Moderkaksprov

Chorionic villus sampling (CVS) är ett test som vissa gravida kvinnor måste screena sitt barn för genetiska problem.

CVS kan göras genom livmoderhalsen (transcervikal) eller genom magen (transabdominal). Missfallet är något högre när testet görs genom livmoderhalsen.

Den transcervikala proceduren utförs genom att sätta in ett tunt plaströr genom slidan och livmoderhalsen för att nå moderkakan. Din vårdgivare använder ultraljud för att hjälpa röret till det bästa området för provtagning. Ett litet prov av korionisk villus (placentavävnad) avlägsnas sedan.

Den transabdominala proceduren utförs genom att föra in en nål genom buken och livmodern och i moderkakan. Ultraljud används för att styra nålen och en liten mängd vävnad dras in i sprutan.

Provet placeras i en skål och utvärderas i ett laboratorium. Testresultaten tar cirka 2 veckor.

Din leverantör kommer att förklara proceduren, dess risker och alternativa procedurer som fostervattensprov.

Du kommer att bli ombedd att underteckna ett samtyckeformulär innan denna procedur. Du kan bli ombedd att bära en sjukhusrock.

Morgonen på proceduren kan du bli ombedd att dricka vätska och avstå från att urinera. Om du gör det fyller du urinblåsan, vilket hjälper din leverantör att se var nålen ska bäst styras.

Berätta för din leverantör om du är allergisk mot jod eller skaldjur, eller om du har andra allergier.

Ultraljudet gör inte ont. En klar, vattenbaserad gel appliceras på huden för att hjälpa till med överföringen av ljudvågorna. En handhållen sond som kallas en givare flyttas sedan över mageområdet. Dessutom kan din leverantör trycka på buken för att hitta livmodern.

Gelen känns kallt först och kan irritera huden om den inte tvättas av efter proceduren.

Vissa kvinnor säger att det vaginala tillvägagångssättet känns som ett Pap-test med lite obehag och en känsla av tryck. Det kan finnas en liten mängd vaginal blödning efter proceduren.

En förlossningsläkare kan utföra denna procedur på cirka 5 minuter efter förberedelse.

Testet används för att identifiera genetisk sjukdom hos ditt ofödda barn. Det är mycket exakt och det kan göras mycket tidigt i en graviditet.

Genetiska problem kan uppstå under vilken graviditet som helst. Följande faktorer ökar dock risken:

• En äldre mamma
• Tidigare graviditeter med genetiska problem
• Familjehistoria av genetiska störningar

Genetisk rådgivning rekommenderas före ingreppet. Detta gör att du kan fatta ett oöverträffat, informerat beslut om alternativ för prenatal diagnos.

CVS kan göras tidigare under graviditet än fostervattensprov, oftast cirka 10 till 12 veckor.

CVS upptäcker inte:

• Neuralrörsdefekter (dessa involverar ryggraden eller hjärnan)
• Rh-inkompatibilitet (detta inträffar när en gravid kvinna har Rh-negativt blod och hennes ofödda barn har Rh-positivt blod)
• Missbildningar
• Frågor relaterade till hjärnfunktion, såsom autism och intellektuell funktionsnedsättning
  
  

Ett normalt resultat innebär att det inte finns några tecken på genetiska defekter hos det utvecklande barnet. Även om testresultaten är mycket exakta är inget test 100% korrekt vid testning av genetiska problem under en graviditet.

Detta test kan hjälpa till att upptäcka hundratals genetiska störningar. Onormala resultat kan bero på många olika genetiska tillstånd, inklusive:

• Downs syndrom
• Hemoglobinopatier
• Tay-Sachs sjukdom

Prata med din leverantör om innebörden av dina specifika testresultat. Fråga din leverantör:

• Hur tillståndet eller defekten kan behandlas antingen under eller efter graviditeten
• Vilka speciella behov ditt barn kan ha efter födseln
• Vilka andra alternativ du har för att behålla eller avsluta din graviditet

Riskerna med CVS är bara något högre än för fostervattensprov.

Möjliga komplikationer inkluderar:

• Blödning
• Infektion
• Missfall (hos upp till 1 av 100 kvinnor)
• Rh-inkompatibilitet hos modern
• Bristning av membran som kan leda till missfall

Om ditt blod är Rh-negativt kan du få ett läkemedel som heter Rho (D) immunglobulin (RhoGAM och andra märken) för att förhindra Rh-inkompatibilitet.

Du kommer att få ett uppföljande ultraljud 2 till 4 dagar efter ingreppet för att se till att din graviditet fortsätter normalt.

CVS; Graviditet - CVS; Genetisk rådgivning - CVS

• Moderkaksprov
• Chorionic villus sampling - serie

Cheng EY. Prenatal diagnos. I: Gleason CA, Juul SE, red. Averys sjukdomar hos den nyfödda. 10: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 18.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Genetisk screening och prenatal genetisk diagnos. I: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, red. Obstetrik: Normal graviditet och problem. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 10.

Wapner RJ, Dugoff L. Prental diagnos av medfödda störningar. I: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, red. Creasy och Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 32.