Turners syndrom: vad det är, egenskaper och behandling

Innehåll

• Huvuddragen i syndromet
• Hur behandlingen görs

Turners syndrom, även kallat X-monosomi eller gonadaldysgenes, är en sällsynt genetisk sjukdom som endast förekommer hos tjejer och kännetecknas av total eller partiell frånvaro av en av de två X-kromosomerna.

Bristen på en av kromosomerna leder till att egenskaper som är typiska för Turners syndrom framträder, såsom kort kroppsvikt, överflödig hud på nacken och förstorat bröst.

Diagnosen ställs genom att observera de presenterade egenskaperna, samt genomföra molekylära tester för att identifiera kromosomer.

Huvuddragen i syndromet

Turners syndrom är sällsynt och förekommer hos cirka 1 av 2000 levande födda. De viktigaste funktionerna i detta syndrom är:

• Kort växt, att kunna nå upp till 1,47 m i vuxenlivet;
• Överdriven hud på nacken;
• Vingad nacke fäst vid axlarna;
• Implantationslinje av håret i den låga nacken;
• Tappade ögonlock
• Brett bröst med väl separerade bröstvårtor;
• Många stötar täckta av mörkt hår på huden;
• Försenad pubertet, utan menstruation;
• Bröst, vagina och vaginala läppar alltid omogna;
• Äggstockar utan att utveckla ägg;
• Kardiovaskulära förändringar;
• Njurfel;
• Små hemangiom, som motsvarar tillväxten av blodkärl.

Mental retardation förekommer i sällsynta fall, men många tjejer med Turners syndrom har svårt att orientera sig rumsligt och tenderar att göra poäng dåligt på tester som kräver fingerfärdighet och beräkning, även om de vid verbal intelligens är normala eller överlägsna.

Hur behandlingen görs

Behandlingen av Turners syndrom utförs enligt personens egenskaper och hormonsubstitut, främst tillväxthormon och könshormoner, rekommenderas normalt av läkaren, så att tillväxt stimuleras och könsorganen kan utvecklas korrekt. . Dessutom kan plastikkirurgi användas för att ta bort överflödig hud på nacken.

Om personen också har kardiovaskulära problem eller njurproblem kan det också vara nödvändigt att använda droger för att behandla dessa förändringar och därmed tillåta flickans hälsosamma utveckling.