Ehlers-Danlos syndrom

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en grupp av ärftliga störningar som kännetecknas av extremt lösa leder, mycket stretchig (hyperelastisk) hud som lätt blåmärker och lätt skadar blodkärlen.

Det finns sex huvudtyper och minst fem mindre typer av EDS.

En mängd olika genförändringar (mutationer) orsakar problem med kollagen. Detta är materialet som ger styrka och struktur för:

• Hud
• Ben
• Blodkärl
• Inre organ

Det onormala kollagenet leder till symtomen i samband med EDS. I vissa former av syndromet kan bristning på inre organ eller onormala hjärtklaffar uppstå.

Familjehistoria är i vissa fall en riskfaktor.

Symtom på EDS inkluderar:

• Ryggont
• Dubbel ledighet
• Lätt skadad, blåmärke och stretchig hud
• Lätt ärrbildning och dålig sårläkning
• Platt fotad
• Ökad ledrörlighet, leder som poppar, tidig artrit
• Gemensam förskjutning
• Ledvärk
• För tidigt brist på membran under graviditeten
• Mycket mjuk och sammetslen hud
• Synproblem

Undersökning av en vårdgivare kan visa:

• Deformerad yta på ögat (hornhinna)
• Överdriven ledlöshet och gemensam hypermobilitet
• Mitralventil i hjärtat stänger inte tätt (mitralventilprolaps)
• Tandköttsinfektion (parodontit)
• Bristning av tarmar, livmoder eller ögonglob (ses endast i vaskulär EDS, vilket är sällsynt)
• Mjuk, tunn eller mycket stretchig hud

Tester för att diagnostisera EDS inkluderar:

• Kollagen typning (utförs på ett hudbiopsiprov)
• Kollagengenmutationstestning
• Ekokardiogram (hjärt-ultraljud)
• Lysylhydroxylas eller oxidasaktivitet (för att kontrollera kollagenbildning)

Det finns inget specifikt botemedel mot EDS. Individuella problem och symtom utvärderas och behandlas på lämpligt sätt. Sjukgymnastik eller utvärdering av en läkare som är specialiserad på rehabiliteringsmedicin behövs ofta.

Dessa resurser kan ge mer information om EDS:

• National Organization of Rare Disorders - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• US National Library of Medicine, Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

Människor med EDS har i allmänhet en normal livslängd. Intelligens är normalt.

De med den sällsynta vaskulära typen av EDS har större risk för bristning av ett större organ eller blodkärl. Dessa människor har en hög risk för plötslig död.

Möjliga komplikationer av EDS inkluderar:

• Kronisk ledvärk
• Tidig artrit
• Underlåtenhet att stänga kirurgiska sår (eller riva ut stygn)
• För tidigt brist på membran under graviditeten
• Bristning av större kärl, inklusive bristad aortaaneurysm (endast i vaskulär EDS)
• Bristning av ett ihåligt organ som livmodern eller tarmen (endast i vaskulär EDS)
• Brott i ögongloben

Ring en tid med din leverantör om du har en släktforskning med EDS och du är orolig för din risk eller planerar att starta en familj.

Ring för en tid med din leverantör om du eller ditt barn har symtom på EDS.

Genetisk rådgivning rekommenderas för blivande föräldrar med familjehistoria av EDS. De som planerar att starta en familj bör vara medvetna om vilken typ av EDS de har och hur det överförs till barn. Detta kan bestämmas genom test och utvärderingar som föreslagits av din leverantör eller genetiska rådgivare.

Att identifiera några betydande hälsorisker kan hjälpa till att förhindra allvarliga komplikationer genom vaksam screening och livsstilsförändringar.

Krakow D. Ärftliga sjukdomar i bindväv. I: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, red. Kelly och Firesteins lärobok för reumatologi. 10: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 105.

Pyeritz RE. Ärvda sjukdomar i bindväv. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 25: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 260.