Cystisk fibros bärare: Vad du behöver veta

Innehåll

• Kommer mitt barn att födas med cystisk fibros?
• Orsakar cystisk fibros infertilitet?
• Kommer jag att ha några symtom om jag är bärare?
• Hur vanliga är cystisk fibros bärare?
• Finns det behandlingar för cystisk fibros?
• Syn
• Hur kan jag testas för CF?

Vad är en cystisk fibros bärare?

Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom som påverkar körtlarna som gör slem och svett. Barn kan födas med cystisk fibros om varje förälder bär en felgen för sjukdomen. Någon med en normal CF-gen och en defekt CF-gen är känd som en cystisk fibrosbärare. Du kan vara bärare och inte själv ha sjukdomen.

Många kvinnor får reda på att de är bärare när de blir eller försöker bli gravida. Om deras partner också är bärare kan deras barn födas med sjukdomen.

Kommer mitt barn att födas med cystisk fibros?

Om du och din partner båda är bärare, kommer du sannolikt att vilja förstå hur troligt det är att ditt barn kommer att födas med cystisk fibros. När två CF-bärare har ett barn är det 25 procents chans att deras barn kommer att födas med sjukdomen och 50 procent chans att deras barn kommer att vara en bärare av en CF-genmutation, men inte själva. Ett av fyra barn kommer varken att vara bärare eller ha sjukdomen och bryter därför kedjan av ärftlighet.

Många bärarpar bestämmer sig för att genomgå ett genetiskt screeningtest på sina embryon, så kallad preimplantationsgenetisk diagnos (PGD). Detta test utförs före graviditet på embryon som förvärvats genom in vitro-fertilisering (IVF). I PGD extraheras en eller två celler från varje embryo och analyseras för att avgöra om barnet kommer att:

• har cystisk fibros
• vara bärare av sjukdomen
• inte har den defekta genen alls

Avlägsnandet av celler påverkar inte embryona negativt. När du väl känner till denna information om dina embryon kan du bestämma vilken som ska implanteras i livmodern i hopp om att en graviditet ska inträffa.

Orsakar cystisk fibros infertilitet?

Kvinnor som är bärare av CF upplever inte infertilitetsproblem på grund av det. Vissa män som är bärare har en specifik typ av infertilitet. Denna infertilitet orsakas av en saknad kanal, kallad vas deferens, som transporterar spermier från testiklarna till penis. Män med denna diagnos har möjlighet att få spermierna återhämtade kirurgiskt. Spermierna kan sedan användas för att implantera sin partner genom en behandling som kallas intracytoplasmatisk spermieinjektion (ICSI).

I ICSI injiceras en enda sperma i ett ägg. Om befruktning inträffar implanteras embryot i kvinnans livmoder genom in vitro-befruktning. Eftersom inte alla män som är bärare av CF har infertilitetsproblem är det viktigt att båda parter testas för den defekta genen.

Även om ni båda är bärare kan du få friska barn.

Kommer jag att ha några symtom om jag är bärare?

Många CF-bärare är asymptomatiska, vilket innebär att de inte har några symtom. Cirka en av 31 amerikaner är en symptomlös bärare av en defekt CF-gen. Andra bärare upplever symtom som vanligtvis är milda. Symtom inkluderar:

• andningsbesvär, såsom bronkit och bihåleinflammation
• pankreatit

Hur vanliga är cystisk fibros bärare?

Bärare av cystisk fibros finns i alla etniska grupper. Följande är uppskattningar av CF-genmutationsbärarna i USA efter etnicitet:

• Vita människor: en av 29
• Latinamerikaner: en av 46
• Svarta människor: en av 65
• Asiatiska amerikaner: en av 90

Oavsett din etnicitet eller om du har en familjehistoria av cystisk fibros, bör du testas.

Finns det behandlingar för cystisk fibros?

Det finns inget botemedel mot cystisk fibros, men livsstilsval, behandlingar och mediciner kan hjälpa människor med CF att leva hela livet, trots de utmaningar de står inför.

Cystisk fibros påverkar främst andningsorganen och mag-tarmkanalen. Symtom kan variera i svårighetsgrad och förändras över tiden. Detta gör behovet av proaktiv behandling och övervakning från medicinska specialister särskilt viktigt. Det är viktigt att hålla vaccinationerna uppdaterade och upprätthålla en rökfri miljö.

Behandlingen fokuserar vanligtvis på:

• bibehålla adekvat näring
• förebygga eller behandla tarmblockeringar
• eliminera slem från lungorna
• förhindra infektion

Läkare ordinerar ofta mediciner för att uppnå dessa behandlingsmål, inklusive:

• antibiotika för att förebygga och behandla infektion, främst i lungorna
• orala bukspottkörtelnzymer för att underlätta matsmältningen
• slemförtunnande läkemedel för att stödja lossning och avlägsnande av slem från lungorna genom hosta

Andra vanliga behandlingar inkluderar bronkdilatatorer, som hjälper till att hålla luftvägarna öppna och sjukgymnastik för bröstet. Matarrör används ibland över natten för att säkerställa tillräcklig kaloriförbrukning.

Personer med svåra symtom drar ofta nytta av kirurgiska ingrepp, såsom avlägsnande av näspolyper, tarmblockering eller lungtransplantation.

Behandlingar för CF fortsätter att förbättras och med dem gör kvaliteten och livslängden för dem som har det.

Syn

Om du hoppas bli förälder och ta reda på att du är transportör är det viktigt att komma ihåg att du har alternativ och kontroll över situationen.

Hur kan jag testas för CF?

American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) rekommenderar att man erbjuder screening av bärare för alla kvinnor och män som vill bli föräldrar. Carrier screening är ett enkelt förfarande. Du måste ange antingen ett blod- eller salivprov, som förvärvas via en munpinne. Provet skickas till ett laboratorium för analys och ger information om ditt genetiska material (DNA) och kommer att avgöra om du bär en mutation av CF-genen.