Vad är treacher collins syndrom, orsaker, symtom och behandling

Innehåll

• Orsaker till Treacher Collins syndrom
• Möjliga symtom
• Hur behandlingen görs

Treacher Collins syndrom, även kallad mandibulofacial dysostos, är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av missbildningar i huvud och ansikte, vilket lämnar personen med hängande ögon och en decentraliserad käke på grund av ofullständig skalleutveckling, vilket kan hända både hos män som hos kvinnor.

På grund av dålig benbildning kan personer med detta syndrom ha svårt att höra, andas och äta, men Treacher Collins syndrom ökar inte risken för dödsfall och påverkar inte centrala nervsystemet, vilket gör att utvecklingen kan ske normalt.

Orsaker till Treacher Collins syndrom

Detta syndrom orsakas huvudsakligen av mutationer i TCOF1-, POLR1C- eller POLR1D-genen lokaliserad på kromosom 5, vilket kodar för ett protein med viktiga funktioner för att upprätthålla celler härrörande från neuralvapen, vilket är cellerna som kommer att bilda öronen, ansiktet och även öronen under de första veckorna av embryoutveckling.

Treacher Collins syndrom är en autosomal dominant genetisk sjukdom, så sannolikheten för att få sjukdomen är 50% om en förälder har detta problem.

Det är viktigt att läkaren gör en differentiell diagnos av andra sjukdomar som Goldenhars syndrom, akrofacial dysostos av Nager och Millers syndrom, eftersom de uppvisar liknande tecken och symtom.

Möjliga symtom

Symtom på Treacher Collins syndrom inkluderar:

• Droopy ögon, klyft läpp eller tak i munnen;
• Mycket små eller frånvarande öron;
• Frånvaro av ögonfransar;
• Progressiv hörselnedsättning;
• Frånvaro av vissa ansiktsben, såsom kindben och käkar;
• Svårigheter att tugga;
• Andningsproblem.

På grund av de uppenbara deformationerna orsakade av sjukdomen kan psykologiska symtom, såsom depression och irritabilitet, uppträda omväxlande och kan lösas med psykoterapi.

Hur behandlingen görs

Behandlingen ska göras enligt symptomen och varje persons specifika behov, och även om det inte finns något botemedel mot sjukdomen, kan operationer utföras för att omorganisera ansiktsbenen, vilket förbättrar organens och sinnens estetik och funktionalitet .

Dessutom består behandlingen av detta syndrom av att förbättra eventuella andningskomplikationer och utfodringsproblem som uppstår på grund av ansiktsdeformiteter och obstruktion av hypofarynx i tungan.

Således kan det också vara nödvändigt att utföra en trakeostomi för att upprätthålla en adekvat luftväg eller en gastrostomi, vilket garanterar ett bra kaloriintag.

I fall av hörselnedsättning är diagnosen mycket viktig så att den kan korrigeras med exempelvis användning av proteser eller kirurgi.

Talterapinsessionen kan också indikeras för att förbättra barnets kommunikation och hjälpa till att svälja och tugga.