Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) är ett sällsynt tillstånd som överförs genom familjer. XP gör att huden och vävnaden som täcker ögat är extremt känsliga för ultraviolett (UV) ljus. Vissa människor utvecklar också problem med nervsystemet.

XP är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom. Det betyder att du måste ha två kopior av en onormal gen för att sjukdomen eller egenskapen ska utvecklas. Störningen ärvs från både din mamma och din far samtidigt. Den onormala genen är sällsynt, så chansen att båda föräldrarna har genen är mycket sällsynta. Av denna anledning är det osannolikt att någon med villkoret kommer att vidarebefordra det till nästa generation, även om det är möjligt.

UV-ljus, såsom från solljus, skadar det genetiska materialet (DNA) i hudceller. Normalt reparerar kroppen denna skada. Men hos personer med XP fixar inte kroppen skadan. Som ett resultat blir huden väldigt tunn och fläckar av varierande färg (fläckig pigmentering) uppträder.

Symtom uppträder vanligtvis när ett barn är två år gammalt.

Hudsymtom inkluderar:

• Solbränna som inte läker efter bara lite sol exponering
• Blåsor efter bara lite sol exponering
• Spindelliknande blodkärl under huden
• Fläckar av missfärgad hud som blir värre och liknar svår åldrande
• Skorpning av huden
• Skalning av huden
• Uggande rå hudyta
• Obehag när man är i starkt ljus (fotofobi)
• Hudcancer i mycket ung ålder (inklusive melanom, basalcellskarcinom, skivepitelcancer)

Ögonsymtom inkluderar:

• Torrt öga
• Molnighet av hornhinnan
• Sår i hornhinnan
• Svullnad eller inflammation i ögonlocken
• Cancer i ögonlock, hornhinna eller sclera

Nervsystemet (neurologiska) symtom, som utvecklas hos vissa barn, inkluderar:

• Intellektuell funktionshinder
• Försenad tillväxt
• Förlust av hörsel
• Muskelsvaghet i ben och armar

Vårdgivaren kommer att utföra en fysisk undersökning med särskild uppmärksamhet åt hud och ögon. Leverantören kommer också att fråga om en familjehistoria av XP.

Tester som kan göras inkluderar:

• Hudbiopsi där hudceller studeras i laboratoriet
• DNA-testning för problemgenen

Följande tester kan hjälpa till att diagnostisera tillståndet hos en baby före födseln:

• Fostervattensprov
• Korionisk villös provtagning
• Odling av fostervattenceller

Människor med XP behöver total skydd mot solljus. Även ljuset som kommer genom fönster eller från lysrör kan vara farligt.

När du är ute i solen måste skyddskläder bäras.

För att skydda huden och ögonen från solljus:

• Använd solskyddsmedel med den högsta SPF du kan hitta.
• Använd långärmade skjortor och långbyxor.
• Använd solglasögon som blockerar UVA- och UVB-strålar. Lär ditt barn att alltid ha solglasögon när det är utomhus.

För att förhindra hudcancer kan leverantören ordinera läkemedel, till exempel en retinoidkräm, som ska appliceras på huden.

Om hudcancer utvecklas kommer kirurgi eller andra metoder att göras för att ta bort cancer.

Dessa resurser kan hjälpa dig att veta mer om XP:

• NIH Genetics hemreferens - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Xeroderma Pigmentosum Society - www.xps.org
• XP Family Support Group - xpfamilysupport.org

Över hälften av människor med detta tillstånd dör av hudcancer tidigt i vuxenlivet.

Ring en tid med leverantören om du eller ditt barn har symtom på XP.

Experter rekommenderar genetisk rådgivning för personer med XP-familjehistoria som vill ha barn.

• Kromosomer och DNA

Bender NR, Chiu YE. Ljuskänslighet. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 675.

Patterson JW. Störningar i epidermal mognad och keratinisering. I: Patterson JW, red. Weedons hudpatologi. 4: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: kap 9.