Förebyggande av segelcellanemi

Innehåll

• Vad är sigdcellanemi?
• Kan SCA förhindras?
• Hur vet jag om jag bär genen?
• Finns det något sätt att vara säker på att jag inte kommer att förmedla genen?
• Poängen

Vad är sigdcellanemi?

Sickcellanemi (SCA), ibland kallad sigdcellsjukdom, är en blodsjukdom som får din kropp att skapa en ovanlig form av hemoglobin som kallas hemoglobin S. Hemoglobin bär syre och finns i röda blodkroppar (RBC).

Medan RBC vanligtvis är runda, orsakar hemoglobin S att de är C-formade, vilket gör att de ser ut som en segel. Denna form gör dem styvare, vilket förhindrar dem från att böjas och böjas när de rör sig genom dina blodkärl.

Som ett resultat kan de fastna och blockera blodflödet genom blodkärlen. Detta kan orsaka mycket smärta och ha bestående effekter på dina organ.

Hemoglobin S bryts också ner snabbare och kan inte bära så mycket syre som typiskt hemoglobin. Detta innebär att personer med SCA har lägre syrenivåer och färre RBC. Båda dessa kan leda till en rad komplikationer.

Kan SCA förhindras?

Seglcellanemi är ett genetiskt tillstånd som människor föds med, vilket innebär att det inte finns något sätt att "fånga" det från någon annan. Ändå behöver du inte ha SCA för att ditt barn ska få det.

Om du har SCA betyder det att du har ärvt två sicklecellgener - en från din mamma och en från din far. Om du inte har SCA men andra i din familj har du kanske bara ärvt en seglcellgen. Detta är känt som sigdcellegenskap (SCT). Människor med SCT bär bara en seglcellgen.

Även om SCT inte orsakar några symtom eller hälsoproblem, ökar chansen att ditt barn får SCA. Till exempel, om din partner har antingen SCA eller SCT, kan ditt barn ärva två seglcellgener och orsaka SCA.

Men hur vet du om du bär en sigdcellgen? Och hur är det med din partners gener? Det är där blodprover och en genetisk rådgivare kommer in.

Hur vet jag om jag bär genen?

Du kan ta reda på om du bär sigdcellgenen genom ett enkelt blodprov. En läkare tar en liten mängd blod från en ven och analyserar det i ett laboratorium. De kommer att leta efter närvaron av hemoglobin S, den ovanliga formen av hemoglobin som är involverad i SCA.

Om hemoglobin S är närvarande betyder det att du har antingen SCA eller SCT. För att bekräfta vilken du har kommer läkaren att följa upp med ett nytt blodprov som kallas hemoglobinelektrofores. Detta test skiljer ut de olika typerna av hemoglobin från ett litet blodprov.

Om de bara ser hemoglobin S har du SCA. Men om de ser både hemoglobin S och typiskt hemoglobin har du SCT.

Om du har någon form av familjehistoria av SCA och planerar att få barn, kan detta enkla test hjälpa dig att bättre förstå dina chanser att förmedla genen. Seglcellgenen är också vanligare i vissa populationer.

Enligt Centers for Disease Control är SCT bland afroamerikaner. Det finns också oftare hos människor med förfäder från:

• Subsahariska Afrika
• Sydamerika
• Centralamerika
• Karibien
• Saudiarabien
• Indien
• Medelhavsländer som Italien, Grekland och Turkiet

Om du inte är säker på din familjehistoria men tror att du kan falla i någon av dessa grupper, överväga att göra ett blodprov för att vara säker.

Finns det något sätt att vara säker på att jag inte kommer att förmedla genen?

Genetik är ett komplext ämne. Även om du och din partner undersöks och båda visar genen, vad betyder detta egentligen för dina framtida barn? Är det fortfarande säkert att få barn? Ska du överväga andra alternativ, till exempel adoption?

En genetisk rådgivare kan hjälpa dig att navigera både i dina blodprovresultat och de frågor som kommer upp efteråt. Om du tittar på testresultat från både dig och din partner kan de ge dig mer specifik information om chansen att ditt barn får antingen SCT eller SCA.

Att ta reda på att framtida barn med din partner kan ha SCA kan också vara svårt att bearbeta. Genetiska rådgivare kan hjälpa dig att navigera i dessa känslor och överväga alla tillgängliga alternativ.

Om du bor i USA eller Kanada har National Society of Genetic Counselors ett verktyg som hjälper dig att hitta en genetisk rådgivare i ditt område.

Poängen

SCA är ett ärftligt tillstånd som gör det svårt att förebygga. Men om du är orolig för att ha ett barn med SCA finns det några steg du kan ta för att säkerställa att de inte har SCA. Kom ihåg att barn ärver gener från båda partnerna, så se till att din partner också tar dessa steg.