Treacher Collins syndrom

Treacher Collins syndrom är ett genetiskt tillstånd som leder till problem med ansiktsstrukturen. De flesta ärenden överförs inte genom familjer.

Ändringar i en av tre gener, TCOF1, POLR1C, eller POLR1D, kan leda till Treacher Collins syndrom. Villkoret kan överföras genom familjer (ärvda). Men för det mesta finns det inte någon annan drabbad familjemedlem.

Detta tillstånd kan variera i svårighetsgrad från generation till generation och från person till person.

Symtom kan inkludera:

• Den yttre delen av öronen är onormal eller nästan helt saknad
• Hörselnedsättning
• Mycket liten käke (mikrognati)
• Mycket stor mun
• Defekt i nedre ögonlocket (kolobom)
• Hårbotten i hårbotten som når fram till kinderna
• Kluven gom

Barnet visar oftast normal intelligens. En undersökning av spädbarnet kan avslöja en mängd olika problem, inklusive:

• Onormal ögonform
• Platta kindben
• Klyftgom eller läpp
• Liten käke
• Låga öron
• Onormalt formade öron
• Onormal hörselgång
• Hörselnedsättning
• Defekter i ögat (kolobom som sträcker sig in i det nedre locket)
• Minskade ögonfransar på det nedre ögonlocket

Genetiska tester kan hjälpa till att identifiera genförändringar kopplade till detta tillstånd.

Hörselnedsättning behandlas för att säkerställa bättre resultat i skolan.

Att bli följt av en plastikkirurg är mycket viktigt, eftersom barn med detta tillstånd kan behöva en serie operationer för att korrigera fosterskador. Plastikkirurgi kan korrigera det avtagande hakan och andra förändringar i ansiktsstrukturen.

FACES: National Craniofacial Association - www.faces-cranio.org/

Barn med detta syndrom växer vanligtvis till att fungera vuxna med normal intelligens.

Komplikationer kan inkludera:

• Matningssvårigheter
• Talproblem
• Kommunikationsproblem
• Synproblem

Detta tillstånd ses oftast vid födseln.

Genetisk rådgivning kan hjälpa familjer att förstå tillståndet och hur man tar hand om personen.

Genetisk rådgivning rekommenderas om du har en familjehistoria av detta syndrom och vill bli gravid.

Mandibulofacial dysostos; Treacher Collins-Franceschetti syndrom

Dhar V.-syndrom med orala manifestationer. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 337.

Katsanis SH, Jabs EW. Treacher Collins syndrom. Genrecensioner. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. Uppdaterad 27 september 2018. Åtkomst 31 juli 2019.

Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Treacher Collins syndrom: utvärdering och behandling. I: Fonseca RJ, red. Oral och maxillofacial kirurgi. 3: e upplagan St Louis, MO: Elsevier; 2018: kap 40.