Allt du borde veta om Nail Patella Syndrome

Innehåll

• Vilka är symtomen?
• Orsaker
• Hur diagnostiseras NPS?
• Komplikationer
• Hur behandlas och hanteras NPS?
• Hur ser det ut?

Översikt

Nail patella syndrom (NPS), ibland kallat Fong syndrom eller ärftlig osteoonychodysplasia (HOOD), är en sällsynt genetisk störning. Det påverkar ofta naglarna. Det kan också påverka lederna i hela kroppen, såsom dina knän och andra kroppssystem, såsom nervsystemet och njurarna. Fortsätt läsa för att lära dig mer om detta tillstånd.

Vilka är symtomen?

Symtom på NPS är ibland detekterbara så tidigt som spädbarn, men de kan dyka upp senare i livet. Symtom på NPS upplevs ofta i:

• naglar
• knän
• armbågar
• bäcken-

Andra leder, ben och mjukvävnad kan också påverkas.

Omkring personer med NPS har symtom som påverkar deras naglar. Dessa symtom kan inkludera:

• frånvarande naglar
• ovanligt små naglar
• missfärgning
• längsdelning av nageln
• ovanligt tunna naglar
• triangelformad lunula, som är den nedre delen av nageln, direkt ovanför nagelbandet

Andra, mindre vanliga symtom kan inkludera:

• vansatt liten tånagel
• liten eller oregelbundet formad patella, som också kallas knäskålen
• knäförskjutning, vanligtvis lateralt (åt sidan) eller överlägset (till toppen)
• utsprång från ben i och runt knäet
• patellarförskjutningar, även kända som knäskålsförskjutning
• begränsat rörelseområde i armbågen
• artrodysplasi i armbågen, vilket är ett genetiskt tillstånd som påverkar lederna
• förskjutning av armbågarna
• allmän hyperextension av lederna
• iliac horn, som är bilaterala, koniska, beniga utsprång från bäckenet som vanligtvis syns på röntgenbilder
• ryggont
• stram akillessena
• lägre muskelmassa
• njurproblem, såsom hematuri eller proteinuri, eller blod eller protein i urinen
• ögonproblem, såsom glaukom

Enligt en upplever dessutom ungefär hälften av personer som diagnostiserats med NPS patellofemoral instabilitet. Patellofemoral instabilitet innebär att din knäskål har flyttat ur rätt inriktning. Det orsakar konstant smärta och svullnad i knäet.

Låg bentäthet är ett annat möjligt symptom. En studie från 2005 antyder att personer med NPS har 8–20 procent lägre benmineraltäthet än människor utan den, särskilt i höfterna.

Orsaker

NPS är inte ett vanligt tillstånd. Forskning uppskattar att det finns hos individer. Det är en genetisk störning och vanligare hos personer som har föräldrar eller andra familjemedlemmar med sjukdomen. Om du har sjukdomen har alla barn du har 50 procent chans att också få tillståndet.

Det är också möjligt att utveckla tillståndet om ingen av föräldrarna har det. När detta händer orsakas det troligen av en mutation av LMX1B gen, även om forskare inte vet exakt hur mutationen leder till nagelpatella. Omkring personer med tillståndet är ingen av föräldrarna bärare. Det betyder att 80 procent av människorna ärver tillståndet från en av sina föräldrar.

Hur diagnostiseras NPS?

NPS kan diagnostiseras i olika stadier under hela ditt liv. NPS kan ibland identifieras i livmodern, eller medan en baby befinner sig i livmodern, med hjälp av ultraljud och ultraljud. Hos spädbarn kan läkare diagnostisera tillståndet om de identifierar saknade knäskålar eller bilaterala symmetriska iliacsporer.

Hos andra människor kan läkare diagnostisera tillståndet med en klinisk utvärdering, en analys av familjens historia och laboratorietester. Läkare kan också använda följande avbildningstester för att identifiera avvikelser i ben, leder och mjuka vävnader som påverkas av NPS:

• datortomografi (CT)
• Röntgen
• magnetisk resonanstomografi (MR)

Komplikationer

NPS påverkar många leder i hela kroppen och kan leda till många komplikationer, inklusive:

• Ökad risk för fraktur: Detta beror på lägre bentäthet i kombination med ben och leder som vanligtvis har andra problem, såsom instabilitet.
• Skolios: Tonåringar med NPS löper ökad risk att utveckla denna sjukdom, vilket orsakar en onormal ryggradskurva.
• Preeklampsi: Kvinnor med NPS kan ha en ökad risk att utveckla denna allvarliga komplikation under graviditeten.
• Nedsatt känsla: Människor med NPS kan uppleva minskad känslighet för temperatur och smärta. De kan också uppleva domningar och stickningar.
• Gastrointestinala problem: Vissa personer med NPS rapporterar förstoppning och irritabelt tarmsyndrom.
• Glaukom: Detta är en ögonsjukdom där ökat ögontryck skadar synnerven, vilket kan leda till permanent synförlust.
• Njurkomplikationer: Människor med NPS har ofta problem med sina njurar och urinvägar. I mer extrema fall av NPS kan du utveckla njursvikt.

Hur behandlas och hanteras NPS?

Det finns inget botemedel mot NPS. Behandlingen fokuserar på att hantera symtom. Smärta i knäna kan till exempel hanteras av:

• smärtstillande läkemedel såsom paracetamol (Tylenol) och opioider
• skenor
• tandställning
• sjukgymnastik

Korrigerande kirurgi behövs ibland, särskilt efter frakturer.

Personer med NPS bör också övervakas för njurproblem. Din läkare kan rekommendera årliga urintester för att övervaka dina njurars hälsa. Om problem utvecklas kan medicinering och dialys hjälpa till att hantera och behandla njurproblem.

Gravida kvinnor som har NPS har en risk att utveckla preeklampsi, och sällan kan detta utvecklas efter förlossningen. Preeklampsi är ett allvarligt tillstånd som kan leda till anfall och ibland dödsfall. Preeklampsi orsakar ökat blodtryck och kan diagnostiseras genom blod- och urintestning för att bedöma slutorganens funktion.

Blodtrycksövervakning är en vanlig del av prenatal vård, men var noga med att meddela din läkare om du har NPS så att de kan vara medvetna om din ökade risk för detta tillstånd. Du bör också prata med din läkare om alla mediciner du tar så att de kan avgöra vilka som är säkra att ta under graviditeten.

NPS medför risken för glaukom. Glaukom kan diagnostiseras genom en ögonundersökning som kontrollerar trycket runt ögat. Om du har NPS, planera regelbundna ögonundersökningar. Om du utvecklar glaukom kan medicinska ögondroppar användas för att minska trycket. Du kan också behöva använda speciella korrigerande glasögon. I vissa fall kan kirurgi behövas.

Sammantaget är ett tvärvetenskapligt förhållningssätt till NPS viktigt för behandling av symtom och komplikationer.

Hur ser det ut?

NPS är en sällsynt genetisk störning som ofta ärvs från en av dina föräldrar. I andra fall är det ett resultat av en spontan mutation i LMX1B gen. NPS orsakar oftast problem i naglar, knän, armbågar och bäcken. Det kan också påverka en mängd andra kroppssystem, inklusive njurarna, nervsystemet och mag-tarmorganen.

Det finns inget botemedel mot NPS, men symtomen kan hanteras genom att arbeta med olika specialister. Rådgör med din primärvårdsläkare för att ta reda på vilken specialist som är bäst för dina specifika symtom.