Fakta och myter om livet med SMA

Innehåll

• Myt: En SMA-diagnos betyder en förkortad livslängd, period
• Myt: Barn med SMA kan inte trivas i allmänna utbildningsinställningar
• Myt: 95 procent av alla SMA-bärare kan identifieras med ett enkelt bloddrag
• Myt: Om en eller båda föräldrarna bär SMN1 mutation, det finns ingen garanti för att ett barn inte kommer att vara en bärare eller påverkas direkt av SMA
• Avhämtningen

Det finns fyra primära typer av spinal muskelatrofi (SMA), med många variationer. Med så många förhållanden som klassificeras under den allmänna SMA-rubriken kan det vara utmanande att sortera fakta från myterna.

Nedan följer raka svar på några av de vanligaste missuppfattningarna om SMA, från diagnos och genetiska bärare till livslängd och livskvalitet.

Myt: En SMA-diagnos betyder en förkortad livslängd, period

Faktum: Lyckligtvis är detta inte fallet. Spädbarn med typ 0 SMA överlever vanligtvis inte de senaste 6 månaderna. Barn med svår typ SMA överlever ofta inte till vuxen ålder, även om det finns många faktorer som kan förlänga och förbättra livskvaliteten hos dessa barn. Men barn med typ 2 och 3 lever i allmänhet i vuxen ålder. Med lämpliga terapier, inklusive fysiska och andningsbehandlingar, tillsammans med näringsstöd, lever många liv. Symptomens svårighetsgrad påverkar också. Men en diagnos ensam räcker inte för att bestämma livslängden.

Myt: Barn med SMA kan inte trivas i allmänna utbildningsinställningar

Faktum: SMA påverkar inte någon persons mentala eller intellektuella förmåga på något sätt. Även om ett barn är beroende av rullstol när de når skolåldern måste offentliga skolor i USA ha program på plats för att tillgodose speciella fysiska behov. Offentliga skolor måste också underlätta specialiserade inlärningsprogram som ett individuellt utbildningsprogram (IEP) eller en "504-plan", ett namn som kommer från avsnitt 504 i Rehabilitation Act och Amerikaner med funktionsnedsättningar. Dessutom finns många anpassningsanordningar tillgängliga för barn som vill delta i sport. För många barn med SMA är en mer "normal" skolupplevelse inom räckhåll.

Myt: SMA kan endast uppstå om båda föräldrarna är bärare

Faktum: SMA är en recessiv sjukdom, så vanligtvis kommer ett barn bara att ha SMA om båda föräldrarna vidarebefordrar SMN1 mutation. Det finns dock ett par anmärkningsvärda undantag.

Enligt den ideella förmånsgruppen Cure SMA, när två föräldrar är bärare:

• Deras barn har 25 procent chans att bli påverkad.
• Deras barn har 50 procent chans att bli bärare.
• Deras barn har 25 procents chans att de får SMA.

Om bara en förälder är en bärare är barnet vanligtvis inte i riskzonen för SMA, men de har 50 procent risk för att bli bärare. I mycket sällsynta fall är emellertid mutationer i SMN1 gen kan förekomma under ägg- eller spermproduktion. Som ett resultat kommer endast en förälder att vara en bärare av SMN1 mutation. Dessutom har en liten andel bärare en mutation som inte kan identifieras genom aktuell testning. I det här fallet verkar det som om sjukdomen har orsakats av en enda bärare.

Myt: 95 procent av alla SMA-bärare kan identifieras med ett enkelt bloddrag

Faktum: Enligt en studie har fem av de sex etniska grupper som identifierats för testning i USA upptäcktsnivåer över 90 procent, inklusive kaukasiska, Ashkenazi-judar, spansktalande, asiater och asiatiska indier. Bland afroamerikaner är testet bara cirka 70 procent effektivt. Detta tros bero på en generellt ökad sannolikhet för oupptäckbara mutationer i denna population.

Myt: Om en eller båda föräldrarna bär SMN1 mutation, det finns ingen garanti för att ett barn inte kommer att vara en bärare eller påverkas direkt av SMA

Faktum: Förutom prenatala test kan föräldrar som väljer implantation i förväg söka efter genetiska diagnoser. Detta kallas PGD (pre-implantation genetisk diagnos), och det gör att endast friska embryon kan implanteras. Naturligtvis är implantation och prenatal testning mycket personliga beslut, och det finns inget enda rätt svar. Potentiella föräldrar måste göra dessa val för sig själva.

Avhämtningen

Med en diagnos av SMA förändras personens liv permanent. Även i de mildaste fallen är fysiska svårigheter som ökar med tiden säkra. Men utrustad med god information och ett åtagande att sträva efter sitt bästa liv, behöver en person med SMA inte leva utan drömmar och prestationer. Många med SMA lever hela livet, forskarutbildning och ger meningsfulla bidrag till världen. Att känna till fakta är det bästa stället att börja resan på.