Guidad diskussionsguide: Tips för att diskutera PIK3CA-mutation med din läkare

Innehåll

• Vad är en PIK3CA-mutation?
• Hur hittar du denna mutation?
• Hur påverkar min mutation min behandling?
• Hur påverkar min mutation min syn?
• Hämtmat

Flera tester kan hjälpa din läkare att diagnostisera metastaserad bröstcancer, förutsäga hur den kommer att fungera och hitta den mest effektiva behandlingen för dig. Genetiska tester letar efter mutationer till gener, segmenten av DNA inuti dina celler som styr hur din kropp fungerar.

En av de genetiska mutationer som din läkare kan testa för är PIK3CA. Läs vidare för att lära dig hur den här genmutationen kan påverka din behandling och syn.

Vad är en PIK3CA-mutation?

De PIK3CA genen innehåller instruktionerna för framställning av ett protein som kallas p110α. Detta protein är viktigt för många cellfunktioner, inklusive att berätta för dina celler när de ska växa och dela.

Vissa människor kan ha mutationer i denna gen. PIK3CA genmutationer får celler att växa okontrollerbart, vilket kan leda till cancer.

PIK3CA genmutationer är kopplade till bröstcancer, liksom till cancer i äggstockarna, lungorna, magen och hjärnan. Bröstcancer beror sannolikt på en kombination av förändringar i PIK3CA och andra gener.

PIK3CA mutationer påverkar ungefär alla bröstcancer och 40 procent av personer med östrogenreceptor (ER) -positiv, human epidermal tillväxtfaktorreceptor 2 (HER2) -negativ bröstcancer.

ER-positivt betyder att din bröstcancer växer som svar på hormonet östrogen. HER2-negativ betyder att du inte har onormala HER2-proteiner på ytan av dina bröstcancerceller.

Hur hittar du denna mutation?

Om du har en ER-positiv, HER2-negativ bröstcancer, kan läkaren som behandlar din cancer testa dig för PIK3CA genmutation. År 2019 godkände FDA ett test som heter therascreen för att upptäcka mutationer i PIK3CA gen.

Detta test använder ett prov av ditt blod eller vävnad från ditt bröst. Blodprovet görs som alla andra blodprov. En sjuksköterska eller tekniker drar blod från armen med en nål.

Blodprovet går sedan till ett laboratorium för analys. Bröstcancer sprider små bitar av deras DNA i blodet. Labbet kommer att testa för PIK3CA gen i ditt blodprov.

Om du får ett negativt resultat på blodprovet bör du ha en biopsi för att bekräfta det. Din läkare kommer att ta bort ett vävnadsprov från ditt bröst under ett mindre kirurgiskt ingrepp. Vävnadsprovet går sedan till ett laboratorium där tekniker testar det för PIK3CA genmutation.

Hur påverkar min mutation min behandling?

Att ha PIK3CA mutation kan förhindra att din cancer också svarar på hormonbehandling som används för att behandla metastaserad bröstcancer. Det betyder också att du är kandidat för ett nytt läkemedel som heter alpelisib (Piqray).

Piqray är en PI3K-hämmare. Det är det allra första läkemedlet i sitt slag. FDA godkände Piqray i maj 2019 för behandling av kvinnor och män postmenopausala vars brösttumörer har PIK3CA mutation och är HR-positiva och HER2-negativa.

Godkännandet baserades på resultaten av SOLAR-1-studien. Studien omfattade 572 kvinnor och män med HR-positiv och HER2-negativ bröstcancer. Deltagarnas cancer fortsatte att växa och spridas efter att de hade behandlats med en aromatashämmare som anastrozol (Arimidex) eller letrozol (Femara).

Forskare fann att det att ta Piqray förbättrade mängden tid människor levde utan att deras bröstcancer blev värre. För personer som tog läkemedlet utvecklades inte cancer på 11 månader, jämfört med i genomsnitt 5,7 månader hos personer som inte tog Piqray.

Piqray kombineras med hormonterapi fulvestrant (Faslodex). Att ta de två drogerna tillsammans hjälper dem att fungera bättre.

Hur påverkar min mutation min syn?

Om du har en PIK3CA mutation, kanske du inte svarar lika bra på läkemedel som vanligtvis används för att behandla metastaserad bröstcancer. Men introduktionen av Piqray innebär att det nu finns ett läkemedel som specifikt riktar sig till din genetiska mutation.

Människor som tar Piqray plus Faslodex lever längre utan att deras sjukdom utvecklas jämfört med dem som inte tar detta läkemedel.

Hämtmat

Att känna din PIK3CA genstatus kan vara till hjälp om din cancer inte har förbättrats eller har kommit tillbaka efter behandlingen. Fråga din läkare om du ska testas för denna gen. Om du testar positivt kan en ny behandling hjälpa dig att förbättra din syn.