Aminosyrametabolismstörningar

Innehåll

• Sammanfattning

Sammanfattning

Metabolism är den process som din kropp använder för att få energi från maten du äter. Maten består av proteiner, kolhydrater och fetter. Ditt matsmältningssystem bryter ner livsmedelsdelarna i sockerarter och syror, kroppens bränsle. Din kropp kan använda det här bränslet direkt eller lagra energin i din kropp. Om du har en ämnesomsättningssjukdom, går något fel med denna process.

En grupp av dessa störningar är aminosyrametabolismstörningar. De inkluderar fenylketonuri (PKU) och urinsjukdom med lönnsirap. Aminosyror är "byggstenar" som sammanfogas för att bilda proteiner. Om du har någon av dessa störningar kan din kropp ha problem med att bryta ner vissa aminosyror. Eller det kan vara ett problem att få in aminosyrorna i dina celler. Dessa problem orsakar ansamling av skadliga ämnen i kroppen. Det kan leda till allvarliga, ibland livshotande, hälsoproblem.

Dessa störningar är vanligtvis ärvda. En bebis som är född med en får inte ha några symtom direkt. Eftersom störningarna kan vara så allvarliga är tidig diagnos och behandling kritisk. Nyfödda barn screenas för många av dem med hjälp av blodprov.

Behandlingar kan innehålla specialdieter, läkemedel och kosttillskott. Vissa barn kan också behöva ytterligare behandlingar om det finns komplikationer.