Vad är Tetra-amelia syndrom och varför det händer

Innehåll

• Huvudsymtom
• Skalle och ansikte
• Hjärta och lungor
• Könsorgan och urinvägar
• Skelett
• Varför syndromet händer
• Hur behandlingen görs

Tetra-amelia syndrom är en mycket sällsynt genetisk sjukdom som får barnet att födas utan armar och ben, och kan också orsaka andra missbildningar i skelettet, ansiktet, huvudet, hjärtat, lungorna, nervsystemet eller i könsregionen.

Denna genetiska förändring kan fortfarande diagnostiseras under graviditeten och därför, beroende på svårighetsgraden av de missbildningar som identifierats, kan förlossningsläkaren rekommendera abort, eftersom många av dessa missbildningar kan äventyra barnets liv efter födseln.

Även om det inte finns något botemedel, finns det vissa fall där barnet bara föds utan fyra ben eller med milda missbildningar, och i sådana fall kan det vara möjligt att upprätthålla en adekvat livskvalitet.

Huvudsymtom

Förutom frånvaron av ben och armar kan Tetra-amelia syndrom orsaka många andra missbildningar i olika delar av kroppen, såsom:

Skalle och ansikte

• Vattenfall;
• Mycket små ögon;
• Mycket låga eller frånvarande öron;
• Näsa mycket vänster eller frånvarande
• Klyftgom eller klyftläpp.

Hjärta och lungor

• Minskad lungstorlek;
• Membranförändringar;
• Hjärtkammare inte separerade;
• Minskning av ena sidan av hjärtat.

Könsorgan och urinvägar

• Frånvaro av en njure;
• Outvecklade äggstockar;
• Frånvaro av anus, urinrör eller vagina;
• Förekomst av en mynning under penis;
• Dåligt utvecklade könsorgan.

Skelett

• Frånvaro av ryggkotor
• Små eller frånvarande höftben
• Frånvaro av revben.

I båda fallen är de missbildningar som presenteras olika och därför varierar den genomsnittliga livslängden och risken för livet från barn till barn.

Men drabbade personer inom samma familj har vanligtvis mycket liknande missbildningar.

Varför syndromet händer

Det finns fortfarande ingen specifik orsak för alla fall av Tetra-amelia syndrom, men det finns många fall där sjukdomen uppstår på grund av en mutation i WNT3-genen.

WNT3-genen ansvarar för att producera ett viktigt protein för utvecklingen av extremiteterna och andra kroppssystem under graviditeten. Således, om en förändring inträffar i denna gen, produceras inte proteinet, vilket resulterar i frånvaro av armar och ben, liksom andra missbildningar relaterade till bristen på utveckling.

Hur behandlingen görs

Det finns ingen specifik behandling för Tetra-amelia syndrom, och i de flesta fall överlever barnet inte mer än några dagar eller månader efter födseln på grund av missbildningar som förhindrar dess tillväxt och utveckling.

Men i de fall då barnet överlever innebär behandlingen vanligtvis kirurgi för att korrigera några av de missbildningar som presenteras och förbättra livskvaliteten. I avsaknad av lemmar används vanligtvis speciella rullstolar, förflyttade genom exempelvis huvud, mun eller tunga.

I nästan alla fall är hjälp från andra människor nödvändiga för att utföra dagliga aktiviteter i livet, men vissa svårigheter och hinder kan övervinnas med arbetsterapisessioner, och det finns till och med personer med syndromet som kan röra sig själv utan användning av rullstol.