Myotonia congenita

Myotonia congenita är ett ärftligt tillstånd som påverkar muskelavslappning. Det är medfödd, vilket betyder att det är närvarande från födseln. Det förekommer oftare i norra Skandinavien.

Myotonia congenita orsakas av en genetisk förändring (mutation). Den överförs från antingen en eller båda föräldrarna till sina barn (ärvda).

Myotonia congenita orsakas av ett problem i den del av muskelcellerna som behövs för att muskler ska slappna av. Onormala upprepade elektriska signaler förekommer i musklerna, vilket orsakar en stelhet som kallas myotoni.

Kännetecknet för detta tillstånd är myotoni. Detta innebär att musklerna inte kan slappna av snabbt efter att ha dragit sig ihop. Till exempel, efter ett handskak, kan personen bara mycket långsamt öppna och dra bort handen.

Tidiga symtom kan inkludera:

• Svårt att svälja
• Munkavle
• Stela rörelser som förbättras när de upprepas
• Andfåddhet eller åtdragning av bröstet i början av träningen
• Frekventa fall
• Svårigheter att öppna ögonen efter att ha tvingat dem stängda eller gråtit

Barn med myotonia congenita ser ofta muskulösa och välutvecklade ut. De kanske inte har symtom på myotonia congenita förrän 2 eller 3 år.

Vårdgivaren kan fråga om det finns en familjehistoria av myotonia congenita.

Test inkluderar:

• Elektromyografi (EMG, ett test av musklernas elektriska aktivitet)
• Genetisk testning
• Muskelbiopsi

Mexiletine är ett läkemedel som behandlar symtom på myotonia congenita. Andra behandlingar inkluderar:

• Fenytoin
• Prokainamid
• Kinin (används sällan nu på grund av biverkningar)
• Tocainide
• Karbamazepin

Stödgrupper

Följande resurser kan ge mer information om myotonia congenita:

• Muscular Dystrophy Association - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• NIH Genetics hemreferens - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Människor med detta tillstånd kan göra det bra. Symtom uppstår bara när en rörelse först startas. Efter några repetitioner slappnar muskeln av och rörelsen blir normal.

Vissa människor upplever motsatt effekt (paradoxal myotoni) och blir värre med rörelse. Deras symtom kan förbättras senare i livet.

Komplikationer kan inkludera:

• Aspirations lunginflammation orsakad av sväljsvårigheter
• Ofta kvävning, munkavle eller sväljproblem hos ett spädbarn
• Långvariga (kroniska) ledproblem
• Svaghet i magmusklerna

Ring din leverantör om ditt barn har symtom på myotonia congenita.

Par som vill ha barn och som har en familjehistoria av myotonia congenita bör överväga genetisk rådgivning.

Thomsens sjukdom; Beckers sjukdom

• Ytliga främre muskler
• Djupa främre muskler
• Senor och muskler
• Nedre benmuskler

Bharucha-Goebel DX. Muskeldystrofi. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 627.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Kanalopatier: episodiska och elektriska störningar i nervsystemet. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys neurologi inom klinisk praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 99.

Selcen D. Muskelsjukdomar. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 393.