Chylomicronemia syndrom

Chylomicronemia syndrom är en störning där kroppen inte bryter ner fetter (lipider) korrekt. Detta får fettpartiklar som kallas chylomikroner att byggas upp i blodet. Störningen överförs genom familjer.

Chylomicronemia syndrom kan uppstå på grund av en sällsynt genetisk störning där ett protein (enzym) som kallas lipoprotein lipas (LpL) är trasigt eller saknas. Det kan också orsakas av frånvaron av en andra faktor som kallas apo C-II, som aktiverar LpL. LpL finns normalt i fett och muskler. Det hjälper till att bryta ner vissa lipider. När LpL saknas eller går sönder, bildas fettpartiklar som kallas chylomikroner i blodet. Denna uppbyggnad kallas chylomikronemi.

Defekter i apolipoprotein CII och apolipoprotein AV kan också orsaka syndromet. Det är mer troligt att det inträffar när personer som är benägna att ha höga triglycerider (som de som har familjär kombinerad hyperlipidemi eller familjär hypertriglyceridemi) utvecklar diabetes, fetma eller utsätts för vissa läkemedel.

Symtom kan börja i spädbarn och inkluderar:

• Buksmärta på grund av pankreatit (inflammation i bukspottkörteln).
• Symtom på nervskador, såsom förlust av känsla i fötter eller ben och minnesförlust.
• Gula avlagringar av fettigt material i huden kallas xanthomas. Dessa tillväxt kan förekomma på ryggen, skinkorna, fotsulorna eller knän och armbågarna.

En fysisk undersökning och tester kan visa:

• Förstorad lever och mjälte
• Inflammation i bukspottkörteln
• Feta avlagringar under huden
• Eventuellt feta avlagringar i näthinnan i ögat

Ett krämigt lager visas när blod snurrar i en laboratoriemaskin. Detta skikt beror på chylomikroner i blodet.

Triglyceridnivån är extremt hög.

En fettfri, alkoholfri diet krävs. Du kan behöva sluta ta vissa läkemedel som kan förvärra symtomen. Sluta inte ta något läkemedel utan att först prata med din vårdgivare. Tillstånd som uttorkning och diabetes kan förvärra symtomen. Om de diagnostiseras måste dessa tillstånd behandlas och kontrolleras.

En fettfri diet kan minska symtomen dramatiskt.

När de inte behandlas kan överflödiga chylomikroner leda till anfall av pankreatit. Detta tillstånd kan vara mycket smärtsamt och till och med livshotande.

Sök genast läkare om du har buksmärta eller andra varningstecken på pankreatit.

Ring din leverantör om du har en personlig eller familjehistoria med höga triglyceridnivåer.

Det finns inget sätt att hindra någon från att ärva detta syndrom.

Familjell lipoprotein lipasbrist; Familjärt hyperkylomikronemisyndrom, typ I hyperlipidemi

• Hepatomegali
• Xanthoma på knäet

Genest J, Libby P. Lipoproteinsjukdomar och hjärt-kärlsjukdom. I: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, red. Braunwalds hjärtsjukdom: En lärobok om kardiovaskulär medicin. 11: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 48.

Robinson JG. Störningar i lipidmetabolism. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 195.