könsidentifiering

Ring din vårdgivare om ett manligt barn:

• Verkar ha extremt små eller frånvarande testiklar
• Verkar inte börja puberteten under hans tidiga tonåren

Försvinnande testiklar - anorchia; Tom pung - anorchia; Pungen - tom (anorchia)

• Manlig reproduktiv anatomi
• Manligt reproduktionssystem

Ali O, Donohoue PA. Hypofunktion av testiklarna. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 601.

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Störningar i könsutvecklingen. I: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, red. Williams lärobok för endokrinologi. 14: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 24.

Yu RN, Diamond DA. Störningar i sexuell utveckling: etiologi, utvärdering och medicinsk hantering. I: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, red. Campbell-Walsh-Wein urologi. 12: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kap 48.