Serumfenylalaninscreening

Serumfenylalaninscreening är ett blodprov för att leta efter tecken på sjukdomen fenylketonuri (PKU). Testet upptäcker onormalt höga nivåer av en aminosyra som kallas fenylalanin.

Testet görs oftast som en del av rutinmässiga screeningtest innan en nyfödd lämnar sjukhuset. Om barnet inte föds på sjukhus ska testet göras under de första 48 till 72 timmarna av livet.

Ett område på spädbarnets hud, oftast hälen, rengörs med en bakteriedödare och punkteras med en skarp nål eller en lansett. Tre droppar blod placeras i tre separata testcirklar på ett papper. Bomull eller ett bandage kan appliceras på punkteringsstället om det fortfarande blöder efter att bloddropparna har tagits.

Testpapperet tas till laboratoriet, där det blandas med en typ av bakterier som behöver fenylalanin för att växa. Ett annat ämne som hindrar fenylalanin från att reagera med något annat tillsätts.

Nyfödda screeningtest är en relaterad artikel.

För hjälp med att förbereda ditt barn för testet, se spädbarntest eller förberedelse av förfarandet (födelse till 1 år).

När nålen sätts in för att dra blod känner vissa spädbarn måttlig smärta, medan andra bara känner en stickande eller stickande känsla. Efteråt kan det finnas dunkande. Spädbarn får en liten mängd sockervatten, vilket har visat sig minska den smärtsamma känslan i samband med hudpunktionen.

Detta test görs för att screena spädbarn för PKU, ett ganska sällsynt tillstånd som uppstår när kroppen saknar ett ämne som behövs för att bryta ned aminosyran fenylalanin.

Om PKU inte upptäcks tidigt kommer ökande fenylalaninnivåer hos barnet att orsaka intellektuell funktionsnedsättning. När man upptäcker tidigt kan förändringar i kosten hjälpa till att förhindra allvarliga biverkningar av PKU.

Ett normalt testresultat innebär att fenylalaninnivåerna är normala och att barnet inte har PKU.

Normala värden kan variera något mellan olika laboratorier. Prata med din vårdgivare om innebörden av ditt barns testresultat.

Om screeningtestresultaten är onormala är PKU en möjlighet. Ytterligare test kommer att göras om fenylalaninnivåerna i ditt barns blod är för höga.

Riskerna med att få blod dras är små, men inkluderar:

• Överdriven blödning
• Svimning eller känsla av yr
• Hematom (blod som ackumuleras under huden)
• Infektion (en liten risk varje gång huden går sönder)
• Flera punkteringar för att lokalisera vener

Fenylalanin - blodprov; PKU - fenylalanin

McPherson RA. Specifika proteiner. I: McPherson RA, Pincus MR, red. Henrys kliniska diagnos och hantering med laboratoriemetoder. 23: e upplagan St Louis, MO: Elsevier; 2017: kap 19.

Pasquali M, Longo N. Nyfödda screening och medfödda metabolismfel. I: Rifai N, red. Tietz lärobok för klinisk kemi och molekylär diagnostik. 6: e upplagan St Louis, MO: Elsevier; 2018: kap 70.

Zinn AB. Medfödda metabolismfel. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff och Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 10: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap 99.