Vad är SCID (allvarligt kombinerat immunbristsyndrom)

Innehåll

• Möjliga orsaker
• Vilka symptom
• Vad är diagnosen
• Hur behandlingen görs

Allvarligt kombinerat immunbristsyndrom (SCID) omfattar en uppsättning sjukdomar som förekommer sedan födseln, vilka kännetecknas av en förändring i immunsystemet, där antikroppar är i låga nivåer och lymfocyter är låga eller frånvarande, vilket gör att kroppen inte kan skydda mot infektioner, riskerar barnet och kan till och med leda till döden.

De vanligaste symptomen på sjukdomen orsakas av infektionssjukdomar och behandlingen som botar sjukdomen består av benmärgstransplantation.

Möjliga orsaker

SCID används för att klassificera en uppsättning sjukdomar som kan orsakas av genetiska defekter kopplade till X-kromosomen och även av brist på ADA-enzymet.

Vilka symptom

Symtom på SCID uppträder vanligtvis under det första leveåret och kan inkludera infektionssjukdomar som inte svarar på behandling som lunginflammation, hjärnhinneinflammation eller sepsis, som är svåra att behandla och som vanligtvis inte svarar på användningen av läkemedel och hudinfektioner, svampinfektioner i munnen och blöjan, diarré och leverinfektion.

Vad är diagnosen

Diagnosen ställs när barnet lider av återkommande infektioner, som inte löses med behandlingen. Eftersom sjukdomen är ärftlig, om någon familjemedlem lider av detta syndrom, kommer läkaren att kunna diagnostisera sjukdomen så snart barnet föds, vilket består av att genomföra blodprov för att bedöma nivåerna av antikroppar och T-celler .

Hur behandlingen görs

Den mest effektiva behandlingen för SCID är transplantation av benmärgsstamceller från en frisk och kompatibel donator, som i de flesta fall botar sjukdomen.

Innan en kompatibel givare hittas består behandlingen i att lösa infektionen och förhindra nya infektioner genom att isolera barnet för att undvika kontakt med andra som kan vara en källa till smitta av sjukdomar.

Barnet kan också utsättas för en immunbristkorrektion genom immunglobulinersättning, som endast ska ges till barn äldre än 3 månader och / eller som redan har fått infektioner.

När det gäller barn med SCID orsakad av brist på ADA-enzymet, kan läkaren rekommendera en enzymersättningsterapi med veckovis applicering av funktionell ADA, som ger rekonstituering av immunsystemet cirka 2-4 månader efter behandlingsstart. .

Dessutom är det viktigt att nämna att vacciner med levande eller försvagade virus inte bör ges till dessa barn förrän läkaren har beställt något annat.