Neurofibromatosis: vad det är, typer, orsaker och behandling

Innehåll

• Huvudtyper av neurofibromatos
• Vad orsakar neurofibromatos
• Hur behandlingen görs

Neurofibromatosis, även känd som Von Recklinghausens sjukdom, är en ärftlig sjukdom som manifesterar sig runt 15 års ålder och orsakar onormal tillväxt av nervvävnad i hela kroppen och bildar små knölar och yttre tumörer, så kallade neurofibrom.

Generellt är neurofibromatos godartad och utgör ingen hälsorisk, men eftersom det orsakar uppkomsten av små yttre tumörer kan det leda till kroppsfel, vilket gör att de drabbade tänker opereras för att ta bort dem.

Även om neurofibromatos inte har något botemedel, eftersom tumörer kan växa tillbaka, kan behandling med kirurgi eller strålbehandling försökas försöka minska tumörernas storlek och förbättra hudens estetiska utseende.

Huvudtyper av neurofibromatos

Neurofibromatos kan delas in i tre typer:

• Neurofibromatos typ 1: orsakad av mutationer i kromosom 17 som minskar produktionen av neurofibromine, ett protein som används av kroppen för att förhindra uppkomsten av tumörer. Denna typ av neurofibromatos kan också orsaka förlust av syn och impotens;
• Neurofibromatos typ 2: orsakad av mutationer i kromosom 22, vilket minskar produktionen av merlina, ett annat protein som undertrycker tumörtillväxt hos friska individer. Denna typ av neurofibromatos kan orsaka hörselnedsättning;
• Schwannomatos: det är den sällsynta typen av sjukdom där tumörer utvecklas i skallen, ryggmärgen eller perifera nerver. Vanligtvis uppträder symtom av denna typ mellan 20 och 25 år.

Beroende på typen av neurofibromatos kan symtomen variera. Så kolla in de vanligaste symptomen för varje typ av neurofibromatos.

Vad orsakar neurofibromatos

Neurofibromatos orsakas av genetiska förändringar i vissa gener, särskilt kromosom 17 och kromosom 22. Dessutom verkar sällsynta fall av Schwannomatosis orsakas av förändringar i mer specifika gener såsom SMARCB1 och LZTR. Alla förändrade gener är viktiga för att hämma produktionen av tumörer och därför, när de påverkas, leder de till uppkomsten av tumörer som är karakteristiska för neurofibromatos.

Även om de flesta diagnostiserade fallen överförs från föräldrar till barn, finns det också människor som kanske aldrig har haft några fall av sjukdomen i familjen.

Hur behandlingen görs

Behandling för neurofibromatos kan göras genom kirurgi för att avlägsna tumörer som sätter organ på eller genom strålbehandling för att minska deras storlek. Det finns dock ingen behandling som garanterar botemedel eller som förhindrar uppkomsten av nya tumörer.

I de allvarligaste fallen, där patienten utvecklar cancer, kan det vara nödvändigt att genomgå behandling med kemoterapi eller strålterapi riktad mot maligna tumörer. Ta reda på mer information om behandlingen för neurofibromatos.