Behandling för nemaline myopati

Innehåll

• Symtom på nemaline myopati
• Tecken på förbättring av nemalinmyopati
• Tecken på försämrad nemalinmyopati

Behandlingen av nemalinmyopati bör vägledas av en barnläkare, när det gäller barnet och barnet, eller av en ortoped, i fallet med den vuxna, görs för att inte bota sjukdomen utan för att lindra och behandla symtomen, förbättra livskvaliteten.

Vanligtvis startar behandlingen med sjukgymnastik för att stärka försvagade muskler genom att utföra specifika övningar anpassade av en fysioterapeut.

Dessutom, och beroende på vilka symtom som kan uppstå, kan behandlingen också göras med:

• Användning av CPAP: det är en enhet med en mask som används i måttliga och svåra fall för att underlätta andningen, särskilt under sömnen. Läs mer på: CPAP;
• Rullstolsanvändning: det är nödvändigt i fall av nemalinmyopati som orsakar svårigheter att gå på grund av svaghet i benmusklerna;
• Placering av gastrostomirör: den består av ett litet rör infört direkt i magen som möjliggör matning i de mest allvarliga fallen.
• Antibiotikumintag: de används i vissa fall för att behandla luftvägsinfektioner, såsom lunginflammation, som är frekventa på grund av andningsbesvär orsakade av myopati.

I de allvarligaste fallen kan det vara nödvändigt att stanna på sjukhuset för att göra lämplig behandling och undvika allvarliga komplikationer, såsom andningsstopp, som äventyrar patientens liv.

Symtom på nemaline myopati

De viktigaste symptomen på nemalinmyopati inkluderar:

• Muskelsvaghet, särskilt i armar och ben;
• Andningssvårigheter eller sväljning
• Utvecklingsförseningar;
• Svårigheter att gå.

Förutom dessa symtom är det också vanligt att vissa funktioner förekommer, såsom ett tunt ansikte, smal kropp, öppet munutseende, ihålig fot, djupt bröst och utveckling av skolios eller benskörhet.

Symtom uppträder vanligtvis strax efter födseln eftersom det är en genetisk sjukdom, men i vissa fall kan de första symptomen utvecklas först i tidig vuxen ålder.

DE diagnos av nemalitisk myopati det görs med muskelbiopsi när det finns symtom på misstänkt sjukdom, särskilt när utvecklingsförseningar och konstant muskelsvaghet uppträder.

Tecken på förbättring av nemalinmyopati

Det finns inga tecken på förbättring av nemalinmyopati, eftersom sjukdomen inte förbättras. Symtom kan dock korrigeras med behandling, vilket möjliggör en bättre livskvalitet.

Tecken på försämrad nemalinmyopati

Tecken på förvärrad nemalinmyopati är relaterade till komplikationer, såsom infektioner och andningsstopp, och inkluderar därför feber över 38 ° C, ökad andningssvårighet, ytlig andning, blåaktiga fingrar och ansikte.