Hyperimmunoglobulin E-syndrom

Hyperimmunoglobulin E-syndrom är en sällsynt, ärftlig sjukdom. Det orsakar problem med huden, bihålorna, lungorna, benen och tänderna.

Hyperimmunoglobulin E-syndrom kallas också Job-syndrom. Det är uppkallat efter den bibliska karaktären Job, vars trofasthet testades av en plåga med dränerande hudsår och pustler. Människor med detta tillstånd har långvariga, allvarliga hudinfektioner.

Symptomen är oftast närvarande i barndomen, men eftersom sjukdomen är så sällsynt tar det ofta år innan en korrekt diagnos ställs.

Ny forskning tyder på att sjukdomen ofta orsakas av en genetisk förändring (mutation) som sker i STAT3gen på kromosom 17. Hur denna genavvikelse orsakar symtomen på sjukdomen är inte väl förstådd. Men människor med sjukdomen har en högre än normal nivå av en antikropp som heter IgE.

Symtom inkluderar:

• Ben- och tanddefekter, inklusive frakturer och att tappa tänderna sent
• Eksem
• Hudabscesser och infektion
• Upprepade sinusinfektioner
• Upprepade lunginfektioner

En fysisk undersökning kan visa:

• Böjning av ryggraden (kyphoscoliosis)
• Osteomyelit
• Upprepa sinusinfektioner

Tester som används för att bekräfta diagnosen inkluderar:

• Absolut eosinofiltal
• CBC med bloddifferential
• Serumglobulinelektrofores för att leta efter hög IgE-nivå i blodet
• Genetisk testning av STAT3 gen

En synundersökning kan avslöja tecken på torra ögonsyndrom.

En röntgen på bröstet kan avslöja lungabscesser.

Andra tester som kan göras:

• CT-skanning av bröstet
• Kulturer av den infekterade platsen
• Särskilda blodprov för att kontrollera delar av immunsystemet
• Röntgen av benen
• CT-skanning av bihålorna

Ett poängsystem som kombinerar de olika problemen med Hyper IgE-syndrom kan användas för att ställa diagnosen.

Det finns inget känt botemedel mot detta tillstånd. Målet med behandlingen är att kontrollera infektioner. Läkemedel inkluderar:

• Antibiotika
• Antifungala och antivirala läkemedel (när så är lämpligt)

Ibland behövs kirurgi för att tömma abscesser.

Gammaglobulin som ges genom en ven (IV) kan hjälpa till att bygga upp immunförsvaret om du har svåra infektioner.

Hyper IgE-syndrom är ett livslångt kroniskt tillstånd. Varje ny infektion kräver behandling.

Komplikationer kan inkludera:

• Upprepade infektioner
• Sepsis

Ring din vårdgivare om du har symtom på Hyper IgE-syndrom.

Det finns inget bevisat sätt att förhindra Hyper IgE-syndrom. God allmän hygien är till hjälp för att förhindra hudinfektioner.

Vissa leverantörer kan rekommendera förebyggande antibiotika för personer som utvecklar många infektioner, särskilt med Staphylococcus aureus. Denna behandling förändrar inte tillståndet, men det kan minska komplikationerna.

Job syndrom; Hyper IgE-syndrom

Chong H, Green T, Larkin A. Allergi och immunologi. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli och Davis Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 4.

Holland SM, Gallin JI. Utvärdering av patienten med misstänkt immunbrist. I: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, red. Mandell, Douglas och Bennett's Principles and Practice of Infectious Diseases. 9: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 12.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Autosomalt dominerande hyper IgE-syndrom. Genrecensioner. 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Uppdaterad 7 juni 2012. Åtkomst till 30 juli 2019.