Hur man identifierar och behandlar Leigh syndrom

Innehåll

• Vilka är de viktigaste symptomen
• Hur behandlingen görs
• Vad orsakar syndromet

Leighs syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar progressiv förstörelse av centrala nervsystemet, vilket påverkar till exempel hjärnan, ryggmärgen eller synnerven.

Generellt uppträder de första symtomen mellan 3 månader och 2 år och inkluderar förlust av motoriska färdigheter, kräkningar och markant aptitlöshet. Men i mer sällsynta fall kan detta syndrom endast förekomma hos vuxna, cirka 30 år, och utvecklas långsammare.

Leighs syndrom har inget botemedel, men dess symtom kan kontrolleras med medicinering eller sjukgymnastik för att förbättra barnets livskvalitet.

Vilka är de viktigaste symptomen

De första symptomen på denna sjukdom uppträder vanligtvis före 2 års ålder med en förlust av förmågor som redan hade förvärvats. Beroende på barnets ålder kan de första tecknen på syndromet inkludera förlust av förmågor som att hålla huvudet, suga, gå, prata, springa eller äta.

Dessutom inkluderar andra mycket vanliga symtom:

• Aptitlöshet;
• Ofta kräkningar
• Överdriven irritabilitet;
• Kramper;
• Fördröjning av utvecklingen;
• Svårigheter att gå upp i vikt;
• Minskad styrka i armar eller ben;
• Muskelskakningar och spasmer;

När sjukdomen fortskrider är det fortfarande vanligt att öka och mjölksyra i blodet, som när det är i stora mängder kan påverka organens funktion som hjärtat, lungorna eller njurarna, vilket orsakar andningssvårigheter eller utvidgning av hjärtat , till exempel. exempel.

När symtom uppträder i vuxen ålder är de första symtomen nästan alltid relaterade till syn, inklusive utseendet på ett vitskikt som suddar synen, progressiv synförlust eller färgblindhet (förlust av förmåga att skilja mellan grönt och rött). Hos vuxna fortskrider sjukdomen långsammare och därmed börjar muskelspasmer, svårigheter att koordinera rörelser och förlust av styrka först efter 50 års ålder.

Hur behandlingen görs

Det finns ingen specifik behandlingsform för Leighs syndrom och barnläkaren måste anpassa behandlingen till varje barn och deras symtom. Således kan ett team med flera proffs behövas för att behandla varje symptom, inklusive en kardiolog, en neurolog, en fysioterapeut och andra specialister.

En behandling som ofta används och är vanlig för nästan alla barn är dock tillskott med vitamin B1, eftersom detta vitamin hjälper till att skydda nervcellernas membran i centrala nervsystemet, vilket fördröjer utvecklingen av sjukdomen och förbättrar vissa symtom.

Således är sjukdomsprognosen mycket varierande beroende på de problem som orsakas av sjukdomen hos varje barn, men den förväntade livslängden är fortfarande låg eftersom de allvarligaste komplikationerna som sätter liv i fara vanligtvis uppträder runt tonåren.

Vad orsakar syndromet

Leighs syndrom orsakas av en genetisk störning som kan ärvas från fadern och mamman, även om föräldrarna inte har sjukdomen men det finns fall i familjen. Därför rekommenderas att personer med fall av denna sjukdom i familjen gör genetisk rådgivning innan de blir gravida för att ta reda på chanserna att få ett barn med detta problem.