Osteopetros: vad det är, symtom och behandling

Innehåll

• Osteopetros-symtom
• Orsaker till osteopetros
• Hur behandlingen görs

Osteopetros är en sällsynt ärftlig osteometabolisk sjukdom där benen är tätare än normalt, vilket beror på en obalans i cellerna som är ansvariga för processen för benbildning och brott, vilket främjar en generaliserad ökning av bentätheten och resulterar i uppkomsten av vissa symtom såsom som spröda ben, hörselbesvär och förändringar i neuronal utveckling, till exempel.

Behandling av osteopetros bör rekommenderas av ett medicinskt team som inkluderar en barnläkare, hematolog och ortoped, och benmärgstransplantation rekommenderas vanligtvis för att förbättra funktionen hos celler relaterade till benbildning.

Osteopetros-symtom

Tecken och symtom på osteopetros kan identifieras strax efter födseln, eftersom det är en medfödd sjukdom, eller det kan finnas tecken och symtom endast i vuxen ålder. Det viktigaste kännetecknet för osteopetros är ökningen av bentäthet, vilket kan märkas genom att undersöka bentensitometri.

Dessutom finns det också en större sannolikhet för frakturer, eftersom på grund av dysreglering av cellerna som är ansvariga för processen för benbildning och förstörelse blir benen skörare.

Symtomen på osteopetros är relaterade till det faktum att det finns större avsättning av benmaterial i kroppen, vilket kan leda till förändringar i hela kroppen, de viktigaste symptomen är:

• Suddig syn;
• Svårigheter att höra
• Återkommande infektioner i tänder och tandkött;
• Förstoring av levern och mjälten, vilket resulterar i förändrad produktion av blodceller;
• Förändring i neuronal utveckling;
• Fördröjning av tändernas födelse;
• Ökat intrakraniellt tryck.

Diagnosen osteopetros ställs av ortopeden genom bildundersökningar som röntgen och bentensitometri, vilket är en enkel och smärtfri undersökning som syftar till att verifiera densiteten i personens ben, vilket till exempel gör det möjligt att bedöma risken för frakturer. Förstå vad osteopetros är och hur det görs.

För att bekräfta typen och komplikationerna av osteopetros kan läkaren också beställa andra diagnostiska tester, såsom datortomografi eller magnetisk resonanstomografi för att bedöma närvaron av lesioner i vissa organ som ögon och öron, förutom blodprov.

Orsaker till osteopetros

Osteopetros orsakas av defekter i en eller flera gener som är ansvariga för bildandet och utvecklingen av osteoklaster, som är cellerna som tar bort gammal benvävnad och ersätter den med en ny, frisk. Beroende på ursprunget till de förändrade generna kan typen av osteopetros variera:

• Ondartad osteopetros hos barn: barnet har sjukdomen sedan födseln på grund av defekter i generna som ärvts från far och mor;
• Vuxen osteopetros: osteopetros diagnostiseras endast i tonåren eller vuxen ålder, orsakad av förändrade gener som ärvs bara från fadern eller mamman.

Vid osteopetros hos vuxna kan förändringen i gener också orsakas av en mutation utan att behöva ärva förändringen från föräldrarna.

Hur behandlingen görs

Behandlingen av osteopetros måste vägledas av ett team med flera hälso- och sjukvårdspersonal, som barnläkare, ortoped, hematolog, endokrinolog och sjukgymnast.

För närvarande är den mest effektiva behandlingen för osteopetros benmärgstransplantation, eftersom celler som avregleras produceras i det organet. Således, när du utför transplantationen, är det möjligt att reglera funktionen hos cellerna som är ansvariga för bildandet och förstörelsen av benen och bekämpar osteopetros. Förstå hur benmärgstransplantation görs.

Även om benmärgstransplantation är den rekommenderade behandlingen för att bota sjukdomen, kan andra behandlingar rekommenderas för att främja symptomlindring, såsom:

• Injektioner med Interferon gamma-1b, som är ett läkemedel som kan fördröja utvecklingen av sjukdomen;
• Calcitriol intag, som är en aktiv form av vitamin D som hjälper till att stimulera benceller att utvecklas normalt och minska bentätheten;
• Prednison intag, som är ett hormon som liknar kortison som kan förbättra produktionen av försvarsceller i kroppen, som produceras i benen;
• Sjukgymnastik, eftersom de förbättrar patientens fysiska förmåga, vilket hjälper till att förhindra benfrakturer och förbättra självständigheten i vissa dagliga aktiviteter.

Läkaren kan också rekommendera dig att rådfråga en nutritionist för att anpassa din kost till att inkludera livsmedel som hjälper till att utveckla kropp och ben, särskilt under barndomen.

Dessutom är det viktigt att regelbundet besöka ögonläkaren, otolaryngologen och tandläkaren för att bedöma utvecklingen och möjliga uppkomsten av vissa lesioner eller missbildningar i exempelvis ögon, tänder, näsa, öron och hals.