Wilsons sjukdom: symptom, diagnos och behandling

Innehåll

• Symtom på Wilsons sjukdom
• Hur diagnosen ställs
• Hur man behandlar

Wilsons sjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av kroppens oförmåga att metabolisera koppar, vilket gör att koppar ackumuleras i hjärnan, njurarna, levern och ögonen och orsakar förgiftning hos människor.

Denna sjukdom ärvs, det vill säga den går från föräldrar till barn, men den upptäcks i allmänhet endast mellan 5 och 6 år när barnet börjar visa de första symptomen på kopparförgiftning.

Wilsons sjukdom har inget botemedel, men det finns mediciner och förfaranden som kan hjälpa till att minska ansamlingen av koppar i kroppen och symtomen på sjukdomen.

Symtom på Wilsons sjukdom

Symtomen på Wilsons sjukdom uppträder vanligtvis från 5 års ålder och uppstår på grund av avsättning av koppar i olika delar av kroppen, främst hjärnan, levern, hornhinnan och njurarna, de viktigaste är:

• Vansinne;
• Psykos;
• Skakningar;
• Illusioner eller förvirring;
• Svårigheter att gå;
• Långsamma rörelser;
• Förändringar i beteende och personlighet;
• Förlust av talförmåga;
• Hepatit;
• Leversvikt;
• Buksmärtor;
• Cirros;
• Gulsot;
• Blod i kräkningen;
• Blödning eller blåmärken
• Svaghet.

Ett annat vanligt kännetecken för Wilsons sjukdom är uppkomsten av röda eller brunaktiga ringar i ögonen, kallat Kayser-Fleischer-tecknet, till följd av ackumulering av koppar på den platsen. Det är också vanligt vid denna sjukdom att visa kopparkristaller i njurarna, vilket leder till bildandet av njursten.

Hur diagnosen ställs

Diagnosen av Wilsons sjukdom görs genom bedömning av symtom av läkaren och resultaten av vissa laboratorietester. De mest efterfrågade testerna som bekräftar diagnosen av Wilsons sjukdom är 24-timmars urin, där en hög koncentration av koppar observeras, och mätningen av ceruloplasmin i blodet, som är ett protein som produceras i levern och som normalt är kopplat till koppar. att ha funktion. I fallet med Wilsons sjukdom finns således ceruloplasmin i låga koncentrationer.

Utöver dessa tester kan läkaren begära en leverbiopsi där egenskaper hos cirros eller leversteatos observeras.

Hur man behandlar

Behandlingen av Wilsons sjukdom syftar till att minska mängden koppar som ackumuleras i kroppen och förbättra symtomen på sjukdomen. Det finns läkemedel som kan tas av patienter, eftersom de binder till koppar, vilket hjälper till att eliminera det genom tarmarna och njurarna, till exempel penicillamin, trietylenmelamin, zinkacetat och vitamin E-tillskott.

Dessutom är det viktigt att undvika att konsumera livsmedel som är kopparkällor, till exempel choklad, torkad frukt, lever, skaldjur, svamp och nötter.

I mer allvarliga fall, särskilt när det finns större leverinvolvering, kan läkaren indikera att du har en levertransplantation. Se hur återhämtning är efter en levertransplantation.