Medfödd katarakt

En medfödd grå starr är en grumling av ögonlinsen som är närvarande vid födseln. Linsen i ögat är normalt klar. Det fokuserar ljus som kommer in i ögat på näthinnan.

Till skillnad från de flesta grå starr, som förekommer med åldrande, är medfödda grå starr närvarande vid födseln.

Medfödd grå starr är sällsynt. Hos de flesta kan ingen orsak hittas.

Medfödd grå starr förekommer ofta som en del av följande fosterskador:

• Kondrodysplasi syndrom
• Medfödd rubella
• Conradi-Hünermanns syndrom
• Downs syndrom (trisomi 21)
• Ektodermal dysplasi syndrom
• Familjens medfödda grå starr
• Galaktosemi
• Hallermann-Streiff syndrom
• Lowe syndrom
• Marinesco-Sjögrens syndrom
• Pierre-Robins syndrom
• Trisomi 13

Medfödd grå starr ser oftast annorlunda ut än andra former av grå starr.

Symtom kan inkludera:

• Ett spädbarn verkar inte vara visuellt medveten om världen omkring dem (om grå starr är i båda ögonen)
• Grå eller vit grumlighet hos pupillen (som normalt är svart)
• Elevens "röda ögon" -glöd saknas på foton eller skiljer sig mellan de två ögonen
• Ovanliga snabba ögonrörelser (nystagmus)

För att diagnostisera medfödd katarakt bör barnet göra en fullständig ögonundersökning av en ögonläkare. Spädbarnet kan också behöva undersökas av en barnläkare som har erfarenhet av att behandla ärftliga störningar. Blodprov eller röntgen kan också behövas.

Om medfödd grå starr är mild och inte påverkar synen, behöver de kanske inte behandlas, särskilt om de är i båda ögonen.

Måttlig till svår grå starr som påverkar synen, eller en grå starr som bara finns i ett öga, måste behandlas med kataraktborttagningskirurgi. I de flesta (icke-medfödda) kataraktoperationer sätts en konstgjord intraokulär lins (IOL) in i ögat. Användningen av IOL hos spädbarn är kontroversiell. Utan en IOL måste barnet ha en kontaktlins.

Patching för att tvinga barnet att använda det svagare ögat behövs ofta för att förhindra amblyopi.

Spädbarnet kan också behöva behandlas för den ärftliga störningen som orsakar grå starr.

Att ta bort en medfödd katarakt är vanligtvis ett säkert och effektivt förfarande. Barnet kommer att behöva följas upp för synrehabilitering. De flesta spädbarn har en viss nivå av "lat öga" (amblyopi) före operationen och kommer att behöva använda lapp.

Vid grå starrkirurgi finns det en mycket liten risk för:

• Blödning
• Infektion
• Inflammation

Spädbarn som har operation för medfödd grå starr kommer sannolikt att utveckla en annan typ av grå starr, som kan behöva ytterligare kirurgi eller laserbehandling.

Många av de sjukdomar som är associerade med medfödd katarakt kan också påverka andra organ.

Ring för ett brådskande möte med ditt barns vårdgivare om:

• Du märker att pupillen på ett eller båda ögonen verkar vit eller grumlig.
• Barnet verkar ignorera delar av deras visuella värld.

Om du har en familjehistoria av ärftliga störningar som kan orsaka medfödd grå starr, överväg att söka genetisk rådgivning.

Katarakt - medfödd

• Öga
• Katarakt - närbild av ögat
• Rubella syndrom
• Grå starr

Cioffi GA, Liebmann JM. Sjukdomar i det visuella systemet. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 395.

Örge FH. Undersökning och vanliga problem i det nyfödda ögat. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff och Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 95.

Wevill M. Epidemiologi, patofysiologi, orsaker, morfologi och synliga effekter av grå starr. I: Yanoff M, Duker JS, red. Oftalmologi. 5: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 5.3.