Morquios syndrom: vad det är, symptom och behandling

Innehåll

• Tecken och symtom på Morquio syndrom
• Hur behandlingen görs
• Vad orsakar Morquio syndrom

Morquios syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom där ryggväxt förhindras när barnet fortfarande utvecklas, vanligtvis mellan 3 och 8 år. Denna sjukdom har ingen behandling och drabbar i genomsnitt 1 av 700 tusen personer med nedsatt hela skelettet och stör rörligheten.

Huvudegenskapen för denna sjukdom är förändringen i hela skelettets tillväxt, särskilt ryggraden, medan resten av kroppen och organen upprätthåller normal tillväxt och därför förvärras sjukdomen genom att komprimera organen, orsaka smärta och begränsa mycket av rörelser.

Tecken och symtom på Morquio syndrom

Symptomen på Morquios syndrom börjar manifestera sig under det första leveåret och utvecklas över tiden. Symtom kan manifestera sig i följande ordning:

• Inledningsvis är personen med detta syndrom ständigt sjuk;
• Under det första levnadsåret sker en intensiv och omotiverad viktminskning.
• Under månaderna uppstår svårigheter och smärta när man går eller rör sig;
• Skarvarna börjar stelna;
• En gradvis försvagning av fötter och fotleder utvecklas;
• Det finns en förskjutning av höften för att förhindra gång, vilket gör personen med detta syndrom mycket beroende av rullstolen.

Förutom dessa symtom är det möjligt för personer med Morquios syndrom att ha en förstorad lever, nedsatt hörselförmåga, hjärt- och synförändringar, samt fysiska egenskaper, såsom kort hals, stor mun, utrymme mellan tänderna och en kort näsa, till exempel.

Diagnosen Morquios syndrom görs genom utvärdering av de presenterade symtomen, genetisk analys och verifiering av aktiviteten hos ett enzym som normalt är reducerat vid denna sjukdom.

Hur behandlingen görs

Behandlingen av Morquios syndrom syftar till att förbättra rörligheten och andningsförmågan, och benkirurgi på bröstet och ryggraden rekommenderas vanligtvis.

Människor med Morquios syndrom har en mycket begränsad livslängd, men det som dödar i dessa fall är komprimering av organ som lungan som orsakar allvarligt andningssvikt. Patienter med detta syndrom kan dö vid tre års ålder, men de kan leva mer än trettio.

Vad orsakar Morquio syndrom

För att ett barn ska utveckla sjukdomen är det nödvändigt att både fadern och mamman har Morquio-syndromgenen, för om bara en förälder har genen bestämmer den inte sjukdomen. Om fadern och mamman har genen för Morquios syndrom är det 40% sannolikhet för att få ett barn med syndromet.

Därför är det viktigt att i fallet med syndromets familjehistoria eller i fall av äktenskap, är genetisk rådgivning för att kontrollera barnets chanser att få syndromet. Förstå hur genetisk rådgivning görs.