Achondrogenesis

Achondrogenesis är en sällsynt typ av tillväxthormonbrist där det finns en defekt i utvecklingen av ben och brosk.

Achondrogenesis ärvs, vilket innebär att det överförs genom familjer.

Vissa typer är kända för att vara recessiva, vilket betyder att båda föräldrarna bär den defekta genen. Chansen för att ett efterföljande barn ska påverkas är 25%.

Symtom kan inkludera:

• Mycket kort bagage, armar, ben och nacke
• Huvudet verkar stort i förhållande till bagageutrymmet
• Liten underkäke
• Smalt bröst

Röntgenbilder visar benproblem i samband med tillståndet.

Det finns ingen aktuell terapi. Prata med din vårdgivare om vårdbeslut.

Du kanske vill söka genetisk rådgivning.

Resultatet är oftast mycket dåligt. Många spädbarn med achondrogenes är dödfödda eller dör strax efter födseln på grund av andningsproblem relaterade till det onormalt lilla bröstet.

Detta tillstånd är ofta dödligt tidigt i livet.

Detta tillstånd diagnostiseras ofta vid den första undersökningen av ett spädbarn.

Grant LA, Griffin N. Medfödda skelettavvikelser. I: Grant LA, Griffin N, red. Grainger & Allisons Diagnostic Radiology Essentials. 2: a upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 5.10.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Störningar som involverar jontransportörer. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 717.