Vad är cyklopia?

Innehåll

• Vad orsakar detta?
• Hur och när diagnostiseras det?
• Hur ser det ut?
• Takeaway

Definition

Cyclopia är en sällsynt fosterskada som uppstår när hjärnans främre del inte klyvs i höger och vänster halvklot.

Det mest uppenbara symptomet på cyklopia är ett enda öga eller ett delvis uppdelat öga. En bebis med cyklopia har vanligtvis ingen näsa, men en snabel (en näsliknande tillväxt) utvecklas ibland ovanför ögat medan barnet är i graviditet.

Cyclopia resulterar ofta i missfall eller dödfödelse. Överlevnad efter födseln är vanligtvis bara några timmar. Detta tillstånd är inte kompatibelt med livet. Det är inte bara att en bebis har ett öga. Det är en missbildning av barnets hjärna tidigt i graviditeten.

Cyclopia, även känd som alobar holoprosencefali, förekommer i ungefär (inklusive stillfödda). En form av sjukdomen finns också hos djur. Det finns inget sätt att förhindra tillståndet och det finns för närvarande inget botemedel.

Vad orsakar detta?

Orsakerna till cyklopia är inte väl förstådda.

Cyclopia är en typ av fosterskada som kallas holoprosencefali. Det betyder att embryonets framhjärna inte bildar två lika halvklot. Framhjärnan ska innehålla både hjärnhalvor, talamus och hypotalamus.

Forskare tror att flera faktorer kan öka risken för cyklopia och andra former av holoprosencefali. En möjlig riskfaktor är graviditetsdiabetes.

Tidigare hade det spekulerats i att exponering för kemikalier eller toxiner kan vara skyldig. Men det verkar inte finnas något samband mellan en mammas exponering för farliga kemikalier och en högre risk för cyklopia.

För ungefär en tredjedel av spädbarn med cyklopia eller annan typ av holoprosencefali identifieras orsaken som en abnormitet med sina kromosomer. I synnerhet är holoprosencefali vanligare när det finns tre kopior av kromosom 13. Andra kromosomavvikelser har dock identifierats som möjliga orsaker.

För vissa barn med cyklopia identifieras orsaken som en förändring med en viss gen. Dessa förändringar får generna och deras proteiner att fungera annorlunda, vilket påverkar hjärnbildning. I många fall finns dock ingen orsak.

Hur och när diagnostiseras det?

Cyclopia kan ibland diagnostiseras med ultraljud medan barnet fortfarande är i livmodern. Tillståndet utvecklas mellan tredje och fjärde graviditetsveckan. Ett ultraljud av fostret efter denna tid kan ofta avslöja uppenbara tecken på cyklopia eller andra former av holoprosencefali. Förutom ett enda öga kan onormala formationer av hjärnan och inre organ vara synliga med ultraljud.

När en ultraljud upptäcker en abnormitet, men inte kan presentera en tydlig bild, kan en läkare rekommendera en foster-MR. En MR använder ett magnetfält och radiovågor för att skapa bilder av organ, ett foster och andra interna funktioner. Både ultraljud och MR utgör ingen risk för modern eller barnet.

Om cyklopia inte diagnostiseras i livmodern kan det identifieras med en visuell undersökning av barnet vid födseln.

Hur ser det ut?

Ett barn som utvecklar cyklopia överlever ofta inte graviditeten. Detta beror på att hjärnan och andra organ inte utvecklas normalt. Hjärnan hos en bebis med cyklopia klarar inte alla kroppens system som behövs för att överleva.

En av en bebis med cyklopia i Jordanien var föremål för en fallrapport som presenterades 2015. Barnet dog på sjukhuset fem timmar efter födseln. Andra studier av levande födda har visat att en nyfödd med cyklopia vanligtvis bara har timmar att leva.

Takeaway

Cyclopia är en sorglig men sällsynt förekomst. Forskare tror att om ett barn utvecklar cyklopia kan det finnas en större risk att föräldrarna kan bära den genetiska egenskapen. Detta kan öka risken för att tillståndet bildas igen under en efterföljande graviditet. Cyklopia är dock så sällsynt att det är osannolikt.

Cyclopia kan vara ett ärftligt drag. Föräldrar till en bebis med tillståndet bör informera närmaste familjemedlemmar som kan starta en familj om deras möjliga ökade risk för cyklopia eller andra, mildare former av holoprosencefali.

Genetisk testning för föräldrar med högre risk rekommenderas. Detta kanske inte ger säkra svar, men samtal med en genetisk rådgivare och en barnläkare om denna fråga är viktiga.

Om du eller någon i din familj har berörts av cyklopia, ska du förstå att det inte på något sätt är relaterat till moderns eller någon i familjens beteenden, val eller livsstil. Det är sannolikt relaterat till onormala kromosomer eller gener och utvecklas spontant. En dag kan sådana avvikelser behandlas innan graviditet och cyklopia kan förebyggas.