Karyotypning

Karyotypning är ett test för att undersöka kromosomer i ett urval av celler. Detta test kan hjälpa till att identifiera genetiska problem som orsaken till en störning eller sjukdom.

Testet kan utföras på nästan vilken vävnad som helst, inklusive:

• Amnionvätska
• Blod
• Benmärg
• Vävnad från organet som utvecklas under graviditeten för att mata ett växande barn (placenta)

För att testa fostervätska görs en fostervattensprov.

En benmärgsbiopsi behövs för att ta ett prov av benmärg.

Provet placeras i en speciell skål eller ett rör och får växa i laboratoriet. Celler tas senare från det nya provet och färgas. Laboratoriespecialisten använder ett mikroskop för att undersöka storlek, form och antal kromosomer i cellprovet. Det färgade provet är fotograferat för att visa kromosomernas arrangemang. Detta kallas en karyotyp.

Vissa problem kan identifieras genom antalet eller placeringen av kromosomerna. Kromosomer innehåller tusentals gener som lagras i DNA, det grundläggande genetiska materialet.

Följ vårdgivarens instruktioner om hur du förbereder dig för testet.

Hur testet kommer att kännas beror på om provproceduren drar blod (venpunktion), fostervattensprov eller benmärgsbiopsi.

Detta test kan:

• Räkna antalet kromosomer
• Leta efter strukturella förändringar i kromosomer

Detta test kan göras:

• På ett par som har en historia av missfall
• Att undersöka alla barn eller barn som har ovanliga drag eller utvecklingsförseningar

Benmärgen eller blodprovet kan göras för att identifiera Philadelphia-kromosomen, som finns hos 85% av personer med kronisk myelogen leukemi (CML).

Fostervattentestet görs för att kontrollera en utvecklande baby för kromosomproblem.

Din leverantör kan beställa andra tester som passar ihop med en karyotyp:

• Microarray: Tittar på små förändringar i kromosomerna
• Fluorescerande in situ-hybridisering (FISH): letar efter små misstag som strykningar i kromosomerna

Normala resultat är:

• Kvinnor: 44 autosomer och 2 könskromosomer (XX), skrivna som 46, XX
• Män: 44 autosomer och 2 könskromosomer (XY), skrivna som 46, XY

Onormala resultat kan bero på ett genetiskt syndrom eller tillstånd, såsom:

• Downs syndrom
• Klinefelters syndrom
• Philadelphia-kromosom
• Trisomi 18
• Turnersyndrom

Kemoterapi kan orsaka kromosombrott som påverkar normala karyotypresultat.

Risker är relaterade till förfarandet som används för att få provet.

I vissa fall kan det uppstå ett problem med cellerna som växer i labbskålen. Karyotyptester bör upprepas för att bekräfta att ett onormalt kromosomproblem faktiskt finns i personens kropp.

Kromosomanalys

• Karyotypning

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelson lärobok för pediatrik. 20: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 81.

Stein CK. Tillämpningar av cytogenetik i modern patologi. I: McPherson RA, Pincus MR, red. Henrys kliniska diagnos och hantering med laboratoriemetoder. 23: e upplagan St Louis, MO: Elsevier; 2017: kap 69.