Prenatal cellfri DNA-screening

Innehåll

• Vad är en prenatal cellfri DNA-screening (cfDNA)?
• Vad används till?
• Varför behöver jag en prenatal cfDNA-screening?
• Vad händer under en prenatal cfDNA-screening?
• Måste jag göra något för att förbereda mig för detta test?
• Finns det några risker för testet?
• Vad betyder resultaten?
• Finns det något annat jag behöver veta om en CFDNA-screening för födseln?
• Referenser

Vad är en prenatal cellfri DNA-screening (cfDNA)?

Prenatal cellfri DNA-screening (cfDNA) är ett blodprov för gravida kvinnor. Under graviditeten cirkulerar en del av ett ofödat barns DNA i moderns blodomlopp. En cfDNA-screening kontrollerar detta DNA för att ta reda på om det är mer sannolikt att barnet har Downs syndrom eller annan störning orsakad av en trisomi.

En trisomi är en störning i kromosomerna. Kromosomer är de delar av dina celler som innehåller dina gener. Gener är delar av DNA som överförs från din mor och far. De har information som avgör dina unika egenskaper, såsom höjd och ögonfärg.

• Människor har normalt 46 kromosomer, uppdelade i 23 par, i varje cell.
• Om ett av dessa par har en extra kopia av en kromosom kallas det en trisomi. En trisomi orsakar förändringar i hur kroppen och hjärnan utvecklas.
• I Downs syndrom finns en extra kopia av kromosom 21. Detta kallas även trisomi 21. Downs syndrom är den vanligaste kromosomstörningen i USA.
• Andra trisomistörningar inkluderar Edwards syndrom (trisomi 18), där det finns en extra kopia av kromosom 18, och Patau syndrom (trisomi 13), där det finns en extra kopia av kromosom 13. Dessa störningar är sällsynta men allvarligare än Downs syndrom. De flesta barn med trisomi 18 eller trisomi 13 dör under det första levnadsåret.

En cfDNA-screening har mycket liten risk för dig och ditt barn, men det kan inte säga dig säkert om ditt barn har en kromosomstörning. Din vårdgivare måste beställa andra tester för att bekräfta eller utesluta en diagnos.

Andra namn: cellfritt fetalt DNA, cffDNA, icke-invasivt prenatal test, NIPT

Vad används till?

En cfDNA-screening används oftast för att visa om ditt ofödda barn har en ökad risk för en av följande kromosomstörningar:

• Downs syndrom (trisomi 21)
• Edwards syndrom (trisomi 18)
• Pataus syndrom (trisomi 13)

Screeningen kan också användas för att:

• Bestäm ett barns kön (kön). Detta kan göras om ultraljud visar att ett barns könsorgan inte är tydligt manliga eller kvinnliga. Detta kan orsakas av en störning i könskromosomerna.
• Kontrollera Rh-blodtypen. Rh är ett protein som finns i röda blodkroppar. Om du har proteinet anses du vara Rh-positiv. Om du inte gör det är du Rh-negativ. Om du är Rh-negativ och ditt ofödda barn är Rh-positivt kan kroppens immunsystem attackera ditt barns blodkroppar. Om du upptäcker att du är Rh-negativ tidigt under graviditeten kan du ta mediciner för att skydda ditt barn från farliga komplikationer.

En cfDNA-screening kan göras redan under den tionde graviditetsveckan.

Varför behöver jag en prenatal cfDNA-screening?

Många vårdgivare rekommenderar denna screening till gravida kvinnor som löper högre risk att få ett barn med en kromosomstörning. Du kan ha högre risk om:

• Du är 35 år eller äldre. En mors ålder är den främsta riskfaktorn för att ha ett barn med Downs syndrom eller andra trisomiska störningar. Risken ökar när en kvinna blir äldre.
• Du har fått en ny bebis med en kromosomstörning.
• Ditt fostrets ultraljud såg inte normalt ut.
• Andra prenatala testresultat var inte normala.

Vissa vårdgivare rekommenderar screening för alla gravida kvinnor. Detta beror på att screening nästan inte har någon risk och har en hög noggrannhet jämfört med andra prenatala screeningtester.

Du och din vårdgivare bör diskutera om en cfDNA-screening är rätt för dig.

Vad händer under en prenatal cfDNA-screening?

En vårdpersonal tar ett blodprov från en ven i armen med en liten nål. Efter att nålen har satts in samlas en liten mängd blod i ett provrör eller injektionsflaska. Du kan känna lite stick när nålen går in eller ut. Det tar vanligtvis mindre än fem minuter.

Måste jag göra något för att förbereda mig för detta test?

Du kanske vill prata med en genetisk rådgivare innan du testas. En genetisk rådgivare är en specialutbildad professionell inom genetik och genetisk testning. Han eller hon kan förklara de möjliga resultaten och vad de kan betyda för dig och ditt barn.

Finns det några risker för testet?

Det finns ingen risk för ditt ofödda barn och mycket liten risk för dig. Du kan ha lätt smärta eller blåmärken på platsen där nålen sattes in, men de flesta symtomen försvinner snabbt.

Vad betyder resultaten?

Om dina resultat var negativa är det osannolikt att ditt barn har Downs syndrom eller annan trisomisk störning. Om dina resultat var positiva betyder det att det finns en ökad risk att ditt barn har en av dessa störningar. Men det kan inte säga dig säkert om ditt barn påverkas. För en mer bekräftad diagnos behöver du andra tester, såsom fostervattensprov och chorion villus sampling (CVS). Dessa tester är vanligtvis mycket säkra procedurer, men de har en liten risk för att orsaka missfall.

Om du har frågor om dina resultat, prata med din vårdgivare och / eller en genetisk rådgivare.

Lär dig mer om laboratorietester, referensintervall och förstå resultat.

Finns det något annat jag behöver veta om en CFDNA-screening för födseln?

cfDNA-screening är inte lika exakt hos kvinnor som är gravida med mer än en bebis (tvillingar, tripletter eller mer).

Referenser

1. ACOG: American Congress of Obstetricians and Gynecologists [Internet]. Washington D.C .: American Congress of Obstetricians and Gynecologists; c2019. Cellfritt prenatal DNA-screeningtest; [citerad 1 nov 2019]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ACOG: American Congress of Obstetricians and Gynecologists [Internet]. Washington D.C .: American Congress of Obstetricians and Gynecologists; c2019. Rh-faktorn: Hur det kan påverka din graviditet; 2018 Feb [citerad 1 nov 2019]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
3. Centers for Disease Control and Prevention [Internet]. Atlanta: US Department of Health and Human Services; Genetisk rådgivning; [citerad 1 nov 2019]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
4. Labtest online [Internet]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2019. Cellfritt fetalt DNA; [uppdaterad 2019 3 maj; citerad 1 november 2019]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2019. Downs syndrom; [citerad 1 nov 2019]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
6. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2019. Prenatal tester; [citerad 1 nov 2019]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
7. Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation för medicinsk utbildning och forskning; c1998–2019. Prenatal cellfri DNA-screening: Översikt; 2018 Sep 27 [citerad 1 nov 2019]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2019. Prenatal diagnostisk testning; [uppdaterad juni 2017; citerad 1 november 2019]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. National Down Syndrome Society [Internet] .Washington D.C: National Down Syndrome Society; c2019. Förstå en diagnos av Downs syndrom; [citerad 1 nov 2019]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
10. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Blodprov; [citerad 1 nov 2019]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. National Society of Genetic Counselors [Internet]. Chicago: National Society of Genetic Counselors; c2019. Före och under graviditet; [citerad 1 nov 2019]; [cirka 4 skärmar]. Tillgänglig från: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
12. Rafi I, Chitty L. Cellfritt foster-DNA och icke-invasiv fosterdiagnos. Br J Gen Pract. [Internet]. 2009 1 maj [citerad 1 nov 2019]; 59 (562): e146–8. Tillgänglig från: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
13. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2019. Health Encyclopedia: Screening av första trimestern; [citerad 1 nov 2019]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2019. Health Encyclopedia: Trisomy 13 and Trisomy 18 in Children; [citerad 1 nov 2019]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2019. Hälsoinformation: Genetik: Prenatal screening och testning; [uppdaterad 2019 apr 1; citerad 1 november 2019]; [cirka 4 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
16. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2019. Hälsoinformation: Genetik: Ämneöversikt [uppdaterad 2019 1 apr; citerad 1 november 2019]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

Informationen på denna webbplats bör inte användas som ersättning för professionell medicinsk vård eller rådgivning. Kontakta en vårdgivare om du har frågor om din hälsa.