Vad är gangliosidos, symtom och behandling

Innehåll

• Huvudsymtom
• Hur diagnosen ställs
• Behandling av gangliosidos

Gangliosidos är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av minskningen eller frånvaron av aktiviteten hos beta-galaktosidasenzymet, som är ansvarig för nedbrytningen av komplexa molekyler, vilket leder till deras ansamling i hjärnan och andra organ.

Denna sjukdom är särskilt allvarlig när den uppträder under de första åren av livet och diagnosen ställs utifrån de symtom och egenskaper som presenteras av personen, liksom resultatet av tester som visar aktiviteten av beta-galaktosidasenzymet och närvaron. av mutationen i GBL1-genen som är ansvarig för att reglera aktiviteten hos detta enzym.

Huvudsymtom

Symtom på gangliosidos varierar beroende på ålder de uppträder, sjukdomen anses mildare när symtomen uppträder mellan 20 och 30 år:

• Typ I eller infantil gangliosidos: Symtom uppträder före 6 månaders ålder och kännetecknas av progressiv nervsystemdysfunktion, progressiv dövhet och blindhet, försvagning av muskler, känslighet för buller, förstorad lever och mjälte, intellektuell funktionshinder, grovt ansikte och hjärtförändringar, till exempel. På grund av den stora mängden symtom som kan utvecklas anses denna typ av gangliosidos vara den allvarligaste och livslängden är 2 till 3 år;
• Gangliosidos typ II: Denna typ av gangliosidos kan klassificeras som sen barndom när symtom uppträder mellan 1 och 3 år eller ungdomliga när de uppträder mellan 3 och 10 år. De viktigaste symptomen på denna typ av gangliosidos är fördröjd eller minskad motorisk och kognitiv utveckling, atrofi i hjärnan och synförändringar. Gangliosidos typ II anses vara av måttlig svårighetsgrad och livslängden varierar mellan 5 och 10 år;
• Gangliosidos typ II eller vuxen: Symtom kan förekomma från 10 års ålder, även om det är vanligare att uppträda mellan 20 och 30 år, och kännetecknas av ofrivillig förstyvning av musklerna och förändringar i ryggraden, vilket kan leda till kyfos eller skolios, till exempel . Denna typ av gangliosidos anses vara mild, men svårighetsgraden av symtomen kan variera beroende på aktivitetsnivån för beta-galaktosidasenzymet.

Gangliosidos är en autosomal recessiv genetisk sjukdom, det vill säga för personen att presentera sjukdomen är det nödvändigt att deras föräldrar är åtminstone bärare av den muterade genen. Således finns det 25% chans att personen föds med mutationen i GBL1-genen och 50% av personen är bärare av genen.

Hur diagnosen ställs

Diagnosen av gangliosidos ställs genom att bedöma de kliniska egenskaper som presenteras av personen, såsom grovt ansikte, förstorad lever och mjälte, psykomotorisk fördröjning och visuella förändringar, till exempel, som är vanligare vid de tidigaste stadierna av sjukdomen.

Dessutom utförs test för att bekräfta diagnosen, såsom neurologiska bilder, blodantal, där närvaron av lymfocyter med vakuoler observeras, urintest, där den höga koncentrationen av oligosackarider i urinen identifieras och genetisk testning, som syftar till att identifiera mutationen som är ansvarig för sjukdomen.

Diagnosen kan också ställas under graviditet genom genetisk testning från provet av korionisk villus eller celler från fostervattnet. Om detta test är positivt är det viktigt att familjen får vägledning om de symtom som barnet kan utveckla under hela livet.

Behandling av gangliosidos

På grund av den låga frekvensen av denna sjukdom finns det hittills ingen väletablerad behandling med symtom som kontrolleras, såsom adekvat näring, tillväxtövervakning, talterapi och sjukgymnastik för att stimulera rörelse och tal.

Dessutom utförs ögonundersökningar och övervakning av risken för infektioner och hjärtsjukdomar.