Mitt barn har ryggmärgsatrofi: Hur kommer deras liv att se ut?

Innehåll

• Översikt
• Lär dig mer om ditt barns SMA-typ
• Typ 1 (Werdnig-Hoffmans sjukdom)
• Typ 2 (mellanliggande SMA)
• Typ 3 (Kugelberg-Welander sjukdom)
• Andra typer
• Att ta sig runt
• Behandling
• Hantera komplikationer
• Andning
• Skolios
• I skolan
• Motion och sport
• Arbets- och sjukgymnastik
• Diet
• Förväntad livslängd
• Poängen

Översikt

Att uppfostra ett barn med fysisk funktionsnedsättning kan vara utmanande.

Spinal muskelatrofi (SMA), ett genetiskt tillstånd, kan påverka alla aspekter av ditt barns dagliga liv. Ditt barn kommer inte bara ha svårare att ta sig runt utan kommer också att riskera komplikationer.

Att hålla sig informerad om tillståndet är viktigt för att ge ditt barn vad de behöver för att leva ett tillfredsställande och hälsosamt liv.

Lär dig mer om ditt barns SMA-typ

För att förstå hur SMA kommer att påverka ditt barns liv måste du först lära dig om deras speciella typ av SMA.

Tre huvudtyper av SMA utvecklas under barndomen. I allmänhet, ju tidigare ditt barn utvecklar symtom, desto svårare blir deras tillstånd.

Typ 1 (Werdnig-Hoffmans sjukdom)

Typ 1 SMA, eller Werdnig-Hoffmans sjukdom, diagnostiseras vanligtvis inom de första sex månaderna av livet. Det är den vanligaste och allvarligaste typen av SMA.

SMA orsakas av brist på överlevnaden av motorneuronprotein (SMN). Personer med SMA har muterat eller saknas SMN1 gener och låga nivåer av SMN2 gener. De som diagnostiserats med typ 1 SMA har vanligtvis bara två SMN2 gener.

Många barn med typ 1 SMA lever bara några år på grund av andningskomplikationer. Utsikterna förbättras dock på grund av framsteg inom medicinska behandlingar.

Typ 2 (mellanliggande SMA)

Typ 2 SMA, eller mellanliggande SMA, diagnostiseras vanligtvis mellan 7 och 18 månader. Människor med typ 2 SMA har vanligtvis tre eller fler SMN2 gener.

Barn med typ 2 SMA kan inte stå på egen hand och kommer att ha svaghet i armar och benmuskler. De kan också ha försvagade andningsmuskler.

Typ 3 (Kugelberg-Welander sjukdom)

Typ 3 SMA, eller Kugelberg-Welander-sjukdomen, diagnostiseras vanligtvis vid 3 års ålder men kan ibland förekomma senare i livet. Människor med typ 3 SMA har vanligtvis fyra till åtta SMN2 gener.

Typ 3 SMA är mindre allvarlig än typ 1 och 2. Ditt barn kan ha problem med att stå upp, balansera, använda trappan eller springa. De kan också förlora förmågan att gå senare i livet.

Andra typer

Även om det är sällsynt finns det många andra former av SMA hos barn. En sådan form är ryggmuskelatrofi med andningssvårigheter (SMARD). Diagnostiserad hos spädbarn kan SMARD leda till allvarliga andningsproblem.

Att ta sig runt

Människor med SMA kanske inte kan gå eller stå på egen hand, eller de kan förlora sin förmåga att göra det senare i livet.

Barn med typ 2 SMA måste använda rullstol för att ta sig runt. Barn med SMA typ 3 kanske kan gå långt in i vuxenlivet.

Det finns många enheter för att hjälpa små barn med muskelsvaghet att stå och ta sig runt, som elektriska eller manuella rullstolar och hängslen. Vissa familjer designar även anpassade rullstolar för sitt barn.

Behandling

Det finns nu två läkemedelsbehandlingar tillgängliga för personer med SMA.

Nusinersen (Spinraza) är godkänd av Food and Drug Administration (FDA) för användning hos barn och vuxna. Läkemedlet injiceras i vätskan som omger ryggmärgen. Det förbättrar huvudkontrollen och förmågan att krypa eller gå, bland andra milstolpar för rörlighet hos spädbarn och andra med vissa typer av SMA.

Den andra FDA-godkända behandlingen är onasemnogen abeparvovec (Zolgensma). Den är avsedd för barn under 2 år med de vanligaste typerna av SMA.

Ett intravenöst läkemedel, det fungerar genom att leverera en funktionell kopia av en SMN1 genen in i barnets målmotoriska nervceller. Detta leder till bättre muskelfunktion och rörlighet.

De första fyra doserna av Spinraza administreras under en period av 72 dagar. Därefter administreras underhållsdoser av läkemedlet var fjärde månad. Barn på Zolgensma får en engångsdos av medicinen.

Prata med ditt barns läkare för att avgöra om något läkemedel är rätt för dem. Andra behandlingar och terapier som kan ge lättnad från SMA inkluderar muskelavslappnande medel och mekanisk eller assisterad ventilation.

Hantera komplikationer

Två komplikationer att tänka på är problem med andning och ryggradens krökning.

Andning

För personer med SMA gör försvagade andningsmuskler det utmanande för luft att ta sig in och ut ur lungorna. Ett barn med SMA har också högre risk att utveckla svåra luftvägsinfektioner.

Andningsmuskelsvaghet är i allmänhet dödsorsaken hos barn med typ 1 eller 2 SMA.

Ditt barn kan behöva övervakas för andningsbesvär. I det fallet kan en pulsoximeter användas för att mäta nivån av syremättnad i blodet.

Människor med mindre allvarliga former av SMA kan dra nytta av andningsstöd. Icke-invasiv ventilation (NIV), som levererar rumsluft till lungorna genom ett munstycke eller mask, kan behövas.

Skolios

Skolios utvecklas ibland hos personer med SMA eftersom musklerna som stöder ryggraden ofta är svaga.

Skolios kan ibland vara obekväm och kan ha en betydande inverkan på rörligheten. Det behandlas baserat på svårighetsgraden av ryggradskurvan samt sannolikheten för att tillståndet förbättras eller försämras med tiden.

Eftersom de fortfarande växer kan små barn bara behöva en stag. Vuxna med skolios kan behöva medicin för smärta eller operation.

I skolan

Barn med SMA har normal intellektuell och emotionell utveckling. Vissa har till och med intelligens över genomsnittet. Uppmuntra ditt barn att delta i så många åldersanpassade aktiviteter som möjligt.

Ett klassrum är en plats där ditt barn kan utmärka sig, men de kan fortfarande behöva hjälp med att hantera sin arbetsbelastning. De kommer troligen behöva särskild hjälp med att skriva, måla och använda en dator eller telefon.

Trycket att passa in kan vara utmanande när du har en fysisk funktionsnedsättning. Rådgivning och terapi kan spela en stor roll för att hjälpa ditt barn att känna sig mer bekvämt i sociala miljöer.

Motion och sport

Att ha en fysisk funktionsnedsättning betyder inte att ditt barn inte kan delta i sport och andra aktiviteter. Faktum är att ditt barns läkare sannolikt kommer att uppmuntra dem att utöva fysisk aktivitet.

Träning är viktigt för allmän hälsa och kan förbättra livskvaliteten.

Barn med typ 3 SMA kan göra de mest fysiska aktiviteterna, men de kan tröttna. Tack vare framsteg inom rullstolsteknik kan barn med SMA njuta av rullstolsanpassade sporter, som fotboll eller tennis.

En ganska populär aktivitet för barn med typ 2 och 3 SMA är att simma i en varm pool.

Arbets- och sjukgymnastik

På ett besök hos en arbetsterapeut lär ditt barn övningar för att hjälpa dem att utföra dagliga aktiviteter, som att klä sig.

Under sjukgymnastik kan ditt barn lära sig olika andningsmetoder för att stärka deras andningsmuskler. De kan också utföra mer konventionella rörelseövningar.

Diet

Korrekt näring är avgörande för barn med SMA typ 1. SMA kan påverka musklerna som används för att suga, tugga och svälja. Ditt barn kan lätt bli undernärt och kan behöva matas genom ett gastrostomirör. Prata med en nutritionist för att lära dig mer om ditt barns kostbehov.

Fetma kan vara ett problem för barn med SMA som lever längre än tidig barndom, eftersom de är mindre kapabla att vara aktiva än barn utan SMA. Det har hittills varit få studier som tyder på att någon speciell diet är användbar för att förebygga eller behandla fetma hos personer med SMA. Förutom att äta gott och undvika onödiga kalorier är det ännu inte klart om en speciell diet riktad till fetma är till hjälp för personer med SMA.

Förväntad livslängd

Den förväntade livslängden i SMA från början varierar.

De flesta barn med typ 1 SMA kommer bara att leva några år. Men människor som har behandlats med nya SMA-läkemedel har sett lovande förbättringar i deras livskvalitet - och livslängd.

Barn med andra typer av SMA kan överleva länge till vuxen ålder och leva friska och uppfyllande liv.

Poängen

Inga två personer med SMA är exakt lika. Att veta vad man kan förvänta sig kan vara svårt.

Ditt barn kommer att behöva en viss hjälp med de dagliga uppgifterna och kommer sannolikt att behöva sjukgymnastik.

Du bör vara proaktiv när du hanterar komplikationer och ger ditt barn det stöd de behöver. Det är viktigt att hålla sig så informerad som möjligt och arbeta tillsammans med ett vårdteam.

Tänk på att du inte är ensam. Massor av resurser finns tillgängliga online, inklusive information om supportgrupper och tjänster.